Anemia sél sabit disebut ogé anemia sél sabit, anemia sél sabit, anemia sél sabit, hémoglobin S atawa, dina basa Inggris, panyakit sél arit. Bentuk anémia kronis sareng turunan ieu dicirikeun, antara séjén, ku serangan anu nyeri pisan. Relatip nyebar, éta utamana nyerang jalma-jalma warna hideung: Prévalénsina nyaéta 0% dugi ka 40% di Afrika sareng 10% diantara urang Afrika Amerika. Ayeuna di Amérika Serikat, 1 ti 500 bayi Afrika Amérika anu anyar lahir ngagaduhan panyakit sél arit; Prévalénsi nyaéta 1 dina 1 ka 100 pikeun murangkalih Hispanik. Jalma-jalma di Hindia Kulon sareng Amérika Kidul ogé résiko luhur.

Kasakit ieu genetik: ieu numbu ka ayana gén hémoglobin abnormal nu ngahasilkeun protéin hémoglobin non-fungsi, disebut hémoglobin S. Ieu distorts sél getih beureum sarta ngajadikeun eta kasampak kawas sabit atawa sabit a. sabit (ku kituna ngaranna ngawangun arit), salian ti ngabalukarkeun aranjeunna maot prematurely. Sél getih beureum cacad ieu disebut ogé sél arit. Deformasi ieu ngajadikeun sél getih beureum rapuh. Ieu gancang ngancurkeun diri. Salaku tambahan, bentukna anu teu biasa ngajantenkeun jalanna ngaliwatan pembuluh darah leutik langkung sesah. Kadang-kadang aranjeunna ngahalangan suplai getih ka organ-organ anu tangtu sareng nyababkeun kacilakaan sirkulasi.

Karusakan gancangan sél getih beureum pamustunganana maju ka anémia hémolitik - nyaéta, anémia disababkeun ku karusakan sél getih beureum anu abnormally gancang. Salaku tambahan, bentuk abnormal ieu tiasa nyiptakeun halangan dina kapilér sareng nyababkeun sagala rupa masalah anu aya hubunganana sareng sirkulasi getih anu goréng. Untungna, penderita sél arit - jalma kalawan kasakit ieu - bisa nyegah komplikasi jeung seizures ka extent sababaraha. Éta ogé hirup leuwih panjang batan saméméhna (Tangtu kasakit).

sabab

Ayana hémoglobin S dijelaskeun ku cacad genetik numbu ka gén anu tanggung jawab pikeun ngahasilkeun hémoglobin. Sababaraha rébu taun ka tukang, dina waktos malaria maéhan seueur jalma, jalma anu cacad genetik ieu ngagaduhan kasempetan anu langkung saé pikeun salamet sabab hémoglobin S nyegah parasit malaria asup kana sél getih beureum. Kusabab ciri turunan ieu mangrupikeun kauntungan pikeun kasalametan spésiés, ku kituna éta dijaga. Kiwari, tangtu geus jadi cacad ayeuna mah malaria geus diubaran.

Supados murangkalih ngagaduhan anémia sél sabit, kadua kolotna kedah masihan gén hémoglobin S ka aranjeunna. Lamun ngan hiji indungna ngalirkeun gén ka aranjeunna, anak ogé bakal mawa gén faulty. , tapi anjeunna moal ngalaman panyakit ieu. Di sisi anu sanésna, anjeunna tiasa ngirimkeun gen dina gilirannana.

Kursus panyakit

Kasakit muncul kira-kira umur genep bulan sareng manifests sorangan béda ti hiji pasien ka nu sejen. Sababaraha ngan ukur ngagaduhan gejala anu hampang sareng kirang ti hiji serangan per taun, nalika gejalana langkung parah. Baheula, kasakit ieu mindeng fatal di barudak di handapeun umur lima. Sanaos tingkat maotna tetep luhur dina kelompok umur ieu, pangobatan ayeuna ngamungkinkeun pasien hirup sahenteuna dugi ka dewasa.

komplikasi

Aranjeunna loba. Di antara anu utama, urang mendakan ieu:

• Kerentanan kana inféksi. Inféksi baktéri mangrupikeun panyabab utama komplikasi dina murangkalih anu anémia sél arit. Éta sababna terapi antibiotik sering dipasihkeun ka aranjeunna. Sél arit ngaruksak limpa, anu maénkeun peran penting dina kontrol inféksi. Khususna, inféksi pneumococcal, anu sering pisan sareng bahaya, kedah kasieunan. Rumaja sareng déwasa ogé kedah ngajaga diri tina inféksi.
• Tumuwuh jeung pubertas nyangsang, konstitusi frail di déwasa. Fenomena ieu disababkeun ku kakurangan sél getih beureum.
• Krisis nyeri. Biasana muncul dina anggota awak, beuteung, tonggong atanapi dada, sareng kadang dina tulang. Éta numbu ka kanyataan yén sél arit meungpeuk aliran getih dina kapilér. Gumantung kana kasusna, aranjeunna tiasa tahan ti sababaraha jam dugi ka sababaraha minggu.
• Gangguan visual. Lamun sirkulasi getih goréng dina pembuluh leutik nu ngurilingan panon, éta ngaruksak rétina sahingga bisa ngakibatkeun lolong.
• Batu empedu. Karusakan gancang sél arit ngaleupaskeun zat anu aya hubunganana sareng jaundice, bilirubin. Sanajan kitu, lamun tingkat bilirubin naek teuing, gallstones bisa ngabentuk. Sumawona, jaundice mangrupikeun salah sahiji gejala anu aya hubunganana sareng bentuk anémia ieu.
• Edema tina leungeun jeung suku atawa sindrom leungeun-suku. Sakali deui, ieu mangrupikeun akibat tina halangan sirkulasi anu disababkeun ku sél getih beureum anu teu normal. Éta sering mangrupikeun tanda awal panyakit dina orok sareng dina seueur kasus pakait sareng serangan muriang sareng nyeri.
• Borok suku. Kusabab sirkulasi getih goréng kana kulit, kulit teu tiasa nampi gizi anu diperyogikeun. Hiji-hiji, sél kulit maot sareng tatu kabuka muncul.
• Priapisme. Ieu mangrupikeun ereksi anu nyeri sareng berkepanjangan anu dijelaskeun ku kanyataan yén getih ngumpulkeun dina sirit tanpa tiasa ngalir deui kusabab sél arit. Éréksi anu berkepanjangan ieu ngarusak jaringan sirit sareng ngakibatkeun impotensi.
• Sindrom dada akut (sindrom dada akut). Manifestasi na nyaéta saperti kieu: muriang, batuk, expectoration, nyeri dina dada, kasusah engapan (dyspnea), kurangna oksigén (hypoxemia). Sindrom ieu hasil tina inféksi paru atawa sél sél arit trapped dina bayah. Éta parah ngabahayakeun kahirupan pasien sareng kedah dirawat gancang.
• Lesi organik. Kurangna oksigén kronis ngaruksak saraf ogé organ sapertos ginjal, ati atanapi limpa. Jenis masalah ieu kadang ngabalukarkeun maot.
• Stroke. Ku ngahalangan sirkulasi kana otak, sél arit tiasa nyababkeun stroke. Sakitar 10% murangkalih anu kaserang panyakit éta kaserang.