Panyakit Huntington mangrupikeun panyakit neurodegenerative genetik sareng warisan. Ku ngancurkeun neuron di daérah-daérah uteuk anu tangtu, éta nyababkeun gangguan motor sareng jiwa parah sareng tiasa nyababkeun kaleungitan otonomi sareng pati. Gén anu robihna nyababkeun panyakit ieu diidentifikasi dina taun 90an, tapi panyawat Huntington tetep teu tiasa diubaran dugi ka ayeuna. Éta mangaruhan saurang ti 10 urang di Perancis, anu ngagambarkeun sakitar 000 pasién.

Masih sok disebut "Huntington's chorea" sabab gejala anu paling ciri panyakitna nyaéta gerakan anu teu dihaja (disebat choreic) anu disababkeun. Nanging, sababaraha pasién henteu aya gangguan korésoris sareng gejala panyakitna langkung lega: kana gangguan psikomotor ieu sering ditambihan gangguan jiwa sareng paripolah. Gangguan jiwa ieu anu sering kajadian dina awal panyakit (sareng kadang muncul sateuacan gangguan motor) tiasa nyababkeun pikun sareng bunuh diri. Gejala biasana muncul sakitar umur 40-50 taun, tapi bentuk panyakit mimiti sareng telat ditingali. Catet yén sadaya operator gén anu aya mutasi hiji dinten nyatakeun panyakitna.

Dokter Amérika George Huntington ngajelaskeun panyawat Huntington di 1872, tapi éta henteu dugi ka 1993 gén tanggung jawab dicirikeun. Éta dilokalisasi dina panangan pondok kromosom 4 sareng namina IT15. Panyakit ieu disababkeun ku mutasi dina gén ieu anu ngatur produksi protéin moro. Fungsi anu pasti tina protéin ieu masih henteu dipikaterang, tapi urang terang yén mutasi genetik ngajantenkeun toksik: éta nyababkeun endapan di tengah otak, langkung pas dina inti neuron tina inti caudate, teras korteks cerebral. Nanging, kedah dicatet yén panyawat Huntington henteu sacara sistematis dikaitkeun sareng IT15 sareng tiasa disababkeun ku mutasi gén anu sanés. (1)

Panyakit Huntington tiasa diturunkeun ti unggal generasi (disebut "autosomal dominan") sareng résiko ditransmisikeun ka turunan mangrupikeun dua dina dua.

Saringan genetik panyakit dina jalma anu résiko (sareng riwayat kulawarga) tiasa dimungkinkeun, tapi diawasi pisan ku profesi médis, sabab hasil tina tés henteu tanpa akibat psikologis.

Diagnosis prenatal ogé tiasa, tapi éta leres-leres dipiguraan ku hukum, sabab éta nimbulkeun patarosan ngeunaan bioethics. Nanging, hiji indung anu ngémutan penghentian sukarela kakandungan upami janinna nyandak gén anu dirobih ngagaduhan hak pikeun nyungkeun diagnosis prenatal ieu.

Dugi ka ayeuna, teu aya perlakuan pangubaran sareng ngan ukur pangobatan gejala anu tiasa ngagentoskeun jalma anu gering sareng ngalambatkeun kagorengan fisik sareng psikologisna: ubar psikotropika pikeun ngirangan gangguan jiwa sareng épisode déprési anu sering ngahiji sareng panyakit. ; ubar neuroléptik pikeun ngirangan gerakan choreic; rehabilitasi ngalangkungan fisioterapi sareng terapi pidato.

Milarian terapi anu bakal datang diarahkeun ka cangkok neuron fétus dina urutan pikeun nyetél fungsi motor otak. Dina 2008, panaliti ti Pasteur Institute sareng CNRS ngabuktikeun kamampuan otak pikeun ngalereskeun diri ku ngaidéntifikasi sumber produksi neuron énggal. Kapanggihna ieu nimbulkeun harepan anyar pikeun panyakit Huntington sareng kaayaan neurodegenerative sanés, sapertos panyakit Parkinson. (2)

Percobaan terapi gén ogé dilakukeun di sababaraha nagara sareng ngalih ka sababaraha arah, salah sahijina pikeun ngahambat éksprési gén huntin mutated.