Daptar eusi
Naon trisomy 21?
Datang kana kategori "abnormalitas kromosom", trisomi nyaéta carita kromosom, dina kecap séjén bahan genetik. Mémang, dina hiji jalma tanpa sindrom Down, kromosomna pasang-pasangan. Aya 23 pasang kromosom dina manusa, atawa total 46 kromosom. Urang ngobrol ngeunaan trisomi nalika sahenteuna salah sahiji pasangan teu boga dua, tapi tilu kromosom. Anomali kromosom ieu tiasa lumangsung nalika distribusi warisan genetik dua pasangan, nalika nyiptakeun gamét (oosit sareng spérma), teras nalika fértilisasi.
Bari trisomi bisa mangaruhan sagala pasangan kromosom, paling dipikawanoh nyaéta trisomi 21, nu patali jeung pasangan 21 kromosom.
Trisomy paling umum tur giat, trisomi 21, disebut oge Sindrom handap, dititénan rata-rata dina 27 pregnancies kaluar 10. Frékuénsi na naek kalawan umur indungna. Diperkirakeun aya sakitar 000 urang anu ngagaduhan sindrom Down di Perancis (sakitar 50 kalahiran per taun di Perancis).
Catet yén aya tilu subkategori sindrom Down:
- trisomi 21 gratis, lengkep sareng homogen, anu ngagambarkeun sakitar 95% kasus trisomi 21:
tilu kromosom 21 dipisahkeun ti silih, anomali nu patali jeung sakabeh kromosom 21 sarta dititénan dina sakabéh sél nalungtik (sahenteuna nu dianalisis di laboratorium);
- mosaik trisomi 21:
sél mibanda 47 kromosom (kaasup 3 kromosom 21) hirup babarengan jeung sél mibanda 46 kromosom, kaasup 2 kromosom 21. Proporsi dua kategori sél béda-béda ti hiji subyek ka nu sejen, tapi ogé ti hiji organ atawa lianna. hiji jaringan ka nu sejen dina individu nu sarua;
- trisomi 21 ku translokasi:
kariotipe (nyaéta, susunan sadaya kromosom) nunjukkeun tilu kromosom 21, tapi henteu sadayana dikelompokkeun. Salah sahiji tina tilu kromosom 21 contona tiasa sareng dua kromosom 14, atanapi 12 ...
Nyababkeun sareng faktor résiko sindrom Down
Trisomi 21 hasil tina distribusi kromosom anu goréng nalika ngabagi sél anu lumangsung dina waktos fértilisasi. Dina waktos ayeuna, éta masih can écés persis naha ieu lumangsung. Di sisi anu sanésna, urang terang faktor résiko utama: umur indung anu bakal datang.
The awéwé heubeul, beuki dipikaresep manehna bakal ngalahirkeun anak kalawan trisomi, sarta fortiori kalawan trisomi 21. Ti 1/1 nepi ka 500 taun, probabiliti ieu naek ti 20/1 nepi ka 1 taun, lajeng 000/30 ka 1 taun, komo ti 100/40 ka 1 taun.
Catet yén salian umur indung, aya dua faktor résiko anu diakui pikeun gaduh murangkalih kalayan sindrom Down, nyaéta:
- ayana abnormalitas kromosom numbu ka kromosom 21 di salah sahiji kolotna (anu lajeng ngakibatkeun trisomi ku translocation);
- parantos ngalahirkeun murangkalih kalayan sindrom Down.
Naon tanda-tanda sindrom Down?
Salian penampilan ciri tina sirah jeung beungeut (sirah leutik tur buleud, rada ditandaan akar irung, panon rubak eta, beuheung leutik tur rubak, jsb), aya. ciri fisik séjén: strabismus, leungeun kandel jeung ramo pondok, stature pondok (jarang leuwih ti genep suku di sawawa), tonus otot goréng (hypotonia), sarta kadangkala malformations leuwih atawa kirang serius, cardiac, ocular, pencernaan, ortopedi.
Cacad intelektual anu béda-béda inténsitas, mangaruhan kamampuan abstraksi, ogé ditingali. Catet, kumaha oge, yen gede atawa leutik pentingna tina deficit intelektual teu ngaluarkeun hiji otonomi tangtu individu kapangaruhan. Sagalana ogé gumantung kana pangrojong, atikan jeung monitoring unggal murangkalih sindrom Down.
Naon akibat sareng komplikasi sindrom Down?
Konsékuansi tina sindrom Down taya lian ti tanda eta ngabalukarkeun, dimimitian ku cacad inteléktual.
Tapi saluareun gejala klasik, trisomy 21 bisa ngabalukarkeun kasakit sphere ENT, sensitipitas gede pikeun inféksi, ngaronjat résiko pireu alatan inféksi ceuli sering, masalah visual (myopia, strabismus, katarak mimiti), epilepsy, deformities gabungan (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, kneecaps luxable, jsb) numbu ka hyperlaxity ligamén, masalah pencernaan, kasakit otoimun beuki sering, atawa malah leuwih sering kangker (leukemia budak leutik, lymphoma hususna dewasa) ...
Saringan: kumaha tés sindrom Down?
Ayeuna di Perancis, tés saringan pikeun trisomi 21 sacara sistematis ditawarkeun ka ibu hamil. Ieu diwangun dina tempat munggaran tes getih gandeng ku hiji ultrasound, nu lumangsung antara 11 jeung 13 minggu amenorrhea, tapi tetep mungkin nepi ka 18 minggu amenorrhea.
Uji spidol sérum (protéin) dina getih indung, ditambah ku pangukuran ultrasound (khususna translucency nuchal) sareng dina umur indung anu bakal datang, ngamungkinkeun itungan résiko ngalahirkeun murangkalih kalayan sindrom Down.
Catet yén ieu mangrupikeun kamungkinan sareng sanés kapastian. Upami résiko luhur 1/250, éta dianggap "luhur".
Upami résiko anu diitung langkung luhur 1/250, pamariksaan tambahan ditawarkeun: saringan prenatal non-invasif, atanapi amniocentesis.
Trisomi 21: perlakuan naon?
Ayeuna, teu aya perlakuan pikeun "nyageurkeun" trisomi 21. Anjeun mangrupikeun pamawa abnormalitas kromosom ieu pikeun kahirupan.
Tapi, jalan-jalan panalungtikan anu ditalungtik, khususna tujuanana, sanés pikeun ngaleungitkeun kaleuwihan kromosom, tapi pikeun ngabatalkeun pangaruhna. Tapi sanajan kromosom ieu nu pangleutikna ieu, ngandung leuwih 250 gén. Ngahapus sadayana, atanapi malah ngajempékeunana, tiasa gaduh akibat négatip.
Pendekatan séjén anu ditalungtik nyaéta nargétkeun gén spésifik tangtu kromosom 21 dina kaleuwihan, pikeun ngalaksanakeunana. Ieu mangrupikeun gén anu gaduh hubungan anu caket sareng kasusah diajar, mémori atanapi kognisi dina jalma anu sindrom Down.
Trisomi 21: manajemén na
Sangkan murangkalih anu ngagaduhan sindrom Down ngahontal tingkat otonomi anu tangtu nalika dewasa, sareng henteu sangsara seueur teuing komplikasi dina hal kaséhatanna, panutan médis konsekuen langkung ti disarankeun.
Kusabab salian kamungkinan cacat bawaan, trisomi 21 ningkatkeun résiko patologi sanés sapertos hypothyroidism, epilepsy atanapi sindrom apnea sare. Ku alatan éta, pamariksaan médis lengkep diperyogikeun nalika lahir. nyandak stock, tapi ogé rutin ngaliwatan kursus hirup.
Dina hal kaahlian motor, basa, komunikasi, rojongan ti sababaraha spesialis diperlukeun guna mantuan barudak kalawan sindrom Down ngamekarkeun kamampuhna nepi ka maksimum. Ku kituna, therapists psikomotor, physiotherapists atanapi therapists ucapan Éta spesialis yén murangkalih anu sindrom Down kedah rutin ningali supados tiasa maju.
Sumebar ka sakuliah daratan Perancis jeung luar negeri, CAMSPs, atawa puseur aksi medico-sosial mimiti, sacara téoritis bisa ngurus barudak jeung sindrom Down. Sadaya intervensi anu dilaksanakeun ku CAMSPs katutupan ku Asuransi Kaséhatan. CAMSPs 80% dibiayaan ku Dana Asuransi Kaséhatan Primer, sareng 20% ku Déwan Umum dimana aranjeunna gumantung.
Anjeun oge teu kudu ragu nelepon kana sagala rupa asosiasi nu aya di sabudeureun sindrom Down, sabab bisa ngarujuk kolotna ka professional jeung struktur bisa ngurus anak maranéhanana.
Poé Sindrom Down Dunya
Unggal taun, 21 Maret nyaéta Poé Sindrom Down Sedunia. Tanggal ieu henteu dipilih ku kasempetan, sabab éta 21/21, atanapi 03/3 dina basa Inggris, anu nunjukkeun ayana tilu kromosom 21.
Diayakeun pikeun kahiji kalina dina 2005, Poé ieu boga tujuan sangkan masarakat umum leuwih sadar Patologi ieu, nu ayeuna ngabalukarkeun utama retardation méntal di jalma kalawan disabilities intelektual. Gagasanna nyaéta pikeun ningkatkeun kasadaran kaayaan ieu pikeun integrasi anu langkung saé jalma-jalma anu panyawat panyakit kana masarakat, sareng neraskeun panilitian pikeun langkung hadé ngurus aranjeunna dina tingkat médis sareng pendidikan.
Kaos kaki anu teu cocog pikeun ningkatkeun kasadaran ngeunaan sindrom Down
Diprakarsai dina 2015 ku asosiasi "Down Syndrome International" (DSI) sareng dikirimkeun ku Trisomy 21 France, operasi # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) diwangun ku ngagem kaos kaki anu teu cocog pikeun Poé Sindrom Down Dunya, 21 Maret. Tujuanana: pikeun ngamajukeun karagaman sareng bédana, tapi ogé pikeun terang kahirupan jalma anu sindrom Down sareng asosiasi anu tiasa ngadukung aranjeunna.