Hemochromatosis (disebut oge hemochromatosis genetik atawa hemochromatosis turunan) nyaéta kasakit genetik jeung turunan tanggung jawab nyerep beusi kaleuleuwihan ngaliwatan peujit jeung na pangumpulan dina awak.

Nyababkeun hemochromatosis

Hemochromatosis mangrupakeun kasakit genetik numbu ka a mutasi hiji atawa leuwih gén. Mutasi ieu dititénan di daérah anu béda-béda dunya sareng masing-masing pakait sareng ekspresi anu langkung atanapi kirang serius tina panyakit.

THEhemochromatosis turunan HFE (disebut oge hemochromatosis tipe I) nyaéta bentuk paling umum tina kasakit. Ieu numbu ka mutasi dina gén HFE ayana dina kromosom 6.

Frékuénsi panyakit

Hemochromatosis mangrupikeun salah sahiji panyakit genetik anu paling umum.

Kira-kira 1 dina 300 urang mawa cacad genetik anu predisposes kasakit ka onset¹. Tapi anu kedah kahartos ayeuna nyaéta yén panyakit éta tiasa gaduh ekspresi klinis tina inténsitas variabel sahingga bentuk hemochromatosis parah tetep jarang.

Jalma anu kapangaruhan ku panyakit

nu lalaki langkung sering kapangaruhan tibatan awéwé (3 lalaki pikeun 1 awéwé).

Gejala paling sering muncul 40 taun saatosna tapi bisa dimimitian antara umur 5 jeung 30 taun (hémokromatosis juvenile).

Panyakit ieu langkung sering dititénan di daérah anu tangtu di dunya, contona di Amérika Serikat atanapi di Éropa kalér. Teu kapanggih di nagara Asia Tenggara atawa di populasi hideung.

Di Perancis, sababaraha daérah (Brittany) langkung kapangaruhan.