Bourneville tuberous sclerosis mangrupakeun kasakit genetik kompléks dicirikeun ku ngembangkeun tumor benign (non-kanker) dina bagian béda awak. Tumor ieu teras tiasa aya dina kulit, otak, ginjal, sareng organ sareng jaringan sanés. Patologi ieu ogé tiasa nyababkeun masalah anu serius dina kamekaran individu. Tapi, manifestasi klinis sareng parahna panyakit béda-béda ti unggal pasien.

Abnormalitas kulit anu aya hubunganana umumna sami sareng bintik-bintik dina kulit atanapi ka daérah dimana kulitna langkung hampang tibatan dina awak sanés. Ngembangkeun tumor dina raray disebut angiofibroma.

Dina kontéks karusakan otak, tanda klinis nyaéta sawan épileptik, masalah paripolah (hiperaktif, agrésif, cacad intelektual, masalah diajar, jsb.). Sababaraha barudak kalawan kasakit malah boga sababaraha bentuk autisme, gangguan developmental, mangaruhan interaksi sosial jeung komunikasi. Tumor otak benign ogé tiasa nyababkeun komplikasi anu tiasa fatal pikeun subjek.

Ngembangkeun tumor dina ginjal anu umum di jalma kalawan tuberous sclerosis. Ieu tiasa nyababkeun komplikasi parna dina fungsi ginjal. Sajaba ti éta, tumor bisa ngamekarkeun dina jantung, bayah jeung rétina. (2)

Ieu mangrupikeun panyakit anu jarang, anu Prévalénsina (jumlah kasus dina populasi anu dipasihkeun dina waktos anu ditangtukeun) jumlahna 1 / 8 dugi ka 000 / 1 jalma. (15)

Manifestasi klinis anu aya hubunganana sareng tuberous sclerosis of Bourneville rupa-rupa gumantung kana organ anu kapangaruhan. Sajaba ti éta, gejala pakait sareng kasakit rupa-rupa lega ti hiji individu ka nu sejen. Kalayan gejala mimitian ti hampang dugi parna.

Gejala anu paling umum tina panyakit ieu kalebet sawan épilepsi, gangguan kognitif sareng paripolah, abnormalitas kulit, jsb. Organ anu paling sering kapangaruhan nyaéta: otak, jantung, ginjal, bayah sareng kulit.

Kamekaran tumor ganas (kanker) mungkin dina panyakit ieu tapi jarang pisan sareng utamana mangaruhan ginjal.

Tanda klinis panyakit dina uteuk asalna tina serangan dina tingkat anu béda:

- ruksakna tubercles cortical;

- nodul ependymal (SEN);

- astrocytomas ependymal raksasa.

Aranjeunna ngakibatkeun: ngembangkeun retardasi mental, kasusah diajar, gangguan behavioral, aggressiveness, gangguan perhatian, hyperactivity, gangguan obsesip-nu nyurung, jsb.

Karusakan ginjal dicirikeun ku ngembangkeun kista atanapi angiomyolipomas. Ieu bisa ngakibatkeun nyeri ginjal komo gagal ginjal. Lamun perdarahan beurat téh noticeable, éta bisa jadi ti anemia parna atawa darah tinggi. Konsékuansi séjén anu leuwih serius tapi jarang ogé bisa ditingali, hususna ngembangkeun carcinomas (tumor sél konstituén épitél).

Karusakan panon tiasa sami sareng bintik anu katingali dina rétina, nyababkeun gangguan visual atanapi bahkan lolong.

Abnormalitas kulit téh loba:

- macules hypomelanic: nu ngakibatkeun penampilan bintik lampu dina kulit, dimana wae dina awak, salaku hasil tina kakurangan melanin, protéin nu mere warna kana kulit;

- penampilan bintik beureum dina raray;

- patches discolored dina dahi;

- Abnormalitas kulit sejenna, gumantung ti hiji individu ka nu sejen.

Lesi paru-paru aya dina 1/3 pasien kalayan dominasi awéwé sakedik. Gejala anu aya hubunganana nyaéta kasusah engapan anu langkung atanapi kirang parah.

Asal-usul panyakit nyaéta genetik sareng turunan.

Transmisi ngalibatkeun mutasi dina gén TSC1 sareng TSC2. Gén anu dipikaresep ieu dimaénkeun dina formasi protéin: hamartin sareng tuberin. Dua protéin ieu ngamungkinkeun, ngaliwatan kaulinan interaktif, ngatur proliferasi sél.

Pasén panyakit ieu dilahirkeun kalayan sahenteuna hiji salinan mutated gén ieu dina unggal sél maranéhanana. Mutasi ieu lajeng ngawatesan formasi hamartine atanapi tubertine.

Dina kontéks dimana dua salinan gén anu mutated, aranjeunna sagemblengna nyegah produksi dua protéin ieu. Ku kituna kakurangan protéin ieu henteu ngidinan awak pikeun ngatur tumuwuhna sél tangtu jeung, dina harti ieu, ngabalukarkeun ngembangkeun sél tumor dina jaringan béda jeung / atawa organ.

Faktor résiko pikeun ngembangkeun patologi sapertos kitu nyaéta genetik.

Mémang, panyebaran panyakit éta mujarab ngaliwatan mode dominan autosomal. Boh, gén mutated dipikaresep ayana dina kromosom non-seksual. Sajaba ti éta, ayana ngan hiji tina dua salinan gén mutated cukup pikeun ngembangkeun kasakit.

Dina hal ieu, hiji individu anu gaduh salah sahiji dua kolotna anu kaserang panyakit ieu ngagaduhan résiko 50% tina ngembangkeun phenotype gering sorangan.

Diagnosis kasakit mimitina diferensial. Ieu dumasar kana kriteria fisik atypical. Dina kalolobaan kasus, tanda ciri mimiti kasakit nyaéta: ayana sawan epileptic kumat jeung reureuh dina ngembangkeun subjek. Dina kasus séjén, tanda-tanda munggaran ieu nyababkeun bintik-bintik kulit atanapi idéntifikasi tumor jantung.

Saatos diagnosis munggaran ieu, pamariksaan tambahan penting pikeun mastikeun diagnosis atanapi henteu. Ieu kalebet:

- scan otak;

- hiji MRI (Magnetic Resonance Imaging) otak;

- ultrasound jantung, ati sareng ginjal.

Diagnosis tiasa efektif nalika ngalahirkeun murangkalih. Upami teu kitu, hal anu penting pikeun dilaksanakeun sagancang-gancangna pikeun ngurus pasien pas-gancang.

Ayeuna, teu aya ubar pikeun kasakit. Ku alatan éta, pangobatan anu aya hubunganana henteu gumantung kana gejala anu disayogikeun ku unggal individu.

Biasana, ubar anti epileptik dipasihkeun pikeun ngawatesan seizures. Salaku tambahan, ubar pikeun pengobatan sél tumor otak sareng ginjal ogé resep. Dina konteks masalah behavioral, perlakuan husus anak diperlukeun.

Perlakuan panyakit biasana jangka panjang. (1)