Sagalana nu peryogi kauninga ngeunaan albinism di barudak

Naon albinisme?

Jalma kalawan albinism umumna dicirikeun ku kulit pisan adil jeung bulu. Éta a panyakit genetik nu geus mindeng ngabalukarkeun karuksakan serius kana visi. Éta prihatin kira-kira jalma 20,000 di Perancis.

Naon anu tiasa nyababkeun albinisme?

Anu jadi sabab utama albinisme nyaéta tina cacad produksi melanin dina awak jalma anu kapangaruhan. Peranna nyaéta ngajaga kulit tina sinar ultraviolét. Ogé ngamungkinkeun panon pikeun bisa nyerep ultraviolet. Ieu hususna nu ngahartikeun warna panon.

Naha albinisme diwariskeun?

Albinisme saleresna mangrupikeun panyakit anu tiasa ditularkeun ti kolot jalma anu kapangaruhan. Gén nu ngandung abnormalitas dina produksi Melanin sahingga bisa dikirimkeun ka anak. 

Ocular albinism jeung oculo-cutaneous albinism

Kaasih sahingga mangaruhan kulit, tapi ogé bulu jeung panon, kalawan susunan warna pisan bulak. Nyababkeun a impairment visual kuat. Prévalénsina sakitar 5% di sakuliah dunya.

Gumantung kana bagian awak anu kapangaruhan ku albinisme, jinisna robih. Albinism ocular ngan mangaruhan panon. Asalna ti kromosom X sarta dipaké ku awéwé. Ngan budak budak maranéhanana bisa kapangaruhan.

Nalika kasakit mangaruhan bagian séjén awak (kulit, bulu, bulu awak), éta oculocutaneous albinism (AOC). Ieu dibédakeun ku a pigmentation pisan lampu atanapi henteuna pigmentasi dina panon, rambut awak, rambut sareng kulit.

Kaseueuran panyakit anu terakhir nyaéta éstétis tapi ogé tiasa ningkatkeun résiko kanker. Albinisme oculocutaneous tiasa dikaitkeun sareng abnormalitas imunologis getih, pulmonal, pencernaan sareng saraf.

Taroskeun halaman wéb Haute Autorité de Santé pikeun katerangan lengkep ngeunaan gejala AOC.

Naon akibat tina albinisme? Cacad visual

La acuity visual goréng mangrupa salah sahiji gejala utama albinisme.

Éta tiasa sedeng dugi ka parah. Salian ti patologi anu aya hubunganana, gangguan visual ieu tetep stabil. Visi warna umumna normal. Acuity visual ningkat dina visi deukeut, anu ngamungkinkeun sakola di sakola mainstream.

Dina bentuk pinuh ku albinism (AOC), orok boga reureuh dina acquiring refleks psikovisual. Dina bentuk teu lengkep, impairment visual ieu bisa ngurangan kalawan umur.

Barudak kalawan albinism: naon nystagmus?

Le nistagmus bawaan, hadir dina kalolobaan kasus di albinos, mindeng bolos dina kalahiran, bisa kapanggih salila bulan kahiji sanggeus kalahiran, salila periode maturation of fovea, wewengkon rétina dimana visi rinci paling tepat. Ieu mangrupa involuntary, jerky gerak osilasi tina panon. Acuity visual gumantung kana eta.

Éta tiasa dideteksi nalika ujian saringan. Éta tiasa ditekenan ku sorotan sareng diréduksi ku nganggo lénsa koréksi.

Albinism: naon photophobia?

Photophobia nyaéta a sensitipitas ekstrim panon ka cahaya. Dina albinisme, photophobia timbul tina ngurangan filtration cahaya sekundér pikeun kakurangan melanin. Éta aya dina patologi rétina atanapi ocular sanés sapertos l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: naon gangguan visual, atanapi ametropia?

Henteu paduli umurna, jalma anu ngagaduhan albinisme kedah dipariksa panonna. Mémang, éta ametropia Sering karusuhan ieu: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: sabaraha sering eta aya?

Albinism mangrupakeun kaayaan anu kapanggih di sakuliah dunya, tapi rada langka di Éropa. Sanajan kitu, eta beda-beda ti wangun ka wangun jeung ti buana ka buana.

Numutkeun kana HAS, sakitar 15% pasien albino henteu ngagaduhan diagnosis molekular. Alesan ? Aya dua kamungkinan: mutasi tiasa aya di daérah anu teu acan dijelajah ku gén anu dipikanyaho sareng henteu dideteksi ku téknik dasar atanapi aya gen sanés anu nyababkeun albinisme dina jalma ieu.

Albinism: rojongan naon?

Pikeun ngadiagnosa, ngawas sareng ngatur panyakit akibat albinisme, dermatologist, ophthalmologist, ahli genetika, ENT, gawé bareng. Peran maranéhanana? Ngajukeun jeung mastikeun a perawatan multidisiplin pikeun penderita AOC.

Barudak sareng dewasa anu kapangaruhan ku kaayaan ieu ngajalanan penilaian global (dermatologis, ophthalmological sareng genetik) anu dilakukeun ku dokter anu béda-béda ieu nalika dirawat di rumah sakit. Ogé, penderita nguntungkeun tina pendidikan terapi anu aya hubunganana sareng albinisme sacara umum sareng AOC, khususna.

Aya database klinis jeung genetik on albinism oculocutaneous, jadi diagnosis bisa dijieun dina dasar panel sequencing ngamungkinkeun analisis gén dipikawanoh kalibet dina albinism oculocutaneous.

Albinism: perlakuan naon?

Aya henteu aya perlakuan pikeun ngaleungitkeun albinisme. Panerapan ophthalmological sareng dermatologis penting pikeun ngabenerkeun cacad visual anu aya hubunganana sareng panyakit.

Pikeun jalma anu albinisme, pencegahan panonpoé penting pisan, pikeun ngahindarkeun résiko kanker, kulitna rapuh pisan sareng sénsitip kana sinar UV. Perlindungan kulit sareng panon ku kituna penting dina ayana panonpoé. Pancegahan anu kedah dilaksanakeun: cicing di tempat teduh, ngagem pakean pelindung, topi, kacamata, sareng nerapkeun 50+ indéks krim dina permukaan kulit anu kakeunaan.