Panyakit Recklinghausen disebut ogé neurofibromatosis tipe I.

Istilah "neurofibromatosis" ngawengku sababaraha kasakit genetik mangaruhan ngembangkeun sélular jaringan neuronal. Aya dua jenis neurofibromatosis: tipe I jeung tipe II. Dua bentuk ieu, kumaha oge, gaduh ciri anu sami sareng disababkeun ku mutasi dina gen anu béda.

Tipe I neurofibromatosis nyaéta displasia neurodermal, hiji abnormalitas dina ngembangkeun jaringan neuronal. Patologi ieu munggaran dijelaskeun dina 1882 ku Friederich Daniel Von Recklinghausen, ku kituna nami ayeuna patologi ieu.

Parobahan dina jaringan neuronal muncul tina kamekaran émbrionik.

Tipe I neurofibromatosis mangrupakeun bentuk paling umum tina neurofibromatosis kalawan 90% kasus keur tipe I. Éta ogé salah sahiji kasakit genetik manusa paling umum kalawan Prévalénsi (jumlah kasus dina populasi nu tangtu, dina hiji waktu dibikeun) jumlahna 1 / 3 kalahiran. Sumawona, teu aya predominance anu kacatet antara lalaki sareng awéwé. (000)

Panyakit Recklinghausen mangrupikeun panyakit genetik anu diwariskeun dimana mode transmisi dominan autosomal. Atawa, nu mangaruhan hiji kromosom non-seksual jeung nu ayana ngan salah sahiji dua salinan gén mutated cukup pikeun subjek ngamekarkeun kasakit. Panyakit ieu mangrupikeun akibat tina parobahan dina gén NF1 anu aya dina kromosom 17q11.2.

Ciri-ciri panyakit ditetepkeun ngaliwatan: (2)

- tombol warna "café-au-lait";

- gliomas optik (tumor dina tingkat akar saraf ocular);

- nodul lish (hematomas pigmenting iris panon);

- neurofibroma tina tulang tonggong jeung saraf periferal;

- gangguan neurologis sareng / atanapi kognitif;

- scoliosis;

- Abnormalitas raray;

- tumor ganas tina palapah saraf;

- pheochromocytoma (tumor ganas ayana dina ginjal);

- lesions tulang.

Panyakit Recklinghausen mangaruhan kulit sareng sistem saraf pusat sareng periferal. Gejala primér pakait biasana muncul dina budak leutik sarta bisa mangaruhan kulit saperti kieu: (4)

- bintik kulit warna "café au lait", ukuran béda, wangun béda jeung nu bisa kapanggih dina sagala tingkat awak;

- freckles ngembang handapeun leungeun jeung dina kelek;

- ngembangkeun tumor dina saraf periferal;

- ngembangkeun tumor dina jaringan saraf.

Tanda sareng gejala sanésna ogé tiasa janten signifikan tina panyakit, ieu kalebet:

- Nodules Lish: tumuwuhna mangaruhan panon;

- a Pheochromocytoma: tumor tina kelenjar adrénal, nu sapuluh persén tina tumor ieu kanker;

- enlargement tina ati;

- a glioma: tumor saraf optik.

Dampak kasakit dina ngembangkeun tulang ngawengku ngawangun pondok, deformities tulang, sarta scoliosis. (4)

Panyakit Recklinghausen mangrupikeun panyakit genetik turunan tina bentuk dominan autosomal. Boh nu patali jeung kromosom non-seksual jeung nu ayana ngan salah sahiji dua salinan gén mutated cukup pikeun ngembangkeun kasakit.

Kasakit ieu disababkeun ku sababaraha mutasi dina gén NF1, ayana dina kromosom 17q11.2. Ieu salah sahiji mutasi spontan paling umum diantara sakabeh kasakit genetik manusa.

Ngan 50% pasien kalayan gén NF1 mutated boga sajarah kulawarga transmisi kasakit. Bagian séjén pasien anu prihatin ngagaduhan mutasi spontan dina gén ieu.

Éksprési panyakit pisan variatif ti hiji individu ka nu sejen kalawan panel manifestasi klinis nu bisa rupa-rupa ti hampang nepi ka komplikasi leuwih parna. (2)

Faktor résiko pikeun ngembangkeun panyakit nyaéta genetik.

Memang, kasakit ieu dikirimkeun ku mindahkeun gén NF1 mutated nurutkeun mode dominan autosomal.

Boh mutasi anu dimaksud nyaéta gén anu aya dina kromosom non-seksual. Sajaba ti éta, ayana ngan hiji tina dua salinan gén mutated cukup pikeun ngembangkeun kasakit. Dina hal ieu, individu anu salah sahiji kolotna ngagaduhan fenotipe panyakit ngagaduhan résiko 50% pikeun ngembangkeun patologi sorangan.

Diagnosis kasakit téh mimiti sagala diferensial, utamana dina hubungan ayana gejala ciri tangtu. Tujuan utama dokter nyaéta pikeun ngaleungitkeun sagala kamungkinan panyakit sanés anu aya dina manifestasi klinis ieu.

Panyakit ieu, gejala anu mirip pisan sareng panyakit Recklinghausen, kalebet:

- Sindrom Macan Tutul: panyakit genetik anu gejalana ogé nutupan bintik coklat dina kulit, rohangan ngagedéan antara panon, penyempitan arteri koronér, leungitna dédéngéan, ngawangun leutik sareng abnormalitas dina sinyal listrik jantung;

- melanoma neurocutaneous: kasakit genetik ngabalukarkeun ngembangkeun sél tumor dina uteuk jeung tulang tukang;

- schwannomatosis, kasakit langka ngabalukarkeun ngembangkeun tumor dina jaringan saraf;

- Sindrom Watson: kasakit genetik ogé ngarah kana ngembangkeun nodules Lish, wangunan leutik, neurofibroma, sirah abnormally badag sarta narrowing tina arteri pulmonal.

Pamariksaan tambahan teras ngamungkinkeun pikeun mastikeun atanapi henteu panyakit, khususna kasus MRI (Magnetic Resonance Imaging) atanapi bahkan scanner. (4)

Dina kontéks panyakit anu kompleks, pangobatanna kedah dikaluarkeun ka bagian-bagian awak anu dimaksud.

Pangobatan anu diresmikeun dina budak leutik kalebet:

- meunteun kamampuh diajar;

- evaluasi kamungkinan hyperactivity;

- pengobatan scoliosis jeung deformities luar biasa lianna.

Tumor tiasa diubaran ku: (4)

- laparoscopic ngaleupaskeun tumor cancerous;

- bedah ngaleupaskeun tumor mangaruhan saraf;

- radiotherapy;

- kémoterapi.