sindrom Edwards

sindrom Edwards

sindrom Edwards - kasakit genetik kadua paling umum sanggeus sindrom Down, pakait sareng aberrations kromosom. Kalayan sindrom Edwards, aya trisomi lengkep atanapi parsial tina kromosom ka-18, salaku hasil tina salinan tambahanna kabentuk. Ieu provokes sajumlah gangguan teu bisa balik kana awak, nu di hal nu ilahar teu cocog jeung kahirupan. Frékuénsi kajadian patologi ieu mangrupikeun hiji kasus per 5-7 rébu murangkalih, sedengkeun seuseueurna bayi anu nembe lahir kalayan gejala Edwards nyaéta budak awéwé. Panaliti nyarankeun yén murangkalih lalaki maot salami période perinatal atanapi nalika ngalahirkeun.

Panyakit ieu munggaran dijelaskeun ku ahli genetika Edwards dina 1960, anu ngaidentipikasi langkung ti 130 gejala anu ciri patologi ieu. Sindrom Edwards henteu diwariskeun, tapi mangrupikeun hasil mutasi, kamungkinan anu 1%. Faktor provoking Patologi nyaéta paparan radiasi, consanguinity antara bapa jeung indung, paparan kronis ka nikotin jeung alkohol salila konsepsi jeung kakandungan, kontak jeung zat kimia agrésif.

Sindrom Edwards mangrupikeun panyakit genetik anu aya hubunganana sareng pamisahan kromosom anu teu normal, anu nyababkeun salinan tambahan tina kromosom ka-18 kabentuk. Ieu ngakibatkeun sajumlah gangguan genetik, nu manifested ku pathologies serius awak kayaning retardation méntal, jantung bawaan, ati, sistim saraf pusat, sarta defects musculoskeletal.

Insiden panyakit ieu jarang pisan - 1: 7000 kasus, sedengkeun kalolobaan bayi anu anyar sareng sindrom Edwards henteu hirup langkung ti taun mimiti kahirupan. Di antara pasien sawawa, seuseueurna (75%) nyaéta awéwé, sabab fétus jalu sareng patologi ieu maot bahkan nalika ngembangkeun fétus, anu ku sabab kakandungan ditungtungan ku kaluron.

Faktor résiko utama pikeun ngembangkeun sindrom Edwards nyaéta umur indung, sabab nondisjunction kromosom, anu ngabalukarkeun patologi fétus, dina kalolobaan kasus (90%) lumangsung dina sél germ maternal. Sésana 10% kasus sindrom Edwards pakait sareng translokasi sareng non-disjunction kromosom zigot nalika pembelahan.

Sindrom Edwards, sapertos sindrom Down, langkung umum di murangkalih anu indungna hamil langkung umur opat puluh. (Baca ogé: Nyababkeun sareng Gejala Sindrom Down)

Pikeun nyadiakeun perawatan médis timely ka barudak kalawan malformations bawaan nu provoked ku Abnormalitas kromosom, newborns kudu dipariksa ku cardiologist, neurologist, urologist murangkalih na orthopedist. Langsung saatos kalahiran, orok peryogi pamariksaan diagnostik, anu kalebet ultrasound pelvis sareng beuteung, ogé echocardiography pikeun ngadeteksi abnormalitas jantung.

Gejala Sindrom Edwards

Kursus patologis kakandungan mangrupikeun salah sahiji tanda utama ayana sindrom Edwards. Fétus teu aktif, ukuran plasénta teu cukup, polyhydramnios, ngan hiji arteri umbilical. Dina kalahiran, orok jeung sindrom Edwards dicirikeun ku beurat awak low, sanajan kakandungan ieu nyangsang, asphyxia langsung saatos kalahiran.

Sajumlah pathologies bawaan orok jeung sindrom Edwards ngakibatkeun kanyataan yén kalobaannana maot dina minggu mimiti kahirupan alatan masalah jantung, impossibility tina engapan normal sarta nyerna. Langsung saatos ngalahirkeun, nutrisina dilaksanakeun ngaliwatan tabung, sabab teu tiasa nyedot sareng ngelek, janten perlu sacara artifisial ventilasi paru-paru.

Kaseueuran gejala katingali ku mata taranjang, ku kituna panyakitna didiagnosis ampir langsung. Manifestasi luar sindrom Edwards kalebet: sternum pondok, clubfoot, dislokasi hip sareng struktur abnormal iga, ramo meuntas, kulit ditutupan ku papilloma atanapi hemangiomas. Sajaba ti éta, newborns kalawan Patologi ieu boga struktur raray husus - dahi low, beuheung pondok kalawan lipetan kulit kaleuleuwihan, sungut leutik, lip cleft, nape convex na microphthalmia; Ceuli diatur handap, liang ceuli sempit teuing, auricles cacad.

Dina barudak kalawan sindrom Edwards, aya gangguan serius tina sistim saraf pusat - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele jeung sajabana. Kabéh malformations ieu ngakibatkeun palanggaran akal, oligophrenia, idiocy jero.

Gejala sindrom Edwards rupa-rupa, kasakit boga manifestasi ti ampir sakabéh sistem jeung organ - ruksakna aorta, jantung septa jeung valves, halangan peujit, fistula esophageal, hernias umbilical jeung inguinal. Tina sistem genitourinary di orok lalaki, testicles undescended ilahar, dina katresna - hypertrophy clitoral jeung uterus bicornuate, kitu ogé pathologies umum - hydronephrosis, gagal ginjal, diverticula kandung kemih.

Nyababkeun Sindrom Edwards

sindrom Edwards

Gangguan kromosom anu ngakibatkeun mecenghulna sindrom Edwards lumangsung sanajan dina tahap formasi sél germ - oogenesis na spérmatogenesis, atawa muncul nalika zigot dibentuk ku dua sél germ henteu leres ditumbuk.

Résiko sindrom Edward sami sareng abnormalitas kromosom sanés, umumna sami sareng sindrom Down.

Kamungkinan lumangsungna patologi ningkat dina pangaruh sababaraha faktor, diantarana salah sahiji anu utama nyaéta umur indung. The incidence of sindrom Edwards leuwih luhur di awéwé anu ngalahirkeun leuwih umur 45. Paparan radiasi ngabalukarkeun Abnormalitas kromosom, sarta pamakéan kronis alkohol, narkoba, ubar potent, sarta roko ogé nyumbang kana ieu. Refraining tina kabiasaan goréng jeung Ngahindarkeun paparan ka zat kimia agrésif di gaw atawa wewengkon tinggal disarankeun teu ngan salila kakandungan, tapi ogé sababaraha bulan saméméh konsepsi.

Diagnosis sindrom Edwards

Diagnosis tepat waktu ngamungkinkeun pikeun ngaidentipikasi karusuhan kromosom dina tahap awal kakandungan sareng mutuskeun pikeun ngawétkeunana, kalayan tumut kana sagala komplikasi anu mungkin sareng malformasi bawaan fétus. Ujian ultrasound di ibu hamil teu nyadiakeun cukup data pikeun nangtukeun jenis panyakitna sindrom Edwards sarta panyakit genetik lianna, tapi bisa nyadiakeun informasi ngeunaan kursus kakandungan. Panyimpangan tina norma, sapertos polyhydramnios atanapi fétus leutik, nyababkeun panilitian tambahan, kalebet awéwé dina grup résiko sareng paningkatan kontrol salami kakandungan di hareup.

Saringan prenatal mangrupikeun prosedur diagnostik anu efektif pikeun ngadeteksi malformasi dina tahap awal. Screening lumangsung dina dua tahap, anu kahiji dilumangsungkeun dina minggu ka-11 kakandungan tur diwangun dina ulikan ngeunaan parameter getih biokimia. Data ngeunaan anceman sindrom Edwards dina trimester mimiti kakandungan teu ngayakinkeun, pikeun mastikeun reliabiliti maranéhanana, perlu ngaliwatan tahap kadua screening.

Awéwé anu résiko sindrom Edwards disarankan pikeun ngajalanan pamariksaan invasif pikeun ngonfirmasi diagnosis, anu ngabantosan ngembangkeun strategi paripolah salajengna.

Tanda-tanda sanés anu nunjukkeun pangembangan sindrom Edwards nyaéta abnormalitas fétus anu dideteksi dina ultrasound, kaayaanana cairan amniotic sareng plasénta leutik, sareng agenesis arteri umbilical. Data Doppler ngeunaan sirkulasi uteroplacental, ultrasound sareng saringan standar tiasa ngabantosan dina diagnosis sindrom Edwards.

Salian indikator kaayaan fétus sareng kursus patologis kakandungan, alesan pikeun ngadaptarkeun indung anu bakal datang dina grup résiko luhur nyaéta umur langkung ti 40-45 sareng kaleuwihan beurat.

Pikeun nangtukeun kaayaan fétus sareng ciri-ciri kakandungan dina tahap awal saringan, perlu pikeun ménta data ngeunaan konsentrasi protéin PAPP-A sareng subunit béta chorionic gonadotropin (hCG). HCG dihasilkeun ku si cikal sorangan, sarta sakumaha eta tumuwuh, ku plasénta sabudeureun fétus.

Tahap kadua dilaksanakeun dimimitian ti minggu ka-20 kakandungan, ngawengku kumpulan sampel jaringan pikeun ujian histological. Darah tali sareng cairan amniotik paling cocog pikeun tujuan ieu. Dina tahap ieu screening perinatal, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngagambar conclusions ngeunaan karyotype anak kalayan akurasi cukup. Upami hasil panilitian négatip, maka henteu aya kelainan kromosom, upami henteu aya alesan pikeun diagnosis sindrom Edwards.

Pangobatan sindrom Edwards

sindrom Edwards

Sapertos panyakit genetik sanés anu disababkeun ku Abnormalitas kromosom, prognosis pikeun murangkalih sindrom Edwards goréng. Loba di antarana maot langsung dina kalahiran atawa dina sababaraha poé, sanajan bantuan médis disadiakeun. Katresna bisa hirup nepi ka sapuluh bulan, lalaki maot dina dua atawa tilu kahiji. Ngan 1% bayi anu anyar salamet dugi ka umur sapuluh taun, sedengkeun kamerdékaan sareng adaptasi sosial henteu janten masalah kusabab cacad intelektual anu serius.

Leuwih gampang pikeun salamet dina bulan kahiji dina pasien kalayan bentuk mosaic tina sindrom, saprak karuksakan henteu mangaruhan sakabéh sél awak. Bentuk mosaic lumangsung lamun Abnormalitas kromosom lumangsung dina tahap division zigot, sanggeus fusi sél germ jalu jeung bikang. Lajeng sél dimana aya hiji nondisjunction kromosom, alatan nu trisomi kabentuk, salila division ngabalukarkeun sél abnormal, nu provokes sagala fenomena patologis. Upami trisomi lumangsung dina tahap gametogenesis sareng salah sahiji sél germ, maka sadaya sél fétus bakal abnormal.

Teu aya ubar anu tiasa ningkatkeun kamungkinan pulih, sabab henteu acan tiasa ngaganggu dina tingkat kromosom dina sadaya sél awak. Hiji-hijina hal anu tiasa nawiskeun ubar modéren nyaéta pangobatan simtomatik sareng ngajaga viability anak. Koreksi fénoména patologis anu aya hubunganana sareng sindrom Edwards tiasa ningkatkeun kualitas hirup pasien sareng manjangkeun umurna. Intervensi bedah pikeun malformasi bawaan henteu disarankeun, sabab nyababkeun résiko anu ageung pikeun kahirupan pasien sareng seueur komplikasi.

Penderita sindrom Edwards ti poé mimiti hirup kudu dititénan ku pediatrician a, sabab rentan ka agén tepa. Diantara newborns kalawan Patologi ieu, conjunctivitis, kasakit tepa tina sistem genitourinary, otitis média, sinusitis, sarta pneumonia anu umum.

Kolot anak jeung sindrom Edwards mindeng paduli sual naha kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngalahirkeun deui, naon kamungkinan yén kakandungan salajengna bakal jadi patologis. Studi negeskeun yén résiko kambuh sindrom Edwards dina pasangan anu sami pisan rendah, bahkan dibandingkeun sareng kamungkinan rata-rata 1% kasus. Kamungkinan gaduh anak anu sanés sareng patologi anu sami sakitar 0,01%.

Dina raraga timely nangtukeun jenis panyakitna sindrom Edwards, ibu hamil disarankan pikeun ngalaksanakeun screening antenatal nalika kakandungan. Upami patologi dideteksi dina tahap awal kakandungan, kamungkinan aborsi kusabab alesan médis.

Leave a Reply