Saringan prenatal non-invasif mangrupikeun tés genetik anu tiasa mendakan trisomi 21 dina fétus. Naon ujian ieu diwangun? Dina kasus naon éta dituduhkeun pikeun ibu hamil? Naha anjeunna tiasa dipercaya? Sadayana anu anjeun kedah terang ngeunaan DPNI.

DPNI, anu disebut ogé uji DNA LC T21, nyaéta tés genetik anu ditawarkeun ka ibu hamil dina strategi nyaring pikeun trisomy 21. Mangrupikeun tés getih anu dicandak tina minggu ka-11 tina amenorrhea (AS) sareng anu ngamungