Mosaic trisomi 8, disebut oge sindrom Warkany, mangrupakeun Abnormalitas kromosom nu aya tambahan 8 kromosom dina sél tangtu awak. Gejala, sabab, kajadian, screening… Sagalana nu peryogi kauninga ngeunaan trisomi 8.

Trisomi mangrupikeun kelainan kromosom anu dicirikeun ku ayana kromosom tambahan dina sapasang kromosom. Mémang, dina manusa, kariotipe normal (sakabéh kromosom sél) diwangun ku 23 pasang kromosom: 22 pasang kromosom sareng sapasang kromosom séks (XX dina budak awéwé sareng XY dina lalaki).

Abnormalitas kromosom kabentuk dina waktos fértilisasi. Kaseueuran aranjeunna nyababkeun aborsi spontan nalika kakandungan sabab fétus henteu tiasa hirup. Tapi dina sababaraha trisomies, fétus téh giat sarta kakandungan terus dugi orok lahir. Trisomies anu paling umum nalika lahir nyaéta trisomi 21, 18 sareng 13 sareng trisomi mosaik 8. Trisomi kromosom séks ogé umum pisan sareng sababaraha kombinasi anu mungkin:

• Trisomi X atawa sindrom triple X (XXX);
• Le sindrom de Klinefelter (XXY);
• Sindrom Jacob urang (XYY).

Trisomy Mosaic 8 mangaruhan antara 1 dina 25 sareng 000 dina 1 kalahiran. Mangaruhan budak lalaki leuwih ti katresna (50 kali leuwih). Abnormalitas kromosom ieu manifested di barudak ku retardation méntal sedeng (dina sababaraha kasus) pakait sareng deformities dina raray (dysmorphia raray) jeung Abnormalitas osteoarticular.

Retardasi méntal diwujudkeun ku kabiasaan sluggish di barudak kalawan trisomi mosaik 8.

Dysmorphia raray dicirikeun ku:

• dahi anu luhur sareng nonjol;
• beungeut elongated;
• irung lega, upturned;
• sungut badag kalayan biwir handap aneh, fleshy tur melengkung ka luar;
• kongkolak panon droopy jeung strabismus panon;
• gado recessed leutik ditandaan ku dimple horizontal;
• Ceuli kalayan paviliun badag;
• beuheung lega jeung taktak sempit.

Anomali tina extremities ogé sering di barudak ieu (klub suku, hallux valgus, contractures flexion, palmar jero tur plantar tilep). Dina 40% kasus, Abnormalitas tina saluran kemih dititénan sarta dina 25% kasus Abnormalitas jantung sarta pembuluh badag.

Jalma kalawan trisomi mosaik 8 boga harepan hirup normal dina henteuna deformities parna. Tapi, Abnormalitas kromosom ieu sigana predispose operator ka tumor Wilms (tumor ginjal ganas di barudak), myelodysplasias (panyakit sungsum tulang) jeung leukemias myeloid (kanker getih).

Perawatanna mangrupikeun multidisiplin, unggal murangkalih ngagaduhan masalah khusus. Bedah cardiac tiasa dipertimbangkeun ku ayana abnormalitas cardiac anu tiasa dioperasi.

Salian ti trisomi 21, saringan prenatal pikeun trisomi tiasa dilakukeun ku ngalaksanakeun karyotype fétal. Ieu kudu salawasna dilakukeun dina perjangjian jeung kolotna sanggeus konsultasi médis pikeun konseling genetik. Tés ieu ditawarkeun ka pasangan anu résiko luhur pikeun abnormalitas ieu:

• boh resiko anu foreseeable saméméh awal kakandungan sabab aya sajarah kulawarga anomali kromosom;
• boh resiko teu bisa diprediksi tapi screening kromosom prenatal (ditawarkeun ka sadaya ibu hamil) ngungkabkeun yén kakandungan éta dina grup resiko atawa Abnormalitas nu dideteksi dina ultrasound.

Realisasi karyotype fétus tiasa dilakukeun:

• atawa ku cara nyokot cairan amniotic via amniocentesis ti 15 minggu kakandungan;
• atawa ku ngalakukeun choriocentesis disebut oge biopsy trophoblast (ngaleungitkeun jaringan prékursor plasénta) antara 13 jeung 15 minggu kakandungan.