Ataxia, naon éta?

Ataxia sanes kasakit sorangan, tapi a ciri anu hasil tina ruksakna cerebellum (bagian otak anu ngatur koordinasi otot).

Ataxia diwangun ku leungitna koordinasi dina otot leungeun jeung suku salila gerakan sukarela kayaning leumpang atawa gripping objék. Ataxia ogé bisa mangaruhan kecap akses, nu gerakan panon jeungkamampuh ngelek. Ataxia disebut oge cerebellar ataxia atawa sindrom cerebellar.

Aya ogé sababaraha variasi tinaataksia turunan. Ieu mangrupikeun panyakit neurologis sareng genetik anu mangaruhan cerebellum. Aranjeunna lolobana waktu degenerative, nyaeta ngomong yén masalah koordinasi jadi leuwih dibaca kana waktu.

sabab

Ataxia tiasa disababkeun ku sababaraha kaayaan:

• Un trauma sirah. Karusakan anu disababkeun kana tulang tonggong atanapi otak salaku akibat tina kacilakaan lalu lintas, contona.
• Kacilakaan cerebrovascular (stroke) atanapi serangan ischemic fana (TIA atanapi mini-stroke), nyaeta ngomong halangan samentara a arteri cerebral nu ngabéréskeun sacara alami, tanpa nyésakeun éfék saatosna.
• A palsy cerebral. Karusakan otak sateuacan, salami atanapi pas saatos lahir anu mangaruhan koordinasi gerakan.
• Komplikasi a inféksi viral kayaning cacar atawa virus Epstein-Barr.
• Langkung sclerosis.
• Réaksi toksik kana logam beurat, sapertos timah atanapi raksa atanapi pangleyur.
• A réaksi pikeun pangobatan tangtu, sapertos barbituriks (contona phenobarbital) atawa ubar keur nengtremkeun (contona benzodiazepines), dipaké pikeun ngubaran kahariwang, guligah atawa insomnia.
• Nyiksa narkoba atanapi alkohol.
• Gangguan métabolik.
• Kakurangan vitamin.
• A tumor, cancerous atanapi benign anu mangaruhan cerebellum.

Ataxia turunan dominan disababkeun ku gén ti indung tunggal.

Salaku conto:

• THEataxia spinocerebellar. Aya kira-kira 36 varian (ditunjuk SCA1 mun SCA30) kasakit, dicirikeun ku umur béda ti awal jeung organ béda kapangaruhan salian cerebellum (misalna panon).
• THEataxia episodic. Aya 7 jenis ataxias episodic (ditunjuk EA1 mun EA7) nu manifest salaku serangan akut mangaruhan kasaimbangan sarta koordinasi.

Ataxias recessive turunan disababkeun ku gén ti kadua kolotna.

Salaku conto:

• THEataxia de Friedreich.

Ieu diwariskeun kasakit neuromuscular progresif ngabalukarkeun turunna produksi énérgi dina awak. Sél saraf sareng jantung anu paling kapangaruhan. Jalma jeung gait abnormal, kagok sarta salah gangguan ucapan, nu mucunghul di budak leutik atawa mimiti rumaja. Abnormalitas ieu ngakibatkeun parobahan rangka, kayaning twisting tina tulang tonggong (scoliosis), distorsi tina suku, kitu ogé enlargement jantung. Di Éropa, sakitar 1 dina 50 urang disangka ngagaduhan panyakit. Di Perancis, aya sakitar 000 pasien.

• THEataxia spastic Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Panyakit turunan langka ieu khusus pikeun jalma-jalma ti daérah Saguenay-Lac-St-Jean sareng Charlevoix di Quebec. Ieu ngakibatkeun a degenerasi tulang tonggong, dibarengan ku karusakan progresif kana saraf periferal. Sakitar 250 urang katépa ku panyakit ieu di daérah anu kapangaruhan. Sakitar 1 dina 22 jalma mawa gén ARSACS di daérah ieu.

• nuataxia telangiectasia atanapi Louis-Bar Syndrome.

Kasakit genetik langka ieu mangaruhan kana lokomosiasi, nu pembuluh getih (dilation) jeung sistim imun. Kasakit biasana muncul dina umur 1 atanapi 2 taun. Frékuénsina diperkirakeun sakitar 1 tina 40 dugi ka 000 kalahiran di dunya.

Kadang-kadang ogé tiasa kajantenan yén teu aya indungna anu kaserang panyakit sareng dina hal ieu henteu aya riwayat kulawarga anu jelas (mutasi jempé).