La anémia sél sabit, Disebut oge anémia sél sabit, nyaéta kasakit getih turunan (leuwih tepatna hémoglobin) nu mangrupakeun kasakit genetik paling umum di Perancis jeung Quebec.

Ile-de-France mangrupikeun daérah anu paling kapangaruhan (teu kalebet DOM-TOM) kalayan sakitar 1/700 bayi anu baru lahir. Dina total, di Perancis, sakitar 10 urang dipercaya kaserang panyakit sél arit.

Kasakit ieu utamana mangaruhan populasi asal Mediterania, Afrika jeung Karibia. Diperkirakeun kira-kira 312 bayi anu baru lahir kapangaruhan di sakuliah dunya, lolobana aya di Afrika sub-Sahara.

Sateuacanna panyakit ieu dideteksi, langkung saé perawatan sareng kamungkinan kasalametan murangkalih.

Di Perancis, a screening bayi kituna sacara sistematis ditawarkeun ka newborns anu kolotna asalna ti wewengkon resiko. Hal ieu dilakukeun dina sakabéh newborns di departemén luar negeri.

Di Quebec, saringan henteu sistematis atanapi digeneralisasi: saprak Nopémber 2013, orok anu dilahirkeun di rumah sakit sareng pusat kalahiran di daérah Montréal sareng Laval ngan ukur gaduh aksés kana tés saringan pikeun anemia sél sabit.

Ujian tina screening boga tujuan pikeun nyorot ayana sél getih beureum abnormal ciri panyakit, ngawangun kawas "arit". Disebut oge sél arit, boga bentuk elongated nu bisa ditempo dina mikroskop (ku smear getih). Éta ogé mungkin pikeun ngalakukeun tés genetik pikeun ngadeteksi gén mutated.

Dina prakték, screening bayi dumasar kana analisis hémoglobin ku Éléktroforésis, métode analisis nu bisa ngadeteksi ayana hémoglobin abnormal, nu "gerak" leuwih laun ti hémoglobin normal lamun hijrah dina medium husus.

Téhnik ieu tiasa dilakukeun dina getih anu garing, nyaéta nalika saringan bayi.

Ku kituna tés dilaksanakeun salaku bagian tina saringan pikeun sagala rupa panyakit langka di 72st jam hirup di newborns, tina sampel getih dicokot ku pricking keuneung nu. Teu perlu persiapan.

Hasil tina tés tunggal henteu cekap pikeun mastikeun diagnosis. Upami aya ragu, kolotna bayi anu kapangaruhan bakal dikontak sareng tés salajengna bakal dilakukeun pikeun mastikeun diagnosis sareng ngatur perawatan.

Salaku tambahan, tés ngamungkinkeun pikeun ngadeteksi murangkalih anu kaserang panyakit, tapi ogé murangkalih henteu kapangaruhan tapi mawa gen anu mutasi. Barudak ieu moal gering, tapi aranjeunna bakal résiko ngalihkeun panyakit ka budakna sorangan. Aranjeunna disebut "pembawa séhat" atanapi heterozigot pikeun gén sél arit.

Kolot ogé bakal dibéjaan yén aya résiko panyakit pikeun murangkalih anu sanés, sareng turutan genetik bakal ditawarkeun ka aranjeunna.