Le sindrom Prader-Willi (PWS) mangrupikeun panyakit anu dicirikeun nalika lahir ku kurangna nada otot (hipotonia), langkung handap tina beurat sareng jangkungna normal, sareng kasusah nyoco, dituturkeun ku obesitas awal anu aya hubunganana sareng tuangeun kaleuleuwihan nalika budak leutik. Nurutkeun kana Prévalénsi panyakit ieu alatan hiji Abnormalitas genetik diperkirakeun dina 1 per 50 pangeusi. Gén aub ayana dina bagian du kromosom 15. Salian kromosom séks, pikeun unggal pasangan kromosom, hiji salinan diwariskeun ti indung jeung nu séjén ti bapana.
Dina kaayaan normal, gén di wewengkon ieu teu aktip dina kromosom 15 maternal, tapi aktip dina kromosom bapa 15. Tapi dina orok kalawan PWS, wewengkon kromosom bapana ieu teu aktif atawa leungit. Panaliti di Universitas Duke, di Amérika Serikat, aya dina jalur anu ngajangjikeun pikeun pengobatan, sabab aranjeunna parantos suksés ngembangkeun ubar sanggup ngaktipkeun bagian ieu dina salinan maternal gén dina mencit gering.
Beurit tumuwuh hadé tur hirup leuwih panjang
Anu terakhir berkembang parah, sapertos orok anu ngagaduhan PWS, sareng henteu salamet. Pangobatan disebut UNC0642 nargétkeun gén indung sabab teu saperti gén bapa, ieu rutin sadia di penderita PWS. Kalayan perlakuan ieu, beurit anu dirawat nunjukkeun kamekaran sareng gain beurat leuwih luhur batan beurit anu teu dirawat. Salaku tambahan, 15% di antarana salamet dugi ka dewasa tanpa nunjukkeun efek samping anu serius.
Ubar kasebut jalanna ku ngahambat kagiatan protéin anu disebut G9a, anu, sareng protéin sanésna, ngumpul. gén indung ketat dina kromosom. Sanaos sacara umum, panilitian nunjukkeun ubar pikeun nunjukkeun jangji, panaliti yakin langkung seueur panilitian masih diperyogikeun. Aranjeunna hoyong ngira-ngira pangaruhna kana gejala panyakit sanés anu muncul engké, sakitar umur 2 taun, sapertos overwork nu nyurung jeung obesitas.