Sindrom Marfan sareng kakandungan: naon anu anjeun kedah terang

Sindrom Marfan nyaéta a kasakit genetik langka, kalawan transmisi dominan autosomal, nu mangaruhan duanana awéwé jeung lalaki. Jenis transmisi genetik ieu hartosna, "nalika indungna kapangaruhan, résiko pikeun unggal murangkalih kapangaruhan nyaéta 1 dina 2 (50%)., paduli gender”, Ngajelaskeun Dr Sophie Dupuis Girod, anu damel di Pusat Kompeténsi Panyakit Marfan sareng Kasakit Vaskular Langka, dina CHU de Lyon. Diperkirakeun yén hiji tina 5 jalma kapangaruhan.

"Ieu mangrupikeun panyakit anu disebut jaringan konéktif, nyaéta, jaringan pendukung, kalayan gangguan anu tiasa mangaruhan sababaraha jaringan sareng sababaraha organ.”, Ngajelaskeun Dr Dupuis Girod. Éta mangaruhan jaringan pendukung awak, anu khususna aya dina kulit, sareng arteri ageung, kalebet aorta, nu bisa ningkatkeun diaméterna. Éta ogé tiasa mangaruhan serat anu nahan lénsa, sareng nyababkeun dislokasi lénsa.

Jalma jeung sindrom Marfan teu salawasna recognizable, sanajan geus kapanggih yén ieu téh mindeng jangkung, ramo panjang tur rada ceking. Éta tiasa nunjukkeun kalenturan hébat, ligamén sareng hyperlaxity gabungan, atanapi bahkan tanda manteng.

Tapi, aya operator mutasi genetik anu gaduh sababaraha tanda, sareng anu sanésna nunjukkeun seueur tanda, sakapeung dina kulawarga anu sami. Hiji bisa ngahontal kalawan severity pisan variabel.

Naha urang tiasa nganggap kakandungan sareng sindrom Marfan?

"Unsur vital dina kasakit Marfan urang nyaeta beubeulahan aorta: lamun aorta dilegakeun teuing, kawas balon nu geus inflated teuing, aya resiko nu tembok bakal teuing ipis. jeung ngarecah”, Ngajelaskeun Dr Dupuis-Girod.

Kusabab paningkatan aliran getih sareng parobihan hormonal anu nyababkeun, kakandungan mangrupikeun période picilakaeun pikeun sadaya awéwé anu kapangaruhan. Kusabab parobahan ieu bisa dibarengan kurésiko ngaronjat tina dilation of aorta atawa malah dissection of aorta dina indung expectant.

Nalika diaméter aortic leuwih gede ti 45 mm, kakandungan geus contraindicated sabab résiko maot tina aorta ruptured tinggi, nyebutkeun Dr Dupuis-Girod. Bedah aortic lajeng dianjurkeun saméméh kakandungan mungkin.

Di handap 40 mm diaméterna aortic, pregnancies diwenangkeun, bariantara 40 jeung 45 mm diaméterna, Anjeun kudu ati pisan.

Dina rekomendasi maranéhanana pikeun ngokolakeun kakandungan dina awéwé kalayan sindrom Marfan, Badan Biomedicine sareng National College of Gynecologists and Obstetricians Perancis (CNGOF) netepkeun yén résiko dissection aorta aya"naon waé diameter aorta", Tapi éta résiko"dianggap leutik lamun diaméterna kirang ti 40mm, tapi dianggap badag luhur, utamana luhureun 45mm".

Dokumén nyatakeun yén kakandungan dikontraindikasi upami pasien:

• Ditunjukkeun ku dissection aorta;
• Mibanda klep mékanis;
• Mibanda diaméter aorta leuwih gede ti 45 mm. Antara 40 sareng 45 mm, kaputusan kedah dilakukeun dumasar kana kasus-kasus.

Kumaha kakandungan nalika anjeun ngagaduhan sindrom Marfan?

Upami indungna mangrupikeun pamawa sindrom Marfan, ultrasound aortic ku kardiologis anu akrab sareng sindrom éta kedah dilakukeun dina ahir trimester kahiji, dina ahir trimester kadua, sareng bulanan salami trimester katilu, kitu ogé ngeunaan sabulan sanggeus ngalahirkeun.

Kakandungan kudu diteruskeun dina terapi beta-blocker, dina dosis pinuh lamun mungkin (bisoprolol 10 mg contona), dina konsultasi jeung obstetrician nu, catetan CNGOF dina saran na. Pangobatan beta-blocker ieu, diresepkeun pikeun ngajaga aorta, teu kudu dieureunkeun, kaasup nalika ngalahirkeun. Breastfeeding lajeng teu mungkin kusabab petikan béta blocker dina susu.

Ieu kudu dicatet yén perlakuan jeung inhibitor énzim ngarobah (ACE) atawa sartans ieu contraindicated nalika kakandungan.

Lamun ngan salaki anu kapangaruhan, kakandungan bakal dituturkeun salaku kakandungan biasa.

Naon résiko sareng komplikasi sindrom Marfan nalika kakandungan?

Résiko utama pikeun calon ibu nyaéta gaduh a ngabedah aorta, sarta kudu ngajalanan bedah darurat. Pikeun janin, upami calon ibu ngagaduhan komplikasi anu parah pisan tina jinis ieu, aya a résiko marabahaya boh atawa maot. Lamun panjagaan ultrasound nembongkeun resiko signifikan tina dissection aortic atawa beubeulahan, nya meureun diperlukeun pikeun ngalakukeun bagian cesarean sarta nganteurkeun orok prematurely.

Sindrom Marfan sareng kakandungan: naon résiko murangkalih ogé kapangaruhan?

"Nalika kolotna kapangaruhan, résiko unggal murangkalih kapangaruhan (atanapi sahenteuna pamawa mutasi) nyaéta 1 dina 2 (50%), henteu paduli jinisna.”, Ngajelaskeun Dr Sophie Dupuis Girod.

Mutasi genetik numbu ka panyakit Marfan nyaéta teu merta dikirimkeun ku kolot, Éta ogé tiasa muncul dina waktos fértilisasi, dina murangkalih anu henteu aya kolotna anu pamawa.

Naha diagnosis prenatal tiasa dilakukeun pikeun ngaidentipikasi sindrom Marfan dina rahim?

Lamun mutasi dipikawanoh tur dicirikeun dina kulawarga, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun nyieun diagnosis prenatal (PND), uninga lamun fétus kapangaruhan, atawa malah diagnosis pre-implantation (PGD) sanggeus fértilisasi in vitro (IVF).

Lamun kolotna teu hayang mawa kakandungan ka istilah lamun murangkalih kapangaruhan, sarta maranéhanana hayang boga recourse ka terminasi kakandungan médis (IMG) dina hal ieu, diagnosis prenatal bisa dipigawé. Tapi DPN ieu ngan ditawarkeun dina pamundut pasangan.

Upami pasangan nganggap IMG upami anak anu teu lahir ngagaduhan sindrom Marfan, filena bakal dianalisis di Pusat Diagnostik Prenatal (CDPN), anu peryogi persetujuan. Bari nyaho pinuh ogé étateu mungkin uninga sabaraha karuksakan anak unborn bakal, ngan lamun manéhna téh pamawa atawa henteu tina mutasi genetik.

Naha diagnosis pra-implantasi tiasa dilakukeun pikeun nyegah fétus kapangaruhan?

Lamun salah sahiji dua anggota pasangan mangrupakeun pamawa tina mutasi genetik numbu ka sindrom Marfan, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun mibanda recourse ka diagnosis preimplantation, guna implant dina rahim hiji cikal bakal moal carrier a.

Sanajan kitu, ieu ngandung harti kudu recourse ka fértilisasi in vitro sahingga kana kursus procreation dibantuan médis (MAP), prosedur panjang tur beurat médis pikeun pasangan.

Kakandungan jeung sindrom Marfan: kumaha carana milih maternity?

Kakandungan jeung sindrom Marfan merlukeun nurutan-up di rumah sakit maternity dimana staf ngalaman dina miara ibu hamil jeung sindrom ieu. Aya sadayana daptar maternities rujukan, diterbitkeun dina website marfan.fr.

"Dina rekomendasi ayeuna, kedah aya pusat kalayan departemén bedah jantung dina situs upami diaméter aorta nalika kakandungan mimiti langkung ageung ti 40 mm.”, Nangtoskeun Dr Dupuis-Girod.

Catet yén spésifisitas ieu teu aya hubunganana sareng jinis maternity (I, II atanapi III), anu sanés patokan pikeun milih maternity di dieu. Dina kanyataan, maternities rujukan pikeun sindrom Marfan umumna aya di kota-kota ageung, sareng ku kituna tingkat II atanapi malah III.

Kakandungan sareng sindrom Marfan: naha urang tiasa gaduh epidural?

"Perlu diingetkeun yén ahli bius anu bakal campur tangan, sabab tiasa aya scoliosis atanapi ectasia dural, nyaéta dilatasi kantong (dural) anu ngandung sumsum tulang tonggong. Anjeun panginten kedah ngalakukeun scan MRI atanapi CT pikeun meunteun kamungkinan atanapi henteu gaduh anesthesia epidural”, Saur Dr Dupuis-Girod.

Kakandungan sareng sindrom Marfan: naha ngalahirkeun kedah dipicu atanapi ku bagian cesarean?

Jinis pangiriman bakal gumantung, antara séjén, dina diaméter aortic sarta kudu dibahas deui dina dasar kasus-demi-kasus.

"Upami kaayaan jantung ibu stabil, kalahiran henteu kedah dianggap salaku aturan sateuacan 37 minggu. Ngalahirkeun tiasa dilaksanakeun heunceut lamun diaméter aorta stabil, kirang ti 40 mm, disadiakeun yén hiji epidural mungkin. Hiji bantuan expulsion ku forceps atawa cangkir nyeuseup bakal gampang ditawarkeun pikeun ngawatesan usaha expulsive. Upami teu kitu, pangiriman bakal dilaksanakeun ku bagian cesarean, salawasna jaga pikeun nyegah parobahan tekanan darah.”, Nambihan spesialis.

Sumber sareng inpormasi tambahan:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr