Pencegahan fibrosis kistik (fibrosis kistik)
Naha urang tiasa nyegah? |
Hanjakalna, teu mungkin pikeun nyegah fibrosis kistik dina murangkalih anu dua gén CFTR mutasi. Kasakit ieu lajeng hadir ti kalahiran, sanajan gejala bisa muncul engké. |
Ukuran panyaringan |
pasangan jeung sajarah kulawarga tina kasakit (kasus fibrosis hampru dina kulawarga atawa kalahiran anak munggaran kapangaruhan) bisa konsultasi a pembimbing genetik Dina raraga terang resiko maranéhanana ngalahirkeun anak jeung kasakit. The pembimbing genetik bisa ngadidik kolotna dina rupa pilihan sadia pikeun mantuan aranjeunna nyieun kaputusan informed. Screening kolot hareup. Dina taun-taun ayeuna, urang tiasa ngadeteksi mutasi genetik dina kolot anu bakal datang, sateuacan konsepsi orok. Tés ieu biasana ditawarkeun ka pasangan anu ngagaduhan riwayat kulawarga fibrosis kista (saderek sareng kaayaan, contona). Tés dilaksanakeun dina conto getih atanapi ciduh. Tujuanana nyaéta pikeun nganyaring kamungkinan mutasi dina kolotna, anu bakal ngajantenkeun aranjeunna ngirimkeun panyakit ka anak anu bakal datang. Nanging, émut yén tés ngan ukur tiasa ngadeteksi 90% mutasi (sabab aya seueur jinis mutasi). Saringan prenatal. Lamun kolotna geus ngababarkeun anak kahiji kalawan cystic fibrosis, aranjeunna bisa nyandak kauntungan tina a diagnosis prenatal pikeun kakandungan saterusna. Diagnosis prenatal tiasa ngadeteksi kamungkinan mutasi dina gén fibrosis kista dina fétus. Tés ngalibatkeun nyandak jaringan plaséntal saatos 10e minggu kakandungan. Upami hasilna positip, pasangan teras tiasa milih, gumantung kana mutasi, pikeun ngeureunkeun kakandungan atanapi neraskeunana. Diagnosis preimplantation. Téhnik ieu ngagunakeun fértilisasi dina vitro sarta ngan ngamungkinkeun émbrio nu lain pamawa kasakit bisa dipelak dina rahim. Pikeun kolot "pembawa séhat" anu henteu hoyong nyandak résiko ngalahirkeun murangkalih kalayan fibrosis kista, metode ieu ngahindarkeun implantasi fétus anu kapangaruhan. Ngan pusat-pusat khusus pikeun prokréasi anu dibantuan ku médis anu otorisasi ngagunakeun téknik ieu. Saringan bayi. Tujuan tina tés ieu nyaéta pikeun ngaidentipikasi bayi anu baru lahir sareng fibrosis kista supados tiasa nawiskeun aranjeunna pangobatan anu diperyogikeun pas mungkin. Prognosis sareng kualitas hirup langkung saé. Tés diwangun ku analisa tetes getih nalika lahir. Di Perancis, tés ieu dilaksanakeun sacara sistematis nalika lahir ti taun 2002. |
Léngkah pikeun nyegah komplikasi |
|