Sindrom Schwartz-Jampel

Sindrom Schwartz-Jampel - Ieu kasakit turunan anu dinyatakeun dina sababaraha anomali tina rorongkong jeung dipirig ku gagalna dina prosés excitability neuromuscular. Pasén nyanghareupan kasusah dina bersantai otot kontraksi, ngalawan latar tukang ngaronjat excitability maranéhanana (duanana mékanis jeung listrik), nu mangrupakeun gejala utama Patologi.

Sindrom ieu munggaran dijelaskeun dina taun 1962 ku dua dokter: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) sareng O. Schwartz (dokter murangkalih). Aranjeunna observasi dua murangkalih - lanceukna sareng adina yuswa 6 sareng 2 taun. Barudak miboga gejala karakteristik kasakit (blepharophimosis, baris ganda tina bulu mata, deformities tulang, jsb), nu pangarang pakait sareng Abnormalitas genetik.

A kontribusi signifikan kana ulikan ngeunaan sindrom ieu dijieun ku neurologist sejen D. Aberfeld, anu nunjuk kaluar kacenderungan Patologi ka kamajuan, sarta ogé fokus kana gejala neurological. Dina hal ieu, sering aya nami panyakit sapertos: sindrom Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystrophic.

Sindrom Schwartz-Jampel diakuan salaku kasakit langka. Panyakit langka biasana panyakit anu didiagnosis henteu langkung ti 1 kasus per 2000 urang. Prévalénsi sindrom mangrupakeun nilai relatif, sabab hirup paling penderita cukup pondok, sarta panyakit sorangan pisan hésé tur mindeng didiagnosis ku dokter anu teu boga pangaweruh dina widang turunan neuromuscular Patologi.

Parantos ditetepkeun yén paling sering sindrom Schwartz-Jampel lumangsung di Wétan Tengah, Kaukasus sareng Afrika Kidul. Para ahli ngahubungkeun kanyataan ieu kanyataan yén di nagara-nagara ieu jumlah perkawinan anu aya hubunganana langkung luhur tibatan di dunya sacara gembleng. Dina waktu nu sarua, gender, umur, ras teu boga pangaruh dina frékuénsi lumangsungna gangguan genetik ieu.

Nyababkeun Sindrom Schwartz-Jampel

Anu jadi sabab sindrom Schwartz-Jampel nyaéta gangguan genetik. Hal ieu dianggap yén patologi neuromuscular ieu ditangtukeun ku hiji tipe recessive autosomal tina warisan.

Gumantung kana phenotype tina sindrom, para ahli ngaidentipikasi panyabab handap ngembangkeun na:

• Jinis klasik sindrom Schwartz-Jampel nyaéta tipe 1A. Warisan lumangsung nurutkeun tipe recessive autosomal, kalahiran kembar jeung Patologi ieu mungkin. Gén HSPG2, ayana dina kromosom 1p34-p36,1, ngalaman mutasi. Pasén ngahasilkeun protéin mutated nu mangaruhan fungsi reséptor lokasina di rupa-rupa jaringan, kaasup jaringan otot. Protéin ieu disebut perlecan. Dina bentuk klasik panyakit, perlecan mutated disintésis dina jumlah normal, tapi fungsina kirang.

• Sindrom Schwartz-Jampel tipe 1B. Warisan lumangsung dina cara autosomal recessive, gén sarua dina kromosom sarua, tapi perlecan teu disintésis dina jumlah cukup.

• Sindrom Schwartz-Jampel tipe 2. Warisan ogé lumangsung dina cara recessive autosomal, tapi gén LIFR null, ayana dina kromosom 5p13,1, mutates.

Sanajan kitu, alesan naha otot dina sindrom Schwartz-Jampel aya dina aktipitas konstan dina titik ieu waktos teu dipikaharti ogé. Hal ieu dipercaya yén perlecan mutated disrupts fungsi sél otot (mémbran basement maranéhanana), tapi lumangsungna Abnormalitas rangka jeung otot teu acan dipedar. Sajaba ti éta, sindrom sejen (sindrom Stuva-Wiedemann) boga symptomatology sarupa dina watesan defects otot, tapi perlecan teu kapangaruhan. Dina arah ieu, para ilmuwan masih terus ngalaksanakeun panalungtikan aktif.

Gejala sindrom Schwartz-Jampel

Gejala sindrom Schwartz-Jampel diisolasi tina sadaya laporan kasus anu aya dina taun 2008.

Gambar klinis dicirikeun ku fitur di handap ieu:

• Jangkungna pasien sahandapeun rata-rata;

• spasms otot obat kuat berkepanjangan anu lumangsung sanggeus gerakan sukarela;

• Beungeut beku, "sedih";

• Biwir dikomprés pageuh, rahang handap leutik;

• The fissures palpebral sempit;

• Garis rambut rendah;

• Beungeutna rata, sungutna leutik;

• Gerakan gabungan diwatesan - ieu manglaku ka sendi interphalangeal tina suku jeung leungeun, kolom tulang tonggong, sendi femoral, sendi pigeulang;

• refleksnya otot diréduksi;

• Otot rangka anu hypertrophied;

• Méja vertebral disingget;

• Beuheung pondok;

• didiagnosis kalawan hip dysplasia;

• Aya osteoporosis;

• Arches tina suku cacad;

• Sora nu gering ipis jeung luhur;

• Visi cacad, fissure palpebral disingget, kongkolak panon di sudut luar panon ngahiji, kornea leutik, sering aya myopia sareng katarak;

• Bulu mata anu kandel, panjang, tumuwuhna henteu teratur, sakapeung aya dua jajar bulu mata;

• Ceuli diatur handap;

• Mindeng burut kapanggih dina barudak - inguinal na umbilical;

• Budak lalaki boga testicles leutik;

• Gait nu waddling, bebek, mindeng aya clubfoot a;

• Bari nangtung jeung bari leumpang, anak dina satengah squat;

• Ucapan pasien kabur, teu jelas, salivasi mangrupikeun ciri;

• Fakultas mental kaganggu;

• Aya lag dina pertumbuhan sarta pangwangunan;

• Umur tulang kirang ti umur paspor.

Salaku tambahan, gejala sindrom Schwartz-Jampel béda-béda gumantung kana phenotype panyakit:

Phenotype 1A mangrupikeun gejala

Fenotipe 1A dicirikeun ku manifestasi awal panyakit. Ieu lumangsung saméméh umur 3 taun. Barudak ngalaman kasusah neureuy sareng engapan sedeng. Aya contractures dina sendi, nu bisa hadir duanana ti kalahiran sarta jadi kaala. Hips pasien pondok, kyphoscoliosis sareng anomali sanésna dina ngembangkeun rorongkong diucapkeun.

Mobilitas murangkalih rendah, anu dijelaskeun ku kasusah dina ngalaksanakeun gerakan. Beungeut teu obah, nginget-nginget topeng, biwirna dikomprés, sungutna leutik.

Otot anu hypertrophied, utamana otot pingping. Nalika ngubaran murangkalih kalayan kursus klasik sindrom Schwartz-Jampel, anjeun kedah tumut kana résiko luhur ngembangkeun komplikasi anestesi, khususna hyperthermia malignant. Éta lumangsung dina 25% kasus sareng fatal dina 65-80% kasus.

Impairment méntal dibasajankeun hampang nepi ka sedeng. Dina waktos anu sami, 20% pasien sapertos kitu diakuan salaku retarded mental, sanaos aya déskripsi kasus klinis nalika intelegensi jalma rada luhur.

Panurunan dina sindrom myotonic dititénan nalika nyandak Carbamazepine.

Phenotype 1B mangrupikeun gejala

Kasakit tumuwuh dina orok. Tanda klinis sami sareng anu dititénan dina varian klasik tina kursus panyakit. Bédana nyaéta aranjeunna langkung jelas. Anu mimiti, ieu masalah gangguan somatic, utamana engapan penderita sangsara.

Anomali rangka langkung parah, tulang cacad. Penampilan pasien nyarupaan penderita sindrom Knist (pondok watak teu jeung anggahotana handap). Prognosis pikeun phenotype panyakit ieu henteu nguntungkeun, sering pasien maot dina umur dini.

Fenotipe 2 mangrupikeun gejala

Kasakit manifests sorangan dina kalahiran anak. Tulang panjang cacad, laju tumuwuhna kalem, jalanna patologi parah.

Pasién rawan sering narekahan, kelemahan otot, gangguan engapan sareng neureuy mangrupikeun ciri. Barudak mindeng ngamekarkeun hyperthermia malignant spontan. Prognosis langkung parah tibatan fenotip 1A sareng 1B, panyakit paling sering ditungtungan ku maotna pasien dina umur dini.

Fitur tina kursus klinis panyakit di budak leutik:

• Rata-rata, kasakit debuts dina taun mimiti kahirupan anak urang;

• Anak sesah nyusu (mimiti nyeuseup saatos sababaraha waktos saatos napel kana payudara);

• aktivitas motor low;

• Bisa jadi hésé pikeun murangkalih langsung nyokot hiji obyék anu anjeunna nyepeng tina leungeun-Na;

• Pangwangunan intelektual tiasa dilestarikan, pelanggaran dititénan dina 25% kasus;

• Seuseueurna pasien suksés lulus sakola, sareng murangkalih ngadatangan lembaga pendidikan umum, sanés lembaga pendidikan khusus.

Diagnosis sindrom Schwartz-Jampel

Diagnosis perinatal sindrom Schwartz-Jampel mungkin. Pikeun ieu, ultrasound fétus dianggo, dimana anomali rangka, polyhydramnios, sareng gangguan nyusu dideteksi. Congenital contractures bisa visualized dina 17-19 minggu gestation, kitu ogé pondok atawa deformity of hip nu.

Analisis biokimiawi sérum getih masihan paningkatan sakedik atanapi sedeng dina LDH, AST sareng CPK. Tapi ngalawan latar tukang ngembangkeun mandiri atanapi provoked hyperthermia malignant, tingkat CPK ningkat sacara signifikan.

