Nalika urang ngarepkeun budak, urang hariwang, urang mikiran panyakit, cacad, nepi ka maot ngahaja kadang. Sareng upami kuring sieun, kuring henteu kantos mikir ngeunaan sindrom ieu, sabab kuring écés henteu terang éta. Éta putri kahiji abdi, Ornella alit abdi geulis anu yuswa 13 taun kiwari, bisa nalangsara ti hiji panyakit teu bisa diubaran teu kadéngé. Kasakit parantos ngalaksanakeun tugasna. Hiji poé, nalika manéhna heubeul 4 taun, urang manggihan yén manéhna surreptitiously tur lengkep leungit ucapan nya. Kalimah pamungkasna nyaéta pananya ka Gad, bapana. Kalimah ieu: "Ibu aya?" “. Anjeunna masih hirup sareng urang dina waktos éta.
Nalika kuring reuneuh ku Ornella, kuring henteu ngarasa dimanjakan atanapi khususna dimanjakan. Kuring malah ngalaman sababaraha guncangan utama, nalika ultrasound, contona, nembongkeun beuheung rada kandel, mangka diagnosis sindrom Down ieu maréntah kaluar. Phew, panginten panginten, nalika panyakit anu langkung parah parantos ngahakan anak kuring. Kiwari, kuring ningali salaku tanda kurangna cahaya sareng henteuna kabagjaan nyata nalika kakandungan kuring. Kuring ngarasa rarasaan jarak jeung ibu-ibu anu maca buku ngeunaan orok jeung ngahias kamar saeutik dina euforia… Kuring masih inget momen balanja jeung indung kuring jeung meuli curtains linen beige strewn jeung palebah.
Pertarungan Karen mere ilham pilem TV, "Tu vivras ma fille," anu ditayangkan dina TF1 dina Séptémber 2018.
Manggihan trailer:
Teu lila ti harita, kuring ngalahirkeun. Teras, gancang pisan, di payuneun orok ieu anu ceurik pisan, anu pasti henteu wengi-wengi, Abdi sareng Gad prihatin. Urang indit ka rumah sakit. Ornella nalangsara ti "muntah ati". Pikeun ngawaskeun. Gancang, perlu nyieun pamariksaan tambahan nu ngakibatkeun putusan. Ornella kaserang "panyakit kaleuleuwihan", panyakit Sanfilippo. Saatos ngajelaskeun naon anu bakal diarepkeun, dokter nyarioskeun harepan hirupna tina dua belas dugi ka tilu belas taun, sareng total kakurangan perawatan. Saatos shock nu sacara harfiah musnah kami kaluar, urang teu bener nanya ka diri sorangan naon sikep kudu boga, urang ngalakukeun.
Kalayan sagala kahayang di dunya, urang mutuskeun pikeun manggihan tamba pikeun nyalametkeun putri urang. Sacara sosial, kuring milih. Kahirupan gigireun "éta" euweuh aya. Kuring geus nyieun sambungan éksklusif jeung jalma anu bisa mantuan kuring ngartos kasakit langka. Kuring ngadeukeutan ka tim médis kahiji, teras ka tim ilmiah Australia… Urang ngagulung leungeun baju. Bulan ka bulan, taun ka taun, urang manggihan aktor publik jeung swasta anu bisa nulungan urang. Aranjeunna bageur pisan pikeun ngajelaskeun ka kuring kumaha carana ngamekarkeun ubar, tapi teu aya anu hoyong asup kana program perawatan panyakit Sanfilippo ieu. Éta kedah disebatkeun yén éta mangrupikeun panyakit anu sering henteu didiagnosis, yén aya 3 dugi ka 000 kasus di dunya Kulon. Dina 4, nalika putri abdi yuswa sataun, abdi dijieun hiji asosiasi, anu Sanfilippo Alliance, mawa sora kulawarga barudak kapangaruhan ku kasakit ieu. Ku cara kieu, dikurilingan sareng dikurilingan, kuring tiasa wani nyetél program kuring, pikeun ngalacak jalur kuring nuju perawatan THE. Teras kuring reuneuh ku Salomé, putri kadua urang anu dipikahoyong pisan. Abdi tiasa nyebatkeun yén kalahiranna mangrupikeun momen kabagjaan anu paling hébat ti saprak diumumkeun panyakit Ornella. Nalika kuring masih di bangsal maternity, salaki kuring nyarios yén € 000 parantos murag kana perbendaharaan asosiasi. Usaha urang pikeun milarian dana tungtungna aya hasilna! Tapi bari urang ngudag solusi, Ornella ieu nyirorot.
Dina kolaborasi sareng dokter, kuring tiasa, dina awal 2007, nyetél proyék terapi gen, ngararancang program kami, ngalaksanakeun studi preclinical anu diperyogikeun. Butuh waktu dua taun gawé. Dina skala kahirupan Ornella, sigana panjang, tapi kami rada gancang.
Salaku urang flirted jeung mirage tina percobaan klinis munggaran, Ornella nampik deui. Ieu anu pikareueuseun dina tarung urang: impulses positip anu dipasihkeun ka urang dileungitkeun ku nyeri, dasar kasedih permanén ieu anu urang karasa di Ornella. Kami ningali hasil anu ngajangjikeun dina mencit sareng mutuskeun pikeun nyiptakeun SanfilippoTherapeutics anu janten Lysogene. Lisogén nyaéta énergi kuring, gelut kuring. Untungna, studi kuring jeung pangalaman kaala salila hirup profésional munggaran kuring ngajar kuring buang sorangan kana vakum sarta dianggo dina subjék kompléks, sabab widang ieu teu dipikawanoh pikeun kuring. Acan kami parantos turun gunung: ngumpulkeun dana, nyéwa tim, ngurilingan diri anjeun sareng jalma-jalma hébat sareng pendak sareng para pemegang saham anu munggaran. Kusabab enya, Lysogene mangrupikeun koleksi unik bakat luar biasa anu, sadayana, parantos ngahontal prestasi pikeun tiasa ngamimitian uji klinis munggaran persis genep taun saatos pengumuman panyakit putri abdi. Samentawis waktos, sadayana ogé gerak di sabudeureun urang dina tingkat pribadi: sering urang pindah, ngarobah organisasi domestik iraha wae ieu diperlukeun pikeun ngarobah hal pikeun ngaronjatkeun well-mahluk Ornella atawa adina saeutik nya. Salome. Kuring datang ngalawan kateuadilan, sareng Salomé nuturkeun. Salome nyokot eta sarta endures eta. Abdi reueus pisan nya. Anjeunna ngartos, tangtosna, tapi naon anu henteu adil pikeun anjeunna pasti gaduh perasaan anu badé. Kuring terang éta sareng kuring nyobian saimbang-gancang, sareng masihan kami waktos sabisa-gancang pikeun urang duaan, waktos adina mah tiasa ningali kumaha kuring bogoh ka sadayana ogé. Kohort masalah Ornella ngurilingan urang sapertos halimun, tapi urang terang kumaha nyekel leungeun babarengan.
Percobaan klinis munggaran, dina 2011, diwenangkeun administrasi produk dimekarkeun. Pagawean anu dilaksanakeun sareng kasuksésanna mangrupikeun landmark sabab seueur anu ngartos yén éta tiasa mangpaat pikeun panyakit sanés dina sistem saraf pusat. Panalungtikan nyaéta transferable. Faktor ieu dipikaresep ku investor ... Tujuan kami nyaéta pikeun bisa ngalambatkeun turun kasakit. Perlakuan ékspérimén 2011 parantos ngamungkinkeun pikeun nenangkeun sareng ngabendung hiperaktivitas sareng gangguan saré anu kadang nyegah murangkalih bobo sababaraha dinten berturut-turut. Pangobatan anyar urang anu langkung kuat kedah langkung saé. Ornella ngagaduhan kasempetan, sareng kuring kedah ningali anjeunna runtuh. Tapi seuri nya, gaze sengit nya ngarojong kuring, sakumaha urang ngajalankeun uji klinis kadua urang, di Éropa jeung AS; sareng neraskeun padamelan urang kalayan harepan ngarobih sacara positif kahirupan pasien sakedik anu sanés, anu dilahirkeun sapertos Ornella kalayan panyakit ieu.
Pasti, Kuring geus kadang geus salah ngartikeun, bal hideung, mistreated malah, dina rapat médis; atanapi dipaliré ku pausahaan rental apartemen anu teu narima arrangements diperlukeun pikeun well-mahluk putri abdi. Ieu kumaha. Abdi bajoang. Anu kuring terang, pasti, urang sadayana gaduh kapasitas, naon waé impian urang, pikeun ngalawan gelut anu leres.