Sindrom Shereshevsky Turner - Ieu mangrupikeun gangguan kromosom, anu dinyatakeun dina anomali pangwangunan fisik, dina infantilisme seksual sareng stature pondok. Anu ngabalukarkeun panyakit génomik ieu nyaéta monosomi, nyaéta, jalma gering ngan boga hiji kromosom X kelamin.
Sindrom ieu disababkeun ku dysgenesis gonad primér, anu lumangsung salaku hasil tina anomali kromosom X kelamin. Numutkeun statistik, pikeun 3000 newborns, 1 anak bakal dilahirkeun ku sindrom Shereshevsky-Turner. Para panalungtik dicatet yén jumlah sabenerna kasus Patologi ieu kanyahoan, sabab miscarriages spontan mindeng lumangsung dina awéwé dina tahap awal kakandungan alatan gangguan genetik ieu. Paling sering, kasakit ieu didiagnosis di barudak awéwé. Rada jarang, sindrom nu dideteksi dina newborns jalu.
Sinonim tina sindrom Shereshevsky-Turner nyaéta istilah "sindrom Ulrich-Turner", "sindrom Shereshevsky", "sindrom Turner". Sadaya élmuwan ieu parantos nyumbang kana diajar patologi ieu.
Gejala sindrom Turner
Gejala sindrom Turner mimiti muncul ti kalahiran. Gambar klinis panyakit nyaéta kieu:
Orok sering dilahirkeun prématur.
Upami murangkalih dilahirkeun dina waktosna, maka beurat sareng jangkungna awakna bakal diremehkeun dibandingkeun nilai rata-rata. Barudak sapertos beuratna ti 2,5 kg dugi ka 2,8 kg, sareng panjang awakna henteu langkung ti 42-48 cm.
Beuheung bayi disingget, aya tilep dina sisina. Dina ubar, kaayaan ieu disebut sindrom pterygium.
Sering dina periode neonatal, defects jantung alam bawaan, lymphostasis dideteksi. Suku jeung suku, kitu ogé leungeun orok, bareuh.
Prosés nyusu di anak kaganggu, aya kacenderungan sering regurgitation kalawan cai mancur. Aya kareueus motor.
Jeung transisi ti orok ka PAUD, aya hiji lag teu ukur dina fisik tapi ogé dina ngembangkeun mental. Biantara, perhatian, memori sangsara.
Barudak téh rawan média otitis kambuh alatan nu ngembangkeun leungitna dédéngéan conductive. Otitis média paling sering lumangsung antara umur 6 jeung 35 taun. Dina dewasa, awéwé rawan gangguan dédéngéan sensorineural kutang, anu ngabalukarkeun leungitna dédéngéan saatos umur XNUMX sareng langkung lami.
Ku pubertas, jangkungna barudak henteu ngaleuwihan 145 cm.
Penampilan rumaja ngagaduhan ciri khas tina panyakit ieu: beuheung pondok, ditutupan ku lipatan pterygoid, ekspresi raray teu ekspresif, sluggish, henteu aya kedutan dina dahi, biwir handap kandel sareng sags (beungeut myopaths). atawa beungeut sphinx). Garis rambutna diremehkeun, auricles cacad, dada lebar, aya anomali tangkorak sareng rahang handap henteu berkembang.
Palanggaran sering tina tulang sareng sendi. Kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun ngaidentipikasi hip dysplasia jeung simpangan tina gabungan siku. Mindeng didiagnosis curvature tina tulang leg handap, pondok tina ramo 4 jeung 5 dina leungeun, sarta scoliosis didiagnosis.
Kurangna produksi éstrogén ngabalukarkeun ngembangkeun osteoporosis, anu, kahareupna ngabalukarkeun sering fractures.
Langit Gothic anu luhur nyumbang kana transformasi sora, ngajantenkeun nadana langkung luhur. Meureun aya ngembangkeun abnormal tina huntu, nu merlukeun koreksi orthodontic.
Nalika pasien beuki kolot, busung lapar limfatik ngaleungit, tapi tiasa lumangsung nalika latihan fisik.
Kamampuhan intelektual jalma kalawan sindrom Shershevsky-Turner teu impaired, oligophrenia jarang didiagnosis.
Kapisah, sia noting palanggaran fungsi rupa-rupa organ jeung sistem organ ciri sindrom Turner urang:
Dina bagian tina sistem reproduksi, gejala utama kasakit nyaéta hypogonadism primér (atawa infantilism seksual). 100% awéwé kakurangan tina ieu. Dina waktos anu sami, henteu aya folikel dina ovariumna, sareng aranjeunna nyalira diwakilan ku untaian jaringan serat. Rahim téh underdeveloped, ngurangan ukuranana relatif ka umur jeung norma fisiologis. Labia majora bentukna skrotum, sareng labia minora, selaput dara sareng klitoris teu acan mekar pinuh.
Dina periode pubertal, katresna boga underdevelopment tina kelenjar susu jeung nipples inverted, bulu téh scanty. Periode datang telat atanapi henteu ngamimitian pisan. Infertility paling sering gejala sindrom Turner, kumaha oge, kalawan sababaraha varian rearrangements genetik, awal jeung bearing kakandungan tetep mungkin.
Upami panyakit dideteksi di lalaki, maka dina bagian sistem réproduktif aranjeunna gaduh gangguan dina formasi testicles kalayan hypoplasia atanapi cryptorchidism bilateral, anorchia, konsentrasi téstostéron anu rendah pisan dina getih.
Dina bagian tina sistem kardiovaskular, sering aya cacad septal ventricular, duktus arteriosus kabuka, aneurisma sareng koarktasio aorta, panyakit jantung koronér.
Dina bagian tina sistem kemih, duka kali pelvis, stenosis arteri renal, ayana ginjal ngawangun tapal kuda, sareng lokasi atypical urat renal mungkin.
Tina sistem visual: strabismus, ptosis, buta warna, myopia.
Masalah dermatologis henteu jarang, contona, pigmén nevi dina jumlah ageung, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Dina bagian tina saluran cerna, aya résiko ngaronjat tina kanker usus besar.
Tina sistem endokrin: tiroiditis Hashimoto, hypothyroidism.
Gangguan métabolik sering nyababkeun ngembangkeun diabetes tipe XNUMX. Awéwé condong jadi obese.
Nyababkeun Sindrom Turner
Anu jadi sabab sindrom Turner perenahna di pathologies genetik. Dasarna nyaéta palanggaran numeris dina kromosom X atawa palanggaran dina strukturna.
Panyimpangan dina formasi kromosom X dina sindrom Turner tiasa dipatalikeun sareng anomali ieu:
Dina kalolobaan kasus, monosomi kromosom X dideteksi. Ieu ngandung harti yén pasien leungit hiji kromosom kelamin kadua. Pelanggaran sapertos kitu didiagnosis dina 60% kasus.
Rupa-rupa anomali struktural dina kromosom X didiagnosis dina 20% kasus. Ieu tiasa ngahapus panangan panjang atanapi pondok, translokasi kromosom jinis X / X, ngahapus terminal dina kadua panangan kromosom X kalayan penampilan kromosom cincin, jsb.
Sejen 20% kasus ngembangkeun sindrom Shereshevsky-Turner lumangsung dina mosaicism, nyaeta, ayana dina jaringan manusa sél genetik béda dina rupa-rupa variasi.
Lamun Patologi lumangsung dina lalaki, anu ngabalukarkeun boh mosaicism atanapi translocation.
Dina waktos anu sami, umur ibu hamil henteu mangaruhan kanaékan résiko kalahiran bayi anu lahir kalayan sindrom Turner. Parobahan patologis boh kuantitatif, kualitatif, sareng struktural dina kromosom X lumangsung salaku hasil tina divergénsi meiotik kromosom. Nalika kakandungan, wanoja kakurangan tina toksikosis, anjeunna gaduh résiko luhur aborsi sareng résiko pangiriman awal.
Perlakuan sindrom Turner urang
Pengobatan sindrom Turner ditujukeun pikeun merangsang kamekaran pasien, pikeun ngaktifkeun formasi tanda-tanda anu nangtukeun gender hiji jalma. Pikeun awéwé, dokter nyobian ngatur siklus menstruasi sarta ngahontal normalisasi na di mangsa nu bakal datang.
Dina umur dini, terapi asalna handap pikeun nyokot kompléx vitamin, nganjang ka kantor tukang urut, sarta ngajalankeun terapi latihan. Barudak kedah nampi gizi anu saé.
Pikeun ningkatkeun pertumbuhan, terapi hormonal kalayan ngagunakeun hormon Somatotropin disarankeun. Éta dikaluarkeun ku suntikan subcutaneously unggal dinten. Perlakuan jeung Somatotropin kudu dilaksanakeun nepi ka 15 taun, nepi ka laju tumuwuh slows turun ka 20 mm per taun. Nyokot obat dina waktu sare. Terapi sapertos ngamungkinkeun penderita sindrom Turner tumuwuh nepi ka 150-155 cm. Dokter nyarankeun ngagabungkeun perlakuan hormonal sareng terapi nganggo stéroid anabolik. Ngawaskeun rutin ku ginekolog sareng endocrinologist penting, sabab terapi hormon kalayan panggunaan anu berkepanjangan tiasa nyababkeun sababaraha komplikasi.
Terapi ngagantian éstrogén dimimitian ti momen nalika rumaja ngahontal umur 13 taun. Ieu ngamungkinkeun anjeun pikeun simulasi pubertas normal awéwé. Saatos sataun atanapi satengah taun, disarankeun pikeun ngamimitian kursus siklik nyandak kontrasépsi oral éstrogén-progesteron. Terapi hormon disarankeun pikeun awéwé nepi ka 50 taun. Upami lalaki kakeunaan panyakit, maka anjeunna disarankeun nyandak hormon lalaki.
Cacat kosmetik, khususna, tilep dina beuheung, dileungitkeun kalayan bantuan bedah plastik.
Métode IVF ngamungkinkeun awéwé pikeun hamil ku transplanting endog donor ka dirina. Nanging, upami sahenteuna kagiatan ovarium jangka pondok diperhatoskeun, maka anjeun tiasa nganggo awéwé pikeun ngabuahan sélna. Ieu janten mungkin nalika rahim ngahontal ukuran normal.
Dina henteuna defects jantung parna, penderita sindrom Turner bisa hirup nepi ka umur heubeul alam. Upami anjeun taat kana skéma terapi, maka anjeun tiasa nyiptakeun kulawarga, hirup seksual normal sareng gaduh murangkalih. Sanajan seuseueurna pasien tetep teu boga anak.
Ukuran pikeun nyegah panyakit diréduksi jadi konsultasi sareng ahli genetika sareng diagnosis prenatal.