Nalika urang mikir ngeunaan sindrom Down, kaayaan munggaran anu urang pikirkeun nyaéta trisomi 21, atawa sindrom Down. Ku kituna lamun urang ngobrol ngeunaan hiji jalma kalawan sindrom Down, urang sabenerna nganggap yén maranéhna boga sindrom Down.
Sanajan kitu, trisomi ngahartikeun luhureun sakabeh anomali genetik, sarta ku kituna bisa nyandak bentuk béda. Janten aya sababaraha jinis sindrom Down.
Naon sindrom Down?
Sindrom Down mangrupikeun carita kromosom. Urang ngobrol ngeunaan aneuploidy, atawa leuwih saukur anomali kromosom. Dina individu normal, anu teu kakurangan tina sindrom Down urang, kromosom indit dina pasangan. Aya 23 pasang kromosom dina manusa, atanapi 46 kromosom sadayana. Urang ngobrol ngeunaan trisomi nalika sahenteuna salah sahiji pasangan teu boga dua, tapi tilu kromosom.
Anomali kromosom ieu tiasa lumangsung nalika distribusi warisan genetik dua pasangan nalika nyiptakeun gamét (oosit sareng spérmatozoon), teras nalika fértilisasi.
Sindrom Down tiasa mangaruhan sagala pasangan kromosom, anu paling dipikanyaho nyaéta ngeunaan pasangan kromosom ka-21. Dina kanyataanana, tiasa aya saloba trisomi sakumaha aya pasang kromosom. Ngan dina manusa, paling trisomies tungtung kaluron, sabab émbrio teu giat. Ieu hususna kasus pikeun trisomi 16 sareng trisomi 8.
Naon jinis sindrom Down anu paling umum?
- Trisomi 21, atanapi sindrom Down
Trisomi 21 ayeuna teh mimitina didiagnosis ngabalukarkeun deficit méntal genetik. Ieu oge trisomi paling umum tur giat. Ieu dititénan rata-rata salila 27 pregnancies kaluar tina 10 sarta frékuénsi na naek kalawan umur maternal. Aya sakitar 000 kalahiran murangkalih kalayan sindrom Down per taun di Perancis, numutkeun Lejeune Institute, anu nawiskeun rojongan médis sarta psikologis ka anu kapangaruhan.
Dina trisomi 21, kromosom 21 aya dina rangkep tilu tinimbang dua. Tapi aya "subkategori" pikeun nunjuk trisomi 21:
- trisomi bebas, lengkep jeung homogen 21, nu ngagambarkeun kira-kira 95% kasus trisomi 21: tilu kromosom 21 dipisahkeun ti silih, sarta anomali ieu dititénan dina sakabéh sél nalungtik (sahenteuna anu dianalisis di laboratorium);
- trisomi mosaik 21 : sél nu mibanda 47 kromosom (kaasup 3 kromosom 21) hirup babarengan jeung sél nu mibanda 46 kromosom kaasup 2 kromosom 21. Proporsi dua kategori sél béda-béda ti hiji subjék ka nu séjén sarta, dina individu nu sarua, ti hiji jalma ka jalma séjén. organ atawa jaringan kana jaringan;
- trisomi 21 ku translocation : karyotype génom teu némbongkeun tilu kromosom 21, tapi teu kabeh dikelompokkeun babarengan. Salah sahiji tina tilu kromosom 21 contona tiasa sareng dua kromosom 14, atanapi 12 ...
Gejala utama sindrom Down
« Masing-masing jalma anu ngagaduhan sindrom Down mangrupikeun dirina, unik, kalayan warisan genetik anu lengkep sareng cara aslina pikeun ngadukung kaleuwihan gén ieu. », Rincian Lejeune Institute. Bari aya variability hébat dina gejala ti hiji jalma kalawan sindrom Down ka nu sejen, aya sababaraha ciri fisik jeung méntal umum.
Cacad intelektual téh konstan, sanajan éta leuwih atawa kurang ditandaan ti hiji individu ka nu sejen. Aya ogé gejala fisik karakteristik: sirah leutik tur buleud, beuheung leutik tur lega, panon kabuka lega, strabismus, akar irung teu jelas, leungeun stocky jeung ramo pondok ... komplikasi bawaan Kadang-kadang tiasa ditambah kana gejala-gejala ieu, sareng ngabutuhkeun pangawasan médis anu éksténsif: jantung, panon, pencernaan, malformasi ortopedi ...
Pikeun langkung hadé ngatasi komplikasi ieu sareng ngawatesan cacad fisik sareng mental, perawatan multidisiplin pikeun jalma anu sindrom Down : ahli genetika, terapis psikomotor, ahli fisioterapi, terapis ucapan…
- Trisomy 13, atanapi sindrom Patau urang
Trisomi 13 disababkeun ku ayana katilu kromosom 13. Ahli genetika Amérika Klaus Patau mangrupikeun anu munggaran ngajelaskeun éta, dina 1960. Kajadianna diperkirakeun antara 1 / 8 sareng 000 / 1 kalahiran. Anomali genetik ieu hanjakalna ngagaduhan akibat anu serius pikeun fétus anu kapangaruhan: cacad cerebral sareng jantung parah, anomali panon, malformasi rangka sareng sistem pencernaan…. Lolobana (kira-kira 15-000%) fétus anu kapangaruhan maot di utero. Sareng upami anjeunna salamet, orok anu ngagaduhan sindrom Down ngagaduhan harepan hirup pisan low, sababaraha bulan nepi ka sababaraha taun gumantung kana malformations, sarta hususna dina acara mosaicism (genotypes béda hadir).
- Trisomi 18, atanapi sindrom Edwards
Trisomi 18 nunjukkeun, sakumaha ngaranna nunjukkeun, ayana tambahan 18 kromosom. Anomali genetik ieu munggaran dijelaskeun dina 1960 ku ahli genetika Inggris John H. Edwards. Insiden trisomi ieu diperkirakeun dina 1/6 nepi ka 000/1 kalahiran. Dina 18% kasus, trisomi 95 nyababkeun hiji maot di utero, assures situs Orphanet, portal pikeun kasakit langka. Alatan malformasi jantung, saraf, pencernaan atanapi bahkan ginjal anu parah, bayi anu lahir kalayan trisomi 18 umumna maot salami taun mimiti hirupna. Kalayan mosaik atanapi translokasi trisomi 18, harepan hirup langkung ageung, tapi teu ngaleuwihan dewasa.
- Sindrom Down mangaruhan kromosom séks
Kusabab trisomi diartikeun ku ayana kromosom tambahan dina kariotipe, sadaya kromosom tiasa kalibet, kalebet kromosom séks. Aya ogé trisomi anu mangaruhan pasangan kromosom X atawa XY. Konsékuansi utama trisomies ieu mangaruhan fungsi numbu ka kromosom séks, hususna tingkat hormon séks jeung organ réproduktif.
Aya tilu jinis trisomi kromosom séks:
- trisomy X, atawa sindrom triple X, lamun individu boga tilu kromosom X. Anak anu ngagaduhan trisomi ieu awéwé, sareng henteu ngagaduhan masalah kaséhatan anu ageung. Anomali genetik ieu sering kapanggih dina déwasa, salila ujian di-jero.
- Sindrom Klinefelter, atanapi trisomi XXY : individu boga dua kromosom X jeung hiji kromosom Y. individu umumna lalaki, jeung subur. Trisomy ieu ngabalukarkeun masalah kaséhatan, tapi euweuh deformities utama.
- Sindrom Jacob, atanapi trisomi 47-XYY : ayana dua kromosom Y jeung hiji kromosom X. Individuna lalaki. Anomali genetik ieu henteu ngabalukarkeun euweuh gejala ciri utama, éta mindeng dititénan dina dewasa, salila karyotype a dilumangsungkeun pikeun tujuan séjén.
Saeutik gejala, Abnormalitas genetik ngeunaan kromosom X jeung Y jarang didiagnosis. dina utero.
Di sisi séjén, sadaya trisomi séjén (trisomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), lamun maranéhna teu alami ngakibatkeun kaluron spontan, biasana disangka dina ultrasound, dibere retardation pertumbuhan, ngagunakeun pangukuran translucency nuchal, biopsy trophoblast, atawa 'an amniocentesis, pikeun ngalakukeun karyotype a bisi disangka trisomi. Upami trisomi nganonaktipkeun kabuktian, terminasi kakandungan médis diusulkeun ku tim médis.