Pikeun meunteun gangguan otot, éléktromiografi dilaksanakeun, sareng parobihan bakal katingali nalika murangkalih umur genep bulan. A biopsy otot ogé mungkin.

Kyphosis tulang tonggong, osteochondrodystrophy didiagnosis ku pamariksaan sinar-X. Lesion tina sistem musculoskeletal jelas katingali nalika MRI sareng CT. Ieu mangrupikeun dua metode diagnostik anu paling sering dianggo ku dokter modéren.

Penting pikeun ngadamel diagnosis diferensial sareng panyakit sapertos: Panyakit Knist, Panyakit Pyle, dysplasia Rolland-Desbuquois, myotonia bawaan tina jinis munggaran, sindrom Isaacs. Ngabédakeun patologi ngamungkinkeun metode diagnostik modern sapertos ngetik DNA genetik.

Pangobatan sindrom Schwartz-Jampel

Di momen, euweuh perlakuan patogén tina sindrom Schwartz-Jampel. Dokter nyarankeun yén pasien taat kana rutinitas sapopoé, ngabatesan atanapi ngaleungitkeun overstrain fisik, sabab éta mangrupikeun faktor anu paling kuat anu merangsang kamajuan patologi.

Sedengkeun pikeun rehabilitasi pasien, kagiatan ieu dipilih sacara individu sareng bakal rupa-rupa gumantung kana tahapan panyakit. Pasén disarankeun latihan fisioterapi kalayan kagiatan fisik dosis sareng teratur.

Sedengkeun pikeun gizi, Anjeun kudu ngaluarkeun pangan nu ngandung jumlah badag uyah kalium dina komposisi maranéhanana – ieu pisang, apricots garing, kentang, kismis, jsb diet kudu saimbang, beunghar vitamin jeung serat. Hidangan kedah ditawarkeun ka pasien dina bentuk puree, dina bentuk cair. Ieu bakal ngaminimalkeun kasusah ku nyapek dahareun anu lumangsung salaku hasil tina spasm otot raray jeung otot masticatory. Salaku tambahan, anjeun kedah sadar kana résiko aspirasi saluran rél kalayan bolus dahareun, anu tiasa nyababkeun ngembangkeun pneumonia aspirasi. Ogé, kamajuan panyakit dipangaruhan ku panggunaan inuman tiis sareng és krim, mandi dina cai tiis.

Mangpaat physiotherapy pikeun pengobatan sindrom teu matak underestimated.

Schwartz-Jampel. Tugas ditugaskeun ka physiotherapist:

• Ngurangan severity manifestasi miotic;

• Latihan otot extensor tina suku jeung leungeun;

• Ngeureunkeun atanapi ngalambatkeun formasi kontraktur tulang sareng otot.

Rupa-rupa mandi (uyah, seger, coniferous) langgeng 15 menit poean atawa unggal poé séjén éféktif. Mangpaat anu mandi lokal kalawan kanaékan bertahap dina suhu cai, ozocerite na parafin aplikasi, paparan sinar infra red, urut hipu sarta prosedur lianna.

Rekomendasi ngeunaan perawatan spa nyaéta kieu: ngumbara ka daérah anu iklimna sacaket mungkin sareng kaayaan biasa dimana pasien hirup, atanapi nganjang ka daérah anu iklimna hampang.

Pikeun ngirangan parah gejala panyakit, pangobatan di handap ieu dituduhkeun:

• Agen antiarrhythmic: Kina, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.

• Acetazolamide (Diacarb), dicandak sacara lisan.

• Antikonvulsan: Phenytoin, Carbamazepine.

• Toxin botulinum dikaluarkeun sacara topikal.

• Nutrisi otot dijaga ku nyandak vitamin E, selenium, taurin, koénzim Q10.

Kalayan ngembangkeun blepharospasm bilateral sareng ayana ptosis bilateral, pasien disarankeun bedah ophthalmic. Deformities tulang progresif, lumangsungna contractures - kabeh ieu ngakibatkeun kanyataan yén penderita kudu ngaliwat sababaraha operasi orthopedic. Kusabab résiko ngembangkeun hyperthermia maligna di budak leutik, ubar dikaluarkeun sacara rectally, oral atanapi intranasally. Operasi tanpa gagal merlukeun ubar keur nengtremkeun awal jeung barbiturates atanapi benzodiazepines.

Kursus klasik panyakit numutkeun phenotype 1A henteu gaduh pangaruh anu signifikan dina harepan hirup pasien. Résiko gaduh murangkalih dina kulawarga anu gaduh riwayat kabeungharan sami sareng 25%. Pasén peryogi dukungan psikologis sareng sosial. Salaku tambahan, pasien kedah dipimpin ku spesialis sapertos: ahli genetika, kardiologis, neurologist, anesthesiologist, orthopedist, pediatrician. Upami aya gangguan ucapan, maka kelas sareng patologis-defectologist biantara ditampilkeun.