Le Sindrom Ehler-Danlos nyaéta sakelompok panyakit genetik anu dicirikeun ku a abnormalitas jaringan konéktif, nyaéta, jaringan pendukung.  

Aya sababaraha varian panyakit¹, lolobana boga a hyperlaxity tina sendi, nu kulit pisan elastis jeung pembuluh getih rapuh. Sindrom henteu mangaruhan kamampuan intelektual.

sabab

Sindrom Ehlers-Danlos mangrupikeun gangguan genetik anu mangaruhan produksi kolagén, protéin anu masihan élastisitas sareng kakuatan kana jaringan konéktif sapertos kulit, urat, ligamén, ogé témbok organ sareng organ. pembuluh getih. Mutasi dina gen anu béda-béda (contona ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) bakal tanggung jawab pikeun gejala anu béda-béda dumasar kana rupa-rupa bentuk panyakit.

Paling bentuk sindrom Ehlers-Danlos (EDS) diwariskeun ku kaayaan dominan autosomal. Indung bapa anu mawa mutasi anu tanggung jawab kana panyakit ku kituna ngagaduhan kasempetan 50% pikeun ngirimkeun panyakit ka unggal anakna. Sababaraha kasus ogé muncul ku mutasi spontan.

komplikasi

Kalolobaan jalma kalawan sindrom Ehlers-Danlos hirup rélatif normal, sanajan maranéhna boga larangan dina kagiatan fisik. Komplikasi gumantung kana jinis ADS anu aub.

• mangpaat tapak tatu penting.
• mangpaat nyeri sendi kronis.
• Rematik mimiti.
• Un sepuh prématur alatan paparan panonpoé.
• Osteoporosis.

Jalma kalawan EDS tipe vaskular (tipe IV SED) aya dina resiko keur komplikasi leuwih serius, kayaning ruptures pembuluh darah penting atawa organ kayaning peujit atawa rahim. Komplikasi ieu tiasa fatal.

Prévalénsi

Prévalénsi sadaya bentuk sindrom Ehlers-Danlos di sakuliah dunya sakitar 1 dina 5000 urang. tipe hypermobile, nu paling umum, diperkirakeun dina 1 dina 10, sedengkeun nu tipe vascular, rarer, aya dina 1 dina 250 kasus. Kasakit sigana mangaruhan duanana awéwé jeung lalaki.