Daptar eusi
Kalahiran murangkalih mangrupikeun kabagjaan anu saé pikeun unggal kulawarga, kolotna ngimpi yén orokna lahir séhat. Kalahiran murangkalih sareng panyakit naon waé janten ujian anu serius. Sindrom Down, anu lumangsung dina hiji dina sarébu murangkalih, disababkeun ku ayana kromosom tambahan dina awak, anu ngabalukarkeun gangguan dina kamekaran méntal sareng fisik anak. Barudak ieu ngagaduhan seueur panyakit somatik.
Panyakit Down mangrupikeun anomali genetik, panyakit kromosom bawaan anu lumangsung salaku hasil tina paningkatan jumlah kromosom. Barudak jeung sindrom di mangsa nu bakal datang kakurangan tina gangguan métabolik jeung obesitas, maranéhna teu dexterous, fisik kirang dimekarkeun, maranéhanana geus impaired koordinasi gerak. Ciri khas barudak sindrom Down nyaéta perkembangan lambat.
Hal ieu dipercaya yén sindrom ngajadikeun sakabeh barudak kasampak sarimbag, tapi teu kitu, aya loba kamiripan jeung béda antara babies. Aranjeunna gaduh sipat fisiologis anu umum pikeun sadaya jalma anu ngagaduhan sindrom Down, tapi aranjeunna ogé ngagaduhan sipat anu diwariskeun ti kolotna sareng katingalina sapertos sadulur sareng lanceukna. Dina 1959, profesor Perancis Lejeune ngajelaskeun naon ngabalukarkeun sindrom Down, anjeunna ngabuktikeun yén ieu alatan parobahan genetik, ayana hiji kromosom tambahan.
Biasana unggal sél ngandung 46 kromosom, satengah barudak narima ti indung jeung satengah ti bapana. Hiji jalma kalawan sindrom Down boga 47 kromosom. Tilu jenis utama Abnormalitas kromosom dipikawanoh dina sindrom Down, kayaning trisomi, hartina tripling kromosom 21 tur hadir dina sakabéh. Kajadian salaku hasil tina palanggaran prosés meiosis. Wangun translokasi dinyatakeun ku kantétan panangan hiji kromosom 21 ka kromosom séjén; salila meiosis, duanana pindah kana sél hasilna.
Bentuk mosaik disababkeun ku palanggaran prosés mitosis dina salah sahiji sél dina tahap blastula atanapi gastrula. Hartina tripling kromosom 21, ngan aya dina turunan sél ieu. Diagnosis ahir dina tahap awal kakandungan dijieun sanggeus meunangkeun hasil tés karyotype nu nyadiakeun informasi ngeunaan ukuran, bentuk jeung jumlah kromosom dina sampel sél. Hal ieu dilakukeun dua kali dina 11-14 minggu sarta dina 17-19 minggu kakandungan. Ku kituna anjeun bisa akurat nangtukeun ngabalukarkeun defects kalahiran atawa gangguan dina awak anak unborn.
Gejala sindrom Down di newborns
Diagnosis sindrom Down tiasa dilakukeun langsung saatos kalahiran murangkalih dumasar kana ciri ciri anu katingali sanajan tanpa studi genetik. Barudak sapertos kitu dibédakeun ku sirah buleud leutik, raray datar, beuheung pondok sareng kandel kalayan kusut dina tonggong sirah, sesela Mongoloid dina panon, kandelna létah kalayan alur longitudinal anu jero, biwir kandel, sarta auricles flattened kalawan lobus adherent. Seueur bintik bodas kacatet dina iris panon, ningkat mobilitas gabungan sareng nada otot anu lemah.
Suku jeung leungeun nu noticeably disingget, ramo saeutik dina leungeun nu melengkung tur disadiakeun kalawan ukur dua alur flexion. Korma ngabogaan hiji alur transverse. Aya deformity tina dada, strabismus, dédéngéan goréng jeung visi atawa henteuna maranéhanana. Sindrom Down tiasa dibarengan ku cacad jantung bawaan, leukemia, gangguan saluran cerna, patologi pangembangan tulang tonggong.
Dina raraga narik kacindekan ahir, ulikan lengkep ngeunaan susunan kromosom dilaksanakeun. Téhnik husus modern ngidinan Anjeun pikeun suksés ngabenerkeun kaayaan orok kalawan sindrom Down sarta adaptasi kana kahirupan normal. Anu jadi sabab sindrom Down teu pinuh dipikaharti, tapi dipikanyaho yén kalawan umur, éta jadi leuwih hésé pikeun awéwé pikeun ngalahirkeun anak séhat.
Naon anu kudu dilakukeun upami murangkalih Sindrom Down lahir?
Upami teu aya anu tiasa dirobih, kaputusan awéwé pikeun ngalahirkeun murangkalih sapertos kitu tetep sareng penampilan orok anu teu biasa janten kanyataan, maka para ahli mamatahan ibu-ibu langsung saatos ngadiagnosa murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down pikeun ngatasi depresi sareng ngalakukeun sadayana. yén anak bisa ngawula sorangan. Dina sababaraha kasus, interventions bedah diperlukeun pikeun ngaleungitkeun hiji Patologi tinangtu, ieu manglaku ka kaayaan organ internal.
Éta kedah dilaksanakeun dina 6 sareng 12 bulan, sareng ka hareup, pamariksaan taunan kamampuan fungsi kelenjar tiroid. Seueur program khusus anu béda-béda parantos diciptakeun pikeun adaptasi jalma-jalma ieu kana kahirupan. Ti minggu mimiti kahirupan, kedah aya interaksi anu caket antara kolot sareng murangkalih, pamekaran kaahlian motor, prosés kognitif, sareng pangembangan komunikasi. Kana ngahontal 1,5 taun, barudak bisa hadir kelas grup pikeun nyiapkeun TK.
Dina yuswa 3, sanggeus ngaidentipikasi anak kalawan sindrom Down di TK, kolotna masihan anjeunna kasempetan pikeun nampa kelas husus tambahan, komunikasi sareng peers. Seuseueurna barudak, tangtosna, diajar di sakola khusus, tapi sakola pendidikan umum kadang nampi murangkalih sapertos kitu.