La fibrosis kistik, Disebut oge fibrosis kistik, nyaéta kasakit genetik nu manifests sorangan utamana ku gejala pernapasan sareng pencernaan.

Ieu mangrupikeun panyakit genetik anu paling sering dina populasi asal Kaukasia (kajadian sakitar 1/2500).

Fibrosis kistik disababkeun ku mutasi gén, anu gén CFTR, nu ngabalukarkeun disfungsi protéin CFTR, aub dina pangaturan bursa ion (klorida jeung natrium) antara sél, utamana dina tingkat bronchi, pankréas, peujit, tabung seminiferous jeung kelenjar kesang. . Seringna, gejala anu paling parah nyaéta engapan (inféksi, kasusah engapan, produksi mukus kaleuleuwihan, jsb.), pankréas sareng peujit. Hanjakalna, ayeuna teu aya perawatan kuratif, tapi perawatan awal ningkatkeun kualitas kahirupan (perawatan pernapasan sareng nutrisi) sareng ngajaga fungsi organ sabisa-bisa.

Kasakit ieu berpotensi serius ti budak leutik sarta merlukeun perlakuan mimiti. Ku sabab kitu, di Perancis, sadaya bayi anu nembe lahir kauntungan tina screening pikeun fibrosis kista, diantara kaayaan anu sanés. Di Kanada, tés ieu ngan ditawarkeun di Ontario sareng Alberta. Quebec henteu ngalaksanakeun saringan sistematis.

Tés dilaksanakeun salaku bagian tina saringan pikeun sagala rupa panyakit langka di 72st jam hirup di newborns, tina sampel getih dicokot ku pricking keuneung (test Guthrie). Teu perlu persiapan.

Tetes getih disimpen dina kertas saring husus, sarta garing saméméh dikirim ka laboratorium screening. Di laboratorium, uji immunoreactive trypsin (TIR) ​​dilakukeun. Molekul ieu dihasilkeun tina tripsinogén, sorangan disintésis ku pankréas. sakali dina peujit leutik, tripsinogén dirobah jadi tripsin aktif, énzim nu maénkeun peran dina nyerna protéin.

Dina newborns kalawan fibrosis kistik, tripsinogén hésé ngahontal peujit sabab diblokir dina pankréas ku ayana mukus abnormally kandel. Hasilna: asup kana getih, dimana éta dirobih janten tripsin "imunoreaktif", anu teras aya dina jumlah anu teu normal.

Molekul ieu anu dideteksi nalika uji Guthrie.

Lamun tés nembongkeun ayana jumlah abnormal tina tripsin immunoreactive dina getih, kolotna bakal dikontak mun orok nu anyar lahir ngalaman tés salajengna pikeun mastikeun diagnosis fibrosis kistik. Ieu lajeng patarosan ngadeteksi mutasi (s) gén CFTR.

Uji anu disebut "kesang" ogé tiasa dilakukeun pikeun ngadeteksi konsentrasi klorin anu luhur dina kesang, karakteristik panyakit.