Antek yuswa 15 taun sareng gaduh sababaraha impian anu sederhana. Manéhna hayang indit ka sakola jeung papanggih babaturan. Ngambekan tanpa respirator sarta kaluar tina ranjang dina suku anjeun sorangan. Impian indungna Barbara malah langkung saderhana: "Cukup upami anjeunna calik, gerak, tuang naon waé, atanapi nyerat email nganggo sadayana panangan, sanés ngan ukur jempolna." A kasempetan pikeun duanana mangrupa ubar anyar, nu di Polandia… moal.
Antek Ochapski gaduh SMA1, bentuk akut atrofi otot tulang tonggong. Rarasaan sareng sentuhanna henteu kaganggu, sareng kamekaran kognitif sareng émosionalna normal. Budakna lulusan sakola dasar kalayan pujian sareng rata-rata kelas tilu nyaéta 5,4. Ayeuna anjeunna diajar di gimnasium di Konin on hiji basis individu di imah. Manéhna balik ka sakola saminggu sakali jeung integrates jeung kelas. Manéhna ngabogaan loba kagiatan ekstrakurikuler: rehabilitasi, rapat jeung therapist ucapan jeung psikolog a. Salaku tambahan, aya kunjungan mingguan ku dokter sareng perawat. Ngan dina dinten Saptu anjeunna bébas, paling sering anjeunna angkat ka bioskop sareng indungna sareng sobat Wojtek. Anjeunna resep pisan kana pilem fiksi ilmiah.
Perawatan kulawarga anu leres ngalambatkeun kamajuan panyakit tapi henteu ngeureunkeunana. Salaku Ny Barbara nyebutkeun, aranjeunna pajoang pikeun tiap bulan. “Antek hirup kiridit. Tapi anjeunna ngahutang hirupna sacara éksklusif pikeun dirina. Anjeunna gaduh naluri salamet anu luar biasa, anjeunna henteu pernah nyerah tarung dugi ka tungtungna. Kami mendakan panyakit nalika umurna opat bulan, kalolobaan pasien maot antara umur 2 sareng 4. Antek parantos lima belas ”.
Nepi ka ayeuna, sadaya bentuk atrofi otot tulang tonggong dirawat kalayan ngan ukur perlakuan simtomatik, kalebet terapi fisik, terapi orthopedic, sareng bantuan pernapasan. Usum panas ieu tétéla yén ubar éféktif munggaran pikeun mulangkeun tingkat normal protéin SMN, kakurangan nu underlies SMA, dikembangkeun. Panginten pas, pasén anu gering parna bakal tiasa mareuman respirator, calik, nangtung nyalira, angkat ka sakola atanapi damel. Numutkeun para ahli, recovery masih sigana teu mungkin. Ayeuna, kulawarga Polandia anu ngagaduhan atrofi otot tulang tonggong pikaresepeun ka Perdana Menteri Beata Szydło pikeun ngajamin kasadiaan ubar dina aksés awal sareng pembayaran balik. Kelas Antek, murid SMP lianna sareng kulawargana ngagabung. Sarerea ngirim surat émosional ménta tulung. "Kuring hoyong ngundang Perdana Menteri ka bumi urang. Témbongkeun nya kumaha urang beroperasi jeung sabaraha gumantung kana ngabalikeun duit. Ubar anyar parantos masihan kami harepan yén aya kasempetan pikeun pasén SMA. Panyakit anu dugi ka ayeuna mangrupikeun kalimat. “
Ubar anu tiasa ngabalikeun spékter maot anu teu tiasa dihindari parantos sayogi di seueur nagara di Éropa sareng dunya dina kaayaan anu disebut Program Aksés Awal (EAP). Hukum Polandia henteu ngijinkeun solusi sapertos kitu. Ketentuan anu diusulkeun ku Kamentrian Kaséhatan henteu nyayogikeun pembiayaan pikeun kunjungan médis tunggal anu dipikabutuh pikeun nampi ubar, sanés deui biaya tetep di rumah sakit.
SMA1 (atrofi otot tulang tonggong) mangrupikeun bentuk atrofi otot tulang tonggong akut. Gejala mimiti panyakit, kayaning kurangna kamajuan dina ngembangkeun motor, ceurik jempé atawa gampang kacapean nalika nyusu jeung neureuy, biasana muncul dina bulan kadua atawa katilu hirup. Kaayaan pasien beuki parah unggal dinten. Otot dina extremities, bayah jeung esophagus ngaleuleuskeun, ngabalukarkeun gagalna engapan sarta leungitna kamampuh neureuy. Pasén pernah ngahontal kamampuhan pikeun diuk nepi sorangan. Prognosis pikeun kasakit akut goréng, SMA maéhan. Éta mangrupikeun pembunuh murangkalih anu ditangtukeun sacara genetik panggedéna di dunya. Atrophy muscular tulang tonggong tumuwuh salaku hasil tina cacad genetik (mutasi) dina gén jawab coding SMN, protéin husus penting pikeun fungsi neuron motor. Hiji dina 35-40 jalma ngagaduhan mutasi sapertos kitu di Polandia. Upami kadua kolotna mangrupikeun pembawa cacad, aya résiko yén budakna ngagaduhan SMA. Di Polandia, panyakit lumangsung kalayan frékuénsi 1 dina 5000-7000 kalahiran sareng sakitar 1: 10000 dina populasi.
PS
Kami ngantosan réaksi Kantor Perdana Menteri sareng Kamentrian Kaséhatan.