Istilah anomali janin nyertakeun kanyataan anu béda. Bisa jadi:

• Abnormalitas kromosom: Abnormalitas jumlah (kalawan kromosom supernumerary: trisomi 13, 18, 21), struktur (translokasi, ngahapus), Abnormalitas kromosom kelamin (sindrom Turner, sindrom Klinefelter). Abnormalitas kromosom mangaruhan 10 nepi ka 40% tina konsepsi, tapi alatan seléksi alam (kaguguran spontan sarta mortality). di utero) aranjeunna mangaruhan ngan 1 ti 500 bayi, kira-kira satengahna ngagaduhan sindrom Down (21);
• kasakit genetik nu dikirimkeun ku salah sahiji kolotna. 1 tina 1 murangkalih anu ngagaduhan. Lima panyakit anu paling umum nyaéta fibrosis kistik, hemochromatosis, phenylketonuria, kakurangan alfa-2 antitrypsin sareng thalassemia (XNUMX);
• a malformasi morfologis: cerebral, cardiac, genitourological, pencernaan, dina anggota awak, tulang tonggong, beungeut (biwir sumbing jeung palate). Nyababkeun eksogen (inféksi, agén fisik atanapi toksik) ngajelaskeun 5 dugi ka 10% kasus, sabab genetik atanapi endogen 20 dugi ka 30%. 50% kasus tetep unexplained (3);
• kalainan kusabab inféksi kaserang ku indung nalika kakandungan (toksoplasmosis, sitomegalovirus, rubella).

Sadaya patologi ieu ngagambarkeun 4% tina kalahiran hirup, atanapi 500 kalahiran di Éropa (000).

Diagnosis pre-natal dihartikeun salaku susunan "prakték médis dimaksudkeun pikeun ngadeteksi in utero dina cikal atanapi fétus, hiji sayang tina gravitasi nu tangtu". "(Pasal L. 2131-1 tina kode kaséhatan masarakat).

Tilu saringan ultrasound maénkeun peran garis utama utama dina diagnosis prenatal ieu:

• kahiji, dilaksanakeun antara 11 jeung 13 minggu heubeul, ngamungkinkeun pikeun ngadeteksi malformations utama tangtu jeung ilubiung dina screening anomali kromosom ku ngukur translucency nuchal;
• anu kadua anu disebut "morfologis" ultrasound (22 SA) ngamungkinkeun kajian morfologis anu jero pikeun dilaksanakeun kalayan tujuan nyorot anomali morfologis fisik tangtu;
• ultrasound katilu (antara 32 sareng 34 WA) dimungkinkeun pikeun nangtukeun jenis panyakitna abnormalitas morfologis tangtu anu katingali telat.

Nanging, ultrasound henteu salawasna tiasa mendakan kelainan janin. Pamariksaan dumasar-ultrasound ieu henteu masihan poto anu pasti ngeunaan fétus sareng organna, tapi ngan ukur gambar anu didamel tina bayangan.

Screening pikeun trisomi 21 sacara sistematis ditawarkeun ka ibu hamil, tapi henteu wajib. Hal ieu dumasar kana ukuran nuchal translucency (ketebalan beuheung) salila ultrasound tina 12 AS jeung tekad dina getih maternal tina spidol sérum (protein PAPP-A jeung hormon b-HCG). Digabungkeun sareng umur indung, nilai-nilai ieu ngamungkinkeun ngitung résiko sindrom Down. Saluareun 21/1, résiko dianggap tinggi.

Diagnosis prenatal anu langkung jero tiasa ditawarkeun ka pasangan dina kaayaan anu sanés:

• pamariksaan screening (ultrasound, screening pikeun trisomi 21) nunjukkeun hiji anomali;
• pasangan narima sangakan genetik (kusabab kulawarga atawa sajarah médis) sarta résiko Abnormalitas fétus ieu dicirikeun:
• calon indung kaserang inféksi anu berpotensi bahaya pikeun janin.

Diagnosis prenatal dumasar kana analisa sél fétal pikeun ngalakukeun analisa kromosom, uji genetik molekular, atanapi uji biologis pikeun ngaidentipikasi inféksi fétal. Gumantung kana istilah kakandungan, tés anu béda bakal dianggo:

• biopsi trofoblast tiasa dilakukeun ti 10 WA. Ieu diwangun ku nyokot sampel fragmen leutik pisan tina trophoblast (plasénta hareup). Éta tiasa dilakonan upami kalainan parah parantos dideteksi dina ultrasound tina 12 WA atanapi upami aya riwayat kaabadian nalika kakandungan sateuacan.
• amniocentesis tiasa dilaksanakeun ti 15 minggu ka hareup. Éta kalebet nyandak cairan amniotik sareng ngamungkinkeun pikeun ngadiagnosis kelainan kromosom atanapi genetik, ogé pikeun ngadeteksi tanda-tanda inféksi.
• Tusukan getih fétal ngalibatkeun nyokot getih fétus tina urat umbilik fétus. Éta tiasa dilakukeun ti umur 19 minggu pikeun netepkeun karyotype, pikeun panalungtikan genetik, penilaian inféksi atanapi milarian anemia fétal.â € ¨

Anu disebut "diagnostik" atanapi "garis kadua" ultrasound dilakukeun nalika résiko tinangtu diidentipikasi ku saringan ultrasound, ku sajarah (résiko genetik, diabetes, paparan racun, jsb.) atanapi saringan biologis. Unsur anatomis langkung seueur dianalisis dumasar kana protokol khusus gumantung kana jinis anomali (5). Ultrasound ieu sering dilakukeun ku dokter spesialis anu damel di jaringan sareng pusat diagnosis prenatal multidisiplin. Hiji MRI bisa dipigawé salaku jalur kadua, contona pikeun ngajajah sistim saraf pusat atawa nangtukeun extent tumor atawa malformasi a.

Pas hiji anomali fétal didiagnosis, pasangan kasebut dirujuk ka pusat diagnosis prenatal multidisiplin (CPDPN). Disatujuan ku Badan Biomedicine, pusat ieu ngahijikeun spesialis anu béda dina ubar prenatal: sonographer, ahli biologi, ahli genetika, ahli radiologi, ahli bedah neonatal, psikolog, jsb. Manajemén gumantung kana jinis anomali sareng parahna. Éta tiasa:

• bedah dina utero atawa perlakuan ubar tina fétus in utero, via indungna;
• a campur bedah ti kalahiran: ibu-to-jadi lajeng bakal ngababarkeun di rumah sakit maternity sanggup nedunan campur ieu. Urang nyarita ngeunaan "transfer in utero";
• nalika anomali janin anu dideteksi dianggap ku tim CPDPN salaku gaduh "kamungkinan luhur yén budak anu bakal lahir bakal ngagaduhan kaayaan gravitasi khusus anu dianggap teu tiasa diubaran dina waktos diagnosis" (seni. L. 2231-1 tina Kodeu Kaséhatan Umum) , penghentian médis ngeunaan kakandungan (IMG) ditawarkeun ka kolot, anu tetep bébas nampi atanapi henteu.

Salaku tambahan, perawatan psikologis sacara sistematis ditawarkeun ka pasangan pikeun ngatasi cobaan sesah ieu tina pengumuman anomali janin sareng, upami diperyogikeun, IMG.