Sindrom Brugada mangrupikeun panyakit anu jarang anu dicirikeun ku keterlibatan jantung. Biasana nyababkeun paningkatan denyut jantung (arrhythmia). Laju jantung ngaronjat ieu sorangan bisa ngakibatkeun ayana palpitations, pingsan atawa malah maot. (2)

Sababaraha pasien tiasa henteu ngagaduhan gejala. Nanging, sanaos kanyataan ieu sareng normalitas otot jantung, parobihan ngadadak dina kagiatan listrik jantung tiasa bahaya.

Ieu mangrupikeun patologi genetik anu tiasa ditularkeun ti generasi ka generasi.

Prévalénsi pasti (jumlah kasus panyakit dina waktos anu ditangtukeun, dina populasi anu ditangtukeun) masih teu dipikanyaho. Sanajan kitu, estimasi na 5 / 10. Ieu ngajadikeun eta kasakit langka nu bisa fatal pikeun penderita. (000)

Sindrom Brugada utamana mangaruhan jalma ngora atawa tengah-yuswa. Kadominasi lalaki katingali dina patologi ieu, tanpa aya kaayaan kabersihan kahirupan anu goréng. Sanaos kadominasi lalaki ieu, awéwé ogé tiasa kapangaruhan ku sindrom Brugada. Sajumlah ageung lalaki anu kapangaruhan ku panyakit ieu dijelaskeun ku sistem hormonal jalu / awéwé anu béda. Mémang, téstostéron, hormon éksklusif jalu, bakal ngagaduhan peran anu istimewa dina kamekaran patologis.

Predominance jalu / bikang ieu hypothetically didefinisikeun ku rasio 80/20 pikeun lalaki. Dina populasi 10 penderita sindrom Brugada, 8 umumna lalaki sareng 2 awéwé.

Panaliti epidemiologis nunjukkeun yén panyakit ieu dipendakan kalayan frekuensi anu langkung ageung di lalaki di Jepang sareng Asia Tenggara. (2)

Dina sindrom Brugada, tanda-tanda primér biasana katingali sateuacan awal denyut jantung anu teu normal. Tanda-tanda munggaran ieu kedah diidentifikasi gancang-gancang pikeun ngahindarkeun komplikasi, sareng khususna serangan jantung.

Manifestasi klinis primér ieu kalebet:

• Abnormalitas listrik jantung;
• palpitations;
• pusing.

Kanyataan yén panyakit ieu ngagaduhan asal turunan sareng ayana kasus sindrom ieu dina kulawarga tiasa ngangkat patarosan ngeunaan kamungkinan ayana panyakit dina subjek.

Tanda-tanda sanés tiasa nyababkeun pangembangan panyakit. Mémang, ampir 1 dina 5 pasien anu kaserang sindrom Brugada parantos ngalaman fibrilasi atrium (karakteristik kagiatan otot jantung anu teu disinkronkeun) atanapi bahkan nunjukkeun tingkat denyut jantung anu luar biasa.

Ayana muriang dina pasien ningkatkeun résiko parah gejala anu aya hubunganana sareng sindrom Brugada.

Dina sababaraha kasus, wirahma jantung abnormal bisa persist sarta ngakibatkeun fibrillation ventricular. Fenomena anu terakhir pakait sareng séri kontraksi jantung anu gancang sareng teu teratur. Biasana, denyut jantung henteu normal deui. Médan listrik otot jantung sering kapangaruhan ngabalukarkeun stoppages dina fungsi tina pompa jantung.

Sindrom Brugada sering nyababkeun serangan jantung ngadadak sareng ku kituna maotna subjek. Subjék anu kapangaruhan nyaéta, dina kalolobaan kasus, jalma ngora anu gaya hirup séhat. Diagnosis kedah efektif gancang supados ngadamel perlakuan anu gancang sahingga ngahindarkeun maotna. Sanajan kitu, diagnosis ieu mindeng hésé pikeun ngadegkeun tina sudut pandang dimana gejala teu salawasna katempo. Ieu ngécéskeun maot ngadadak di sababaraha barudak kalawan sindrom Brugada anu teu némbongkeun tanda alarming katempo. (2)

Aktivitas otot jantung pasien kalayan sindrom Brugada normal. Anomali anu aya dina kagiatan listrik éta.

Dina beungeut jantung, aya pori-pori leutik (saluran ion). Ieu miboga kamampuh pikeun muka jeung nutup dina laju nu biasa pikeun ngidinan kalsium, natrium jeung kalium ion ngaliwatan jero sél jantung. Gerakan ionik ieu teras aya dina asal kagiatan listrik jantung. Hiji sinyal listrik lajeng bisa propagate ti luhur otot jantung ka handap sahingga ngidinan jantung pikeun keuna sarta ngalaksanakeun peran na getih "pompa".

Asal muasal sindrom Brugada nyaéta genetik. Mutasi genetik anu béda-béda tiasa nyababkeun pangembangan panyakit.

Gén anu paling sering kalibet dina patologi nyaéta gén SCN5A. Gén ieu dimaénkeun dina sékrési inpormasi anu ngamungkinkeun pikeun muka saluran natrium. Mutasi dina gén anu dipikaresep ieu nyababkeun modifikasi dina produksi protéin anu ngamungkinkeun muka saluran ion ieu. Dina hal ieu, aliran ion natrium diréduksi pisan, ngaganggu ketukan jantung.

Ayana ngan hiji tina dua salinan gén SCN5A ngamungkinkeun pikeun ngabalukarkeun gangguan dina aliran ionik. Atanapi, dina kalolobaan kasus, jalma anu kapangaruhan ngagaduhan salah sahiji tina dua kolot ieu anu gaduh mutasi genetik pikeun gén éta.

Sajaba ti éta, gén lianna sarta faktor éksternal ogé bisa jadi dina asal hiji teu saimbangna dina tingkat aktivitas listrik otot jantung. Diantara faktor-faktor ieu, urang ngaidentipikasi: obat-obatan anu tangtu atanapi henteu saimbangna natrium dina awak. (2)

Panyakit ditularkeun by mindahkeun dominan autosomal. Boh, ayana ngan hiji tina dua salinan gén dipikaresep cukup pikeun jalma pikeun ngembangkeun phenotype pakait sareng kasakit. Biasana, jalma anu kapangaruhan ngagaduhan salah sahiji ti dua kolot ieu anu ngagaduhan gen anu mutasi. Nanging, dina kasus anu langkung jarang, mutasi énggal tiasa muncul dina gén ieu. Kasus-kasus anu terakhir ieu patali jeung subjék anu henteu ngagaduhan kasus panyakit dina kulawargana. (3)

Faktor résiko anu aya hubunganana sareng panyakit nyaéta genetik.

Kanyataanna, transmisi sindrom Brugada dominan autosomal. Boh, ayana ngan hiji tina dua salinan gén mutated diperlukeun pikeun subjek pikeun mere kasaksian kana kasakit. Dina hal ieu, lamun salah sahiji dua kolotna nampilkeun mutasi dina gén dipikaresep, transmisi vertikal kasakit téh kacida probable.

Diagnosis panyakit dumasar kana diagnosis diferensial primér. Mémang, ieu di handap pamariksaan médis ku dokter umum, noting gejala karakteristik kasakit dina subjek, nu ngembangkeun kasakit bisa evoked.

Saatos ieu, kunjungan ka cardiologist tiasa disarankeun pikeun mastikeun atanapi henteu diagnosis diferensial.

Éléktrokardiogram (ECG) mangrupikeun standar emas pikeun ngadiagnosis sindrom ieu. Tés ieu ngukur denyut jantung ogé kagiatan listrik jantung.

Upami disangka sindrom Brugada, panggunaan ubar sapertos: ajmaline atanapi bahkan flecainide ngamungkinkeun pikeun nunjukkeun paningkatan dina bagean ST dina pasien anu disangka ngagaduhan panyakit.

Echocardiogram sareng / atanapi Magnetic Resonance Imaging (MRI) panginten diperyogikeun pikeun mariksa kamungkinan ayana masalah jantung anu sanés. Salaku tambahan, tés getih tiasa ngukur tingkat kalium sareng kalsium dina getih.

Tés genetik mungkin pikeun ngaidentipikasi kamungkinan ayana abnormalitas dina gén SCN5A aub dina sindrom Brugada.

Pangobatan standar pikeun jinis patologi ieu dumasar kana implantasi defibrillator jantung. Anu terakhir sami sareng pacemaker. Alat ieu ngamungkinkeun, upami frekuensi ketukan anu luar biasa tinggi, nganteurkeun guncangan listrik anu ngamungkinkeun pasien pikeun meunangkeun deui irama jantung anu normal.

Ayeuna, teu aya terapi ubar pikeun pengobatan panyakit. Salaku tambahan, sababaraha ukuran tiasa dilaksanakeun pikeun ngahindarkeun gangguan ritmik. Ieu utamana kasus nundung alatan diare (ngaruhan kasaimbangan natrium dina awak) atawa malah muriang, ku cara nyokot ubar nyukupan. (2)