nu distrofi otot pakait sareng kulawarga panyakit otot dicirikeun ku lemah sareng degenerasi otot progresif: serat otot awak turun. Otot laun atrofi, nyaéta, aranjeunna kaleungitan jilidna sahingga kakuatanana.

Jalma nu kasakit asli genetik anu tiasa muncul dina sagala umur: ti saprak lahir, nalika budak leutik atanapi bahkan di déwasa. Aya langkung ti 30 bentuk anu bénten dina yuswa timbul gejala, sifat otot anu kapangaruhan sareng parahna. Kaseueuran rétrofi otot beuki parah. Ayeuna, teu acan aya ubarna. Anu paling dikenal sareng paling umum tina distropkeun otot nyaéta Duchenne distrofi otot, disebut ogé "Duchenne mustrular dystrophy".

Dina distrofi otot, otot-otot anu kapangaruhan dina distrofi otot utamina anu ngamungkinkeun gerakan sukarela, khususna otot, pingping, suku, panangan sareng panangan. Dina sababaraha distrofi, otot pernapasan sareng jantung tiasa kapangaruhan. Jalma anu aya distrofi otot tiasa laun leungit mobilitas nalika leumpang. Gejala sanés tiasa dikaitkeun sareng kalemahan otot, khususna jantung, pencernaan, masalah panon, sareng sajabana.

Prévalénsi

nu distrofi otot aya di antara panyakit langka sareng yatim. Hésé pikeun terang frékuénsi pasti, sabab éta ngahimpun panyakit anu béda. Sababaraha studi ngira-ngira yén sakitar 1 ti 3 jalma ngagaduhan éta.

Pikeun exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹mangaruhan sakitar hiji di 3500 budak.
• Dystrophy otot Becker mangaruhan 1 ti 18 budak²,
• Dystrophy Facioscapulohumeral mangaruhan sakitar 1 ti 20 urang.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, mangaruhan 1 ti 300 urang sareng nyababkeun urat urat sareng karusakan otot jantung

Distrofi otot tangtu langkung umum di daérah anu tangtu di dunya. Kukituna: 

• Anu disebut myopathy bawaan Fukuyama utamina perkawis Jepang.
• Di Quebec, di sisi anu sanésna, éta distrofi otot oculopharyngeal anu ngadominasi (1 kasus per 1 jalma), sedengkeun éta jarang pisan di sesa dunya (000 kasus per 1 rata-rata¹) Sakumaha namina nunjukkeun, panyakit ieu utamina mangaruhan otot soca sareng tikoro.
• Pikeun bagian na, éta Kasakit Steinert atanapi "Steinert's myotonia", biasa pisan di daérah Saguenay-Lac St-Jean, dimana éta mangaruhan sakitar 1 ti 500 urang.
• nu sarcoglycanopathies leuwih umum di Afrika Kalér sareng mangaruhan saurang ti 200 urang di belah wétan-wétan Itali.
• Calpainopathies munggaran dijelaskeun di Pulo Réunion. Hiji ti 200 jalma kapangaruhan.

sabab

nu distrofi otot anu panyakit genetik, nyaéta pikeun nyebatkeun yén aranjeunna disababkeun ku anomali (atanapi mutasi) hiji gén anu diperyogikeun pikeun fungsi otot atanapi kamekaranana anu saé. Nalika gén ieu dimutasi, otot-otot moal tiasa ngontrak deui normal, aranjeunna bakal leungit tanaga sareng atrofi.

Sababaraha belasan gén anu bénten-bénten kalebet kana panyawat otot. Paling sering, ieu mangrupikeun gén anu "ngadamel" protéin aya dina mémbran sél otot.³.

Pikeun exemple:

• Dophenne mustrular dystrophy myopathy dihubungkeun sareng kakurangan dina distrofin, protéin aya dina handapeun mémbran sél otot sareng anu ngagaduhan peran dina kontraksi otot.
• Ampir satengah tina distrofi otot bawaan (anu muncul nalika lahir), kakurangan dina merosin, konstituén tina mémbran sél otot, anu aub.

kawas loba panyakit genetik, distrofi otot paling sering dikirimkeun ku kolot ka murangkalihna. Langkung jarang, aranjeunna ogé tiasa "muncul" sacara spontan, nalika gén teu dihaja mutasi. Dina hal ieu, gén anu kaserang henteu aya di sepuh atanapi anggota kulawarga anu sanés.

Kaseueuran waktos, éta distrofi otot dikirimkeun dina cara resesif. Kalayan kecap séjén, pikeun panyakit dikedalkeun, kadua kolotna kedah janten operator sareng ngalirikeun gén anu henteu normal ka budakna. Tapi panyakit henteu némbongan nyalira dina kolotna, sabab masing-masing ngan ukur nganuhkeun hiji gén kolot teu normal sareng henteu dua gén kolot anu henteu normal. Nanging, hiji gén normal anu cekap pikeun otot pikeun fungsina normal.

Salaku tambahan, sababaraha dystrophies ngan mangaruhan budak : ieu kasus distrofi otot Duchenne sareng distrofi otot Becker. Dina kadua kasus, gén anu kalibet dina dua panyakit ieu aya dina kromosom X anu aya dina salin salinan pikeun lalaki.

Dua kulawarga ageung

Umumna aya dua kulawarga utama distrofi otot:

- nu distrofi otot ngomong bawaan (DMC), anu muncul dina 6 bulan mimiti hirup. Aya sakitar sapuluh bentukna, tina sababaraha rupa-rupa kaparahan, kalebet CMD kalayan kakurangan merosin primér, Ullrich's CMD, sindrom tulang tonggong kaku sareng sindrom Walker-Warburg;

- nu distrofi otot nembongan engké di budak leutik atanapi déwasa, sakumaha conto³ :

• Duchenne distrofi otot
• Myopathy Becker urang
• Emery-Dreyfuss myopathy (aya sababaraha bentuk)
• Myopathy Facioscapulo-humeral, disebut ogé Landouzy-Déjerine myopathy
• Myopathies tina girdles, kitu dingaranan, sabab éta mangaruhan otot anu aya di sakitar taktak sareng cangkéng.
• Dystrophies Myotonic (jinis I sareng II), kalebet panyakit Steinert. Éta dicirikeun ku a myotonie, nyaéta, otot gagal bersantai normal saatos kontraksi.
• Myopathy Oculopharyngeal

epolusi

Évolusi distrofi otot variatif pisan tina hiji bentuk kana bentuk anu sanés, tapi ogé ti hiji jalma ka anu séjén. Sababaraha bentuk mekar gancang, nyababkeun leungitna mimiti mobilitas sareng gaya hirup sareng kadang-kadang fatal jantung atanapi komprési pernapasan, sedengkeun anu sanés mekar lambat pisan mangtaun-taun. Kaseueuran rétrofi otot bawaan, salaku conto, henteu gaduh sakedik atanapi henteu aya kamajuan, sanaos gejala tiasa parah pisan.³.

komplikasi

Kompléks bénten-bénten gumantung kana jinis distrofi otot. Sababaraha distrofis tiasa mangaruhan otot pernapasan atanapi jantung, sakapeung ku akibat serius pisan.

Ku kituna, komplikasi jantung lumayan umum, utamina di budak lalaki anu gaduh Dtrhenne distrophy otot.

Sajaba ti éta, degenerasi otot nyababkeun awak sareng sendi ngarusak sakedik-sakedik: penderita tiasa menderita scoliosis. Pamendekan otot sareng urat sering dititénan, hasilna retraction otot (atanapi urat). Rupa-rupa serangan ieu ngahasilkeun deformitas sendi: suku sareng leungeun dihurungkeun ka jero sareng ka handap, tuur atanapi siku cacat ...

Akhirna, umum pikeun panyakit éta dibarengan ku karesahan atanapi gangguan déprési anu kedah diurus.