Achromatopsia, disebut oge achromatia, mangrupakeun kaayaan langka panon nu nyegah anjeun ningali kelir. Mibanda asal genetik dina kalolobaan kasus, tapi ogé bisa hasil tina karuksakan otak. Pasén anu kapangaruhan ningali dunya hideung sareng bodas.

Achromatopsia nujul kana henteu mampuh hiji jalma ningali warna. Aya sababaraha bentuk:

Achromatopsia bawaan lengkep

Alatan mutasi genetik dina hiji atawa leuwih gén nu kalibet dina visi warna, rétina nu ngajajar tonggong panon kakurangan disebut "congcot" sél photoreceptor nu ngabedakeun kelir sarta detil dina cahaya. Hasilna: penderita kapangaruhan ningali dina nuansa abu. 

Sajaba ti éta, maranéhna boga sensitipitas tinggi ka lampu sarta acuity visual pisan low. Sadaya ieu ti lahir. Buta warna ieu numbu ka gén recessive, éta ngan masalah jalma anu dua kolotna anu operator tina mutasi sarua jeung geus dikirimkeun ka eta. Ieu sababna Prévalénsina rendah, tina urutan 1 kasus per 30 ka 000 kalahiran di sakuliah dunya;

Achromatopsia bawaan parsial atanapi henteu lengkep

Bentuk ieu ogé genetik, tapi, teu saperti kahiji, ieu numbu ka mutasi dina kromosom X sarta henteu mangaruhan sakabeh congcot rétina. Éta daun anu sénsitip kana biru. Éta pisan sababna naha Patologi ieu disebut oge "kerucut biru monochromatism". 

Pasén kalayan eta teu ningali beureum jeung héjo, tapi ngarasa biru. Kusabab kurangna congcot anu cukup, ketajaman visualna masih goréng pisan sareng aranjeunna henteu tiasa toléran cahaya. Kusabab achromatopsia teu lengkep ieu numbu ka mutasi recessive numbu ka kromosom X, eta utamana mangaruhan budak lalaki, nu boga ngan hiji salinan kromosom ieu (pasangan 23rd maranéhanana kromosom diwangun ku hiji X jeung Y). Kusabab budak awéwé gaduh dua kromosom X, aranjeunna kedah ngawariskeun mutasi ti kadua kolotna janten achromat, anu langkung jarang;

Akromatopsia cerebral 

Éta sanés asal genetik. Éta muncul saatos tatu otak atanapi kacilakaan cerebrovascular (stroke) anu mangaruhan korteks visual. Pasén anu rétina normal sareng anu ningali warna anu saé dugi ka titik ieu kaleungitan kamampuan ieu boh sadayana atanapi sawaréh. Otakna henteu tiasa deui ngolah inpormasi jinis ieu.

Achromatopsia bawaan mangrupikeun panyakit genetik. Sababaraha gén tiasa aub: 

• GNAT2 (kromosom 1);
• CNGA3 (kromosom 2);
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• jeung, dina kasus monochromatism congcot biru, OPN1LW na OPN1MW (kromosom X). 

Bari achromatopsia bawaan manifests sorangan ti kalahiran, aya sababaraha kasus achromatopsia kaala. Éta disababkeun ku karusakan otak: trauma atanapi stroke mangaruhan korteks visual.

Dina penderita mutasi dina hiji atawa leuwih tina gén ieu, rétina lacks congcot nu ngidinan urang pikeun nempo kelir sarta detil. Éta ngan boga sél dina "rods", jawab rada pikeun visi wengi, dina nuansa abu.

Achromatopsia bawaan dicirikeun ku:

• lolong warna : ieu total di achromats lengkep, anu ningali dunya hideung bodas, atawa ampir total di monochromats, anu masih ngatur pikeun ngabedakeun biru;
• photophobia signifikan, nyaeta, hypersensitivity kana lampu;
• ngurangan acuity visual, antara 1/10 jeung 2/10;
• un nystagmus, nyaeta, hiji involuntary, osilasi jerky tina bola panon, utamana dina ayana cahaya caang. gejala ieu bisa luntur kalawan umur;
• a scotome petit sentral, nyaeta, hiji atawa leuwih spot leutik di puseur widang visual.

Kakurangan ieu aya ti leuleutik, tapi éta henteu resep kana cahaya sareng gerakan abnormal panon orokna anu mimiti ngageterkeun ka kolot, khususna upami aya kasus sanés dina kulawarga. Nalika murangkalih cukup umur pikeun nganyatakeun dirina, tés warna tiasa dilaksanakeun tapi henteu cekap, sabab sababaraha monochromat ngatur adaptasi, dugi ka tiasa namina warna-warna anu tangtu. Ngan hiji electroretinogram (ERG), ngukur aktivitas listrik photoreceptors dina rétina, bisa mastikeun diagnosis. Analisis genetik teras ngamungkinkeun pikeun nangtukeun mutasi anu dimaksud.

Achromatopsia bawaan mangrupikeun patologi anu stabil. Tapi, degenerasi progresif tina makula, nyaéta, daérah di tengah rétina, tiasa muncul dina sababaraha pasien, khususna nalika aranjeunna langkung kolot. 

Achromatopsia cerebral ngan ukur leungitna visi warna anu ngadadak saatos tatu sirah atanapi stroke. 

Ayeuna henteu aya pangobatan pikeun patologi ieu, ngan ukur solusi pikeun ngaleungitkeun gejala. Aversion kana lampu sarta sensitipitas kana kontras hususna bisa ningkat ku maké kacamata atawa lénsa kontak tinted beureum atawa coklat, katelah "chromogenic". Kacamata ngagedekeun dina pangagedean anu luhur tiasa ngagampangkeun macana. Aya ogé alat bantu séjén pikeun ngamajukeun otonomi pasien: latihan gerak, adaptasi waktos kanggo ujian universitas, jsb.

Sumuhun. Kusabab achromatopsia mangrupikeun panyakit genetik anu nganonaktipkeun, diagnosis prenatal tiasa ditawarkeun ka pasangan anu résiko, nyaéta pikeun pasangan anu duanana mitra mangrupikeun pembawa mutasi anu aya hubunganana sareng patologi ieu. Upami éta mutasi anu sami, aranjeunna gaduh 25% kasempetan pikeun ngalahirkeun anak achromatic.

Dina kasus monochromatism, ngan indungna bisa ngirimkeun gén kakurangan ka turunanana. Lamun éta budak, anjeunna bakal achromatic. Upami éta awéwé, anjeunna bakal janten pembawa mutasi, sapertos indungna.