Gigantisme disababkeun ku sékrési kaleuleuwihan hormon pertumbuhan nalika budak leutik, anu nyababkeun jangkungna anu ageung pisan. Kaayaan anu jarang pisan ieu paling sering aya hubunganana sareng kamekaran tumor jinak kelenjar hipofisis, adenoma hipofisis. Dina taun anyar, panalungtikan geus uncovered sering involvement faktor genetik. Perlakuan téh hésé tur mindeng multimodal.

Gigantisme mangrupikeun bentuk acromegaly anu jarang pisan, kaayaan anu disababkeun ku sékrési hormon pertumbuhan anu kaleuleuwihan, anu disebut ogé GH (pikeun hormon pertumbuhanhormon somatotrop (STH). 

Nalika éta lumangsung saméméh pubertas (acromegaly ngora jeung orok), nalika kartilage tulang teu acan ngahiji, Abnormalitas hormonal ieu dibarengan ku tumuwuhna kaleuleuwihan tur gancang tina tulang panjangna ogé sakabéh awak. sarta ngabalukarkeun gigantisme.

Barudak anu ngagaduhan kaayaan éta jangkung luar biasa, sareng budak lalaki ngahontal 2 méter atanapi langkung dina umur rumaja.

Biasana, hormon pertumbuhan dileupaskeun kana getih ku kelenjar leutik dina dasar otak anu disebut kelenjar hipofisis. Dina murangkalih, peran utami nyaéta ngamajukeun kamekaran. Produksi hormon pertumbuhan ku kelenjar hipofisis sorangan diatur ku GHRH (hormon pertumbuhan-ngaleupaskeun hormon), hormon anu dihasilkeun ku hipotalamus caket dieu.

Hypersecretion hormon pertumbuhan di barudak kalawan gigantism paling sering alatan penampilan tumor benign dina kelenjar hipofisis, disebut adenoma hipofisis: proliferasi sél ngahasilkeun hormon ngajelaskeun tingkat abnormally tinggi na.

Dina kurang ti 1% kasus, kelenjar hipofisis overactive sabab over-dirangsang ku GHRH, nu dihasilkeun kaleuwihan ku tumor nu bisa lokasina di mana waé dina awak.

diagnostik

Gigantisme disangka dina nyanghareupan pertumbuhan gancangan anu nyata (kurva pertumbuhan jangkungna dibandingkeun sareng kurva rata-rata), nalika budakna jangkung pisan dibandingkeun sareng anggota kulawargana anu sanés. Pamariksaan klinis nembongkeun Abnormalitas séjén pakait sareng gigantisme (tingali gejala).

Diagnosis dikonfirmasi ku tes getih, anu kalebet pangukuran ulangan hormon pertumbuhan ogé tés ngerem glukosa - naékna tingkat glukosa getih saatos nyerep inuman anu manis nyababkeun panurunan dina sékrési hormon pertumbuhan, henteu dititénan dina subjék anu kaserang. gigantisme.

Ujian pencitraan dilakukeun pikeun mendakan tumor anu nyababkeun gigantisme:

• MRI (magnét résonansi Imaging) nyaéta pamariksaan pilihan pikeun visualize a adenoma hipofisis;
• scanner utamana dipaké pikeun néangan tumor secreting GHRH dina pankréas, ovarium atawa kelenjar adrénal;
• radiography ngamungkinkeun pikeun objectify Abnormalitas tumuwuhna tulang.

Ayana adenoma hipofisis tiasa ngaganggu fungsi hipofisis ka tingkat anu béda-béda. Salian hormon pertumbuhan, éta ngahasilkeun prolaktin (hormon laktasi) ogé hormon séjén anu peranna pikeun memicu sékrési tina kelenjar adrénal, kelenjar tiroid sareng kelenjar séks. Ku alatan éta, hiji assessment hormonal lengkep diperlukeun.

Tumor ogé tiasa niiskeun saraf optik sareng nyababkeun gangguan visual, ku kituna peryogi pamariksaan ophthalmologic anu lengkep.

Pamariksaan tambahan anu sanés tiasa dipénta pikeun meunteun rupa-rupa disfungsi anu aya hubunganana sareng gigantisme.

Rahayat prihatin

Gigantisme langkung jarang tibatan acromegaly anu mangaruhan déwasa, sanaos kaayaan ieu jarang pisan (3 dugi ka 5 kasus anyar per juta penduduk per taun). Di Amérika Serikat, ngan saratus kasus gigantisme parantos diidentifikasi.

Gigantisme predominates sakabéh di lalaki, tapi sababaraha bentuk pisan mimiti utamana bikang

faktor résiko

Gigantism umumna nunjukkeun dirina salaku patologi hormonal anu terasing sareng sporadis, nyaéta kajadian di luar kontéks turunan. Tapi aya kasus langka adenomas hipofisis familial, gigantism ogé tiasa janten salah sahiji komponén sindrom multitumor turunan, sapertos sindrom McCune-Albrigh, neoplasia éndokrin tipe 1 (NEM1) atanapi neurofibromatosis. .

Sababaraha abnormalitas genetik sareng génomik anu aya hubunganana sareng gigantisme hipofisis, turunan atanapi henteu, parantos diidentifikasi dina taun-taun ayeuna. Hiji studi internasional retrospective badag dikoordinir ku endocrinologist Belgian Albert Beckers, ngawengku 208 kasus gigantism, sahingga disorot involvement faktor genetik dina 46% kasus. 

Salian stature raksasa, murangkalih sareng rumaja kalayan gigantisme tiasa nunjukkeun manifestasi sanés anu aya hubunganana sareng patologina:

• obesitas sedeng (sering),
• ngembangkeun exaggerated tina volume tangkorak (macrocephaly), pakait atanapi henteu sareng fitur raray husus (prognathism, nabrak frontal, jsb).
• gangguan visual sapertos parobahan dina widang visi atanapi visi ganda,
• leungeun jeung suku abnormally badag, kalawan ramo ipis,
• neuropati periferal,
• gangguan kardiovaskular,
• tumor jinak,
• gangguan hormonal…

Ngokolakeun barudak kalawan gigantism boga tujuan pikeun ngadalikeun sékrési kaleuleuwihan maranéhanana hormon pertumbuhan, nu umumna merlukeun ngalaksanakeun sababaraha modalitas perlakuan.

Perawatan bedah

Panyabutan bedah tina adenoma hipofisis langkung dipikaresep salaku pangobatan lini munggaran. Ieu mangrupikeun operasi anu sesah, anu paling sering tiasa dilakukeun sacara nasal sanaos anjeun kedah muka cranium nalika adenoma ageung (macroadenoma).

Nalika tumorna ageung teuing atanapi caket teuing kana struktur penting dina uteuk, éta henteu tiasa dioperasi.

Radiotherapy

Radiasi sinar-X tiasa disarankeun salian ti bedah pikeun ngancurkeun sél tumor sésa-sésa sareng ngubaran tumor bandel (sakitar tilu puluh sesi). Téhnik ieu henteu aya rasa nyeri tapi tiasa nyababkeun teu saimbangna hormonal anu tanggung jawab pikeun sagala rupa gangguan.

Anyar-anyar ieu, téknik radiosurgery Gamma Knife parantos diwanohkeun. Gantina scalpel, éta ngagunakeun radiasi gamma, leuwih kuat sarta leuwih tepat ti sinar-x, pikeun ngancurkeun tumor dina hiji diuk. Ieu ditangtayungan pikeun tumor leutik.

Molekul éféktif dina ngurangan sékrési hormon pertumbuhan bisa jadi prescribed ditéang jeung bedah jeung terapi radiasi, utamana lamun panyabutan tumor teu lengkep. Arsenal terapi kalebet analog tina somatostatin sareng dopamin, anu cukup efektif tapi tiasa gaduh efek samping anu signifikan.