Kaserang panyakit turunan anu jarang pisan anu katelah xeroderma pidementosum (XP), barudak bulan ngalaman hipersensitivitas kana radiasi ultraviolét, anu nyegah aranjeunna tina kakeunaan panonpoé. Dina henteuna panyalindungan lengkep, aranjeunna sangsara kanker kulit jeung karuksakan panon, kadang pakait sareng gangguan neurological. Manajemén parantos ngadamel kamajuan anu lumayan tapi ramalanna masih goréng sareng panyakitna tetep sesah dihirupan unggal dinten.

panjelasan

Xeroderma pigmentosum (XP) mangrupikeun karusuhan genetik turunan anu jarang dicirikeun ku sensitipitas ekstrim kana radiasi ultraviolét (UV) anu aya dina cahya panonpoé sareng sababaraha sumber cahaya jieunan.

Barudak anu katépaan ngamekarkeun karusakan kulit sareng panon kalayan kirang paparan ka panonpoé, sareng kanker kulit tiasa lumangsung dina murangkalih anu langkung alit. Sababaraha bentuk panyakit dibarengan ku gangguan neurological.

Tanpa panyalindungan panonpoé pinuh di tempat, harepan hirup kirang ti 20 taun. Kapaksa kaluar ngan peuting pikeun nyingkahan paparan panonpoé, penderita ngora sok disebut "anak bulan".

sabab

Radiasi UV (UVA jeung UVB) mangrupakeun radiasi halimunan panjang gelombang pondok tur pisan penetrating.

Dina manusa, paparan sedeng sinar UV dipancarkeun ku panonpoé ngamungkinkeun sintésis vitamin D. Di sisi séjén, overexposures anu ngabahayakeun sabab ngabalukarkeun kaduruk jangka pondok tina kulit jeung panon na, dina jangka panjang, induce kulit prématur. sepuh ogé kanker kulit.

Karusakan ieu disababkeun ku produksi radikal bébas, molekul réaktif pisan anu ngarobih DNA sél. Biasana, sistem perbaikan DNA sél ngalereskeun paling karuksakan DNA. Akumulasi maranéhanana, nu ngakibatkeun transformasi sél kana sél cancerous, ditunda.

Tapi dina Barudak Bulan, sistem perbaikan DNA henteu éfisién sabab gén anu ngatur éta dirobih ku mutasi turunan.

Leuwih tepat, éta mungkin pikeun ngaidentipikasi mutasi mangaruhan 8 gén béda sanggup ngabalukarkeun tujuh jenis disebut "klasik" XP (XPA, XPB, jsb XPG) lumangsung dina bentuk sarupa, kitu ogé hiji tipe disebut "XP varian". . , pakait jeung bentuk attenuated tina kasakit jeung manifestasi engké.

Pikeun panyakit ieu dikedalkeun, perlu inherit salinan gén mutated ti indungna sarta séjén ti bapana (transmisi dina mode "autosomal recessive"). Ku alatan éta, kolotna mangrupikeun pamawa anu séhat, masing-masing gaduh salinan gén anu mutasi.

diagnostik

Diagnosis tiasa dilakukeun dina budak leutik, sakitar umur 1 dugi ka 2 taun, kalayan munculna gejala kulit sareng panon anu munggaran.

Pikeun mastikeun ieu, hiji biopsy dipigawé, nu nyokot sél disebut fibroblasts ayana dina dermis. Tés sélular tiasa ngitung laju perbaikan DNA.

Rahayat prihatin

Di Éropa sareng Amérika Serikat, 1 dugi ka 4 dina 1 jalma gaduh XP. Di Jepang, nagara Magribi sareng Wétan Tengah, 000 tina 000 murangkalih janten korban panyakit.

Dina Oktober 2017, asosiasi "Les Enfants de la lune" ngaidentipikasi 91 kasus di Perancis.. 

Panyakit ieu nyababkeun lesi kulit sareng panon anu degenerasi awal, kalayan frekuensi sakitar 4000 kali langkung luhur tibatan populasi umum.

Lesi kulit

• Beureum (eritéma): Sensitipitas UV ngakibatkeun "kaduruk ku panon poe" parna sanggeus paparan minimal ti bulan mimiti kahirupan. kaduruk ieu cageur goréng jeung tahan pikeun sababaraha minggu.
• Hiperpigmentasi: "Freckles" muncul dina raray sareng bagian awak anu kakeunaan ahirna ditutupan ku bintik coklat anu henteu teratur.
• Kanker kulit: Lesi pra-kanker (keratoses surya) kalayan penampilan bintik beureum sareng kasar anu mimiti muncul. Kanker biasana mekar sateuacan umur 10 taun, sareng tiasa muncul saatos 2 taun. Ieu bisa jadi carcinomas localized atawa melanomas, nu leuwih serius alatan propensity maranéhanana nyebarkeun (metastases).

Ruksakna panon

Sababaraha orok kakurangan tina photophobia sareng henteu toléransi cahaya pisan. Abnormalitas tina kornea jeung conjunctiva (conjunctivitis) tumuwuh ti umur 4 sarta kanker panon bisa muncul.

Gangguan saraf

Gangguan neurologis atanapi Abnormalitas pangembangan psikomotor (tunarungu, masalah koordinasi motor, jsb) tiasa muncul dina sababaraha bentuk panyakit (kira-kira 20% pasien). Éta henteu aya dina bentuk XPC, anu paling umum di Perancis.

Dina henteuna perlakuan kuratif, manajemén dumasar kana pencegahan, deteksi jeung pengobatan lesions kulit jeung panon. Ngawaskeun rutin pisan (sababaraha kali sataun) ku dermatologist sareng ophthalmologist diperyogikeun. Sakur masalah neurologis sareng dédéngéan ogé kedah disaring.

Pencegahan sadaya paparan UV

Kabutuhan pikeun nyingkahan paparan UV ngabalikkeun kahirupan kulawarga. Outing dikurangan jeung kagiatan latihan peuting. Barudak bulan ayeuna disambut di sakola, tapi organisasi mindeng hésé diatur.

Ukuran pelindung tetep ketat pisan sareng mahal:

• aplikasi ulang tina sunscreen panyalindungan pisan tinggi,
• nganggo alat pelindung: topi, topéng atanapi kacamata UV, sarung tangan sareng pakean khusus,
• alat-alat tempat sering sering (imah, sakola, mobil, jsb) kalawan jandéla anti UV jeung lampu (Awas lampu neon!). 

Pangobatan tumor kulit

Bedah ngaleupaskeun tumor dina anesthesia lokal umumna pikaresep. Kadang-kadang cangkok kulit anu dicandak tina pasien nyalira dilakukeun pikeun ngamajukeun penyembuhan.

Pangobatan kanker klasik sanés (kémoterapi sareng radioterapi) mangrupikeun alternatif nalika tumorna sesah dioperasi.

Cara terapi anu sanés

• Retinoid lisan tiasa ngabantosan nyegah tumor kulit, tapi sering kirang ditolerir.
• Lesi pra-kanker dirawat ku cara nerapkeun krim dumasar kana 5-fluorouracil (molekul antikanker) atanapi ku cryotherapy (kaduruk tiis).
• Suplemén vitamin D diperyogikeun pikeun ngimbangan kakurangan anu muncul kusabab kurangna paparan panonpoé.

Perawatan psikologis

Rarasaan pangaluaran sosial, overprotection kolot jeung repercussions estetika lesions kulit jeung operasi teu gampang pikeun hirup kalawan. Salaku tambahan, prognosis vital tetep teu pasti sanaos sigana langkung saé saprak palaksanaan protokol anyar anyar pikeun panyalindungan total ngalawan UV. Perawatan psikologis tiasa ngabantosan pasien sareng kulawargana pikeun ngatasi panyakit.

neangan

Kapanggihna gén anu aub parantos muka jalan anyar pikeun pengobatan. Terapi gen sareng pangobatan lokal pikeun ngalereskeun DNA tiasa janten solusi pikeun masa depan.

Dina kulawarga dimana barudak bulan geus dilahirkeun, sangakan genetik disarankeun. Bakal ngidinan Anjeun pikeun ngabahas resiko pakait sareng kalahiran anyar.

Diagnosis antenatal tiasa dilaksanakeun upami mutasi anu aub parantos diidentifikasi. Lamun pasangan kitu wishes, terminasi médis kakandungan mungkin.