Sindrom Marfan mangrupikeun kalainan genetik anu mangaruhan sakitar 1 ti 5 urang sadunya. Éta mangaruhan jaringan konéktip anu mastikeun kohesi organisme sareng campur dina tumuh awak. Seueur bagian awak tiasa kapangaruhan: jantung, tulang, sendi, bayah, sistem saraf sareng panon. Manajemén gejala ayeuna masihan jalma anu ngagaduhan harepan hirup anu ampir salami tina sesa penduduk.

Gejala sindrom Marfan beda-beda pisan ti jalma ka jalma sareng tiasa muncul dina sagala umur. Éta kardiovaskular, muskuloskeletal, ophthalmological sareng pulmonary.

Keterlibatan kardiovaskular paling sering dicirikeun ku dilipasi aorta, peryogi operasi.

Karuksakan anu disebut musculoskeletal mangaruhan tulang, otot sareng ligamén. Aranjeunna masihan jalma anu ngagaduhan sindrom Marfan ciri khas: jangkung tur ipis, gaduh rupa anu manjang sareng ramo panjang, sareng cacad tulang tonggong (scoliosis) sareng dada.

Karuksakan panon sapertos ectopia lensa umum sareng komplikasi tiasa ngakibatkeun buta.

Gejala sanésna jarang kajadian: contusions and stretch mark, pneumothorax, ectasia (dilation tina bagian handap amplop anu ngajaga sumsum tulang tonggong), jst.

Gejala ieu sami sareng gangguan jaringan konéktif anu sanés, anu ngajantenkeun sindrom Marfan kadang-kadang sesah didiagnosa.

Sindrom Marfan disababkeun ku mutasi dina gén FBN1 anu kode pikeun pembuatan protéin fibrillin-1. Ieu berperan penting dina produksi jaringan konéktip dina awak. Mutasi dina gén FBN1 tiasa ngirangan seueur fungsi fibrillin-1 anu sayogi pikeun ngabentuk serat anu masihan kakuatan sareng kalenturan kana jaringan konéktip.

Mutasi dina gén FBN1 (15q21) kalebet dina seueur kasus, tapi bentuk sindrom Marfan anu sanés disababkeun ku mutasi dina gén TGFBR2. (1)

Jalma anu ngagaduhan riwayat kulawarga paling résiko pikeun sindrom Marfan. Sindrom ieu dikirimkeun ti kolot ka barudak dina " dominan autosomal ". Dua hal nuturkeun:

• Cukup yén salah sahiji kolotna nyaéta operator pikeun anakna supaya tiasa ngontrak anakna;
• Jalma anu kapangaruhan, lalaki atanapi awéwé, ngagaduhan résiko 50% pikeun ngalirkeun mutasi anu jawab panyakit ka turunanana.

Diagnosis prenatal genetik mungkin.

Nanging, teu kedah diémutan yén sindrom sakapeung hasil tina mutasi anyar gén FBN1: dina 20% kasus numutkeun Pusat Rujukan Nasional Marfan (2) sareng sakitar 1 tina 4 kasus numutkeun sumber sanés. Jalma anu kapangaruhan ku sabab kitu henteu aya riwayat kulawarga.

Dugi ka ayeuna, urang henteu terang kumaha ngubaran sindrom Marfan. Tapi kamajuan anu cukup parantos dilakukeun dina diagnosis sareng pangobatan gejala anu pakait. Janten pasien anu gaduh harepan hirup ampir sami sareng populasi umum sareng kualitas kahirupan anu saé. (2)

Dilation of aorta (atanapi aneurysm aorta) mangrupikeun masalah jantung anu paling umum sareng nimbulkeun résiko anu paling serius pikeun pasién. Peryogi nginum obat anu ngablokir béta pikeun ngatur keteg jajantung sareng ngagentos tekanan dina arteri, ogé susulan anu ketat ku echocardiograms taunan. Bedah tiasa diperyogikeun pikeun ngalereskeun atanapi ngagentos bagian tina aorta anu parantos langkung-dilebetkeun sateuacan cai panon.

Bedah ogé tiasa ngabenerkeun abnormalitas pangwangunan panon sareng kerangka anu tangtu, sapertos stabilisasi tulang tonggong dina scoliosis.