Sagalana rék terang ngeunaan kasakit langka

Kasakit langka tur yatim: naon eta?

Panyakit langka nyaéta panyakit anu mangaruhan hiji dina 2000 urang, nyaéta pikeun Perancis kirang ti 30 urang pikeun panyakit anu tangtu sareng jumlahna aya 000 dugi ka 3 juta jalma. Sajumlah ageung panyakit ieu ogé disebut "yatim" sabab henteu nyandak kauntungan tina pangobatan sareng perawatan anu cekap. Aya saeutik minat panalungtikan sabab teu nawiskeun outlet komérsial signifikan. Ogé unggal taun, Telethon ngumpulkeun dana pikeun ngabantosan panalungtikan sateuacanna ngeunaan panyakit neuromuskular.

fibrosis hampru

Cystic fibrosis, atanapi cystic fibrosis pankréas, mangrupikeun karusuhan genetik anu jarang diwariskeun. Éta tanggung jawab utamina pikeun masalah engapan sareng pencernaan sabab sékrési (atanapi mukus), khususna aya dina bronki, pankréas, ati, peujit sareng alat kelamin, abnormally kandel. 6 jalma (barudak sareng déwasa) kaserang fibrosis kistik di Perancis. Kusabab 000, saringan parantos dilaksanakeun nalika kalahiran pikeun sadaya bayi anu énggal. Éta ngamungkinkeun, ku diagnosis awal, perawatan anu langkung gancang sareng langkung diadaptasi pikeun murangkalih anu kaserang fibrosis kista.

Duchenne distrofi otot

Panyakit otot degeneratif anu paling umum sareng paling dipikanyaho, kusabab henteuna atanapi robih protéin: dystrophin. Ieu kasakit turunan numbu ka kelamin. Hal ieu dicirikeun ku leungitna progresif kakuatan otot sareng engapan atanapi gagal jantung. Éta dikirimkeun ku awéwé, tapi ngan ukur mangaruhan budak lalaki. Sakitar 5 pasien di Perancis.

Leukodystrophies

Ngaran kompléks ieu nunjuk grup kasakit genetik yatim. Aranjeunna ngancurkeun sistem saraf pusat (otak sareng sumsum tulang tonggong) barudak boh déwasa. Aranjeunna mangaruhan myelin, zat bodas nu envelops saraf kawas palapah listrik. Dina leukodystrophies, myelin euweuh ensures konduksi ditangtoskeun tina seratan saraf. Teu ngabentuk, deteriorates atawa loba teuing. Masing-masing kasus unik tapi akibatna sok parah pisan. Panyakit ieu mangaruhan kirang ti 500 urang di Perancis.

Amyotrophic lateral sclerosis atanapi panyakit Charcot

ALS nyaéta karusakan kana neuron motor anu aya dina tanduk anterior sumsum tulang tonggong sareng inti motor saraf kranial anu terakhir. Asal-usul kaayaan anu parah sareng teu tiasa diubaran ieu teu dipikanyaho. Pupusna lumangsung rata-rata dina dua nepi ka lima taun sanggeus diagnosis sarta alatan, dina Lolobana kasus, karusuhan engapan, aggravated ku inféksi sekundér bronchial. Sakitar 8 pasien ngagaduhan éta.

Sindrom Marfan

Ieu mangrupikeun panyakit genetik turunan anu jarang, dimana jaringan konéktif dirobih (ieu mangrupikeun jaringan anu ngajamin kohési sareng dukungan pikeun organ anu béda dina awak). Organ anu béda pisan (panon, jantung, sendi, tulang, otot, paru-paru) tiasa kapangaruhan. Sindrom Marfan mangaruhan duanana budak lalaki sareng awéwé.

Diperkirakeun sakitar 20 jalma anu kapangaruhan ku panyakit ieu di Perancis.

anémia sél arit

Anémia sél sabit atawa "anémia sél sabit" nyaéta kasakit genetik turunan anu dicirikeun ku parobahan hémoglobin, protéin anu mastikeun transportasi oksigén dina getih. Kasakit ieu manifests sorangan di budak lalaki ogé di katresna, lamun kadua kolotna pamancar. Aya sakitar 15 kasus di Perancis.

Osteogenesis imperfecta atanapi kasakit tulang kaca

Ieu kasakit genetik turunan langka, dicirikeun ku fragility tulang hébat. Ku kituna, tulang narekahan gampang, sanajan sanggeus trauma benign (turun tina jangkungna, dieunakeun ...). Éta muncul dina umur anu béda-béda, sakapeung dina budak leutik, sakapeung dina dewasa. Mangaruhan duanana budak lalaki jeung awéwé. Di Perancis, 3 dugi ka 000 urang ngagaduhan osteogenesis imperfecta.

Naha anjeun hoyong ngobrol ngeunaan éta antara kolot? Pikeun masihan pendapat anjeun, nyangking kasaksian anjeun? Urang papanggih di https://forum.parents.fr. 

Naha anjeun hoyong ngobrol ngeunaan éta antara kolot? Pikeun masihan pendapat anjeun, nyangking kasaksian anjeun? Urang papanggih di https://forum.parents.fr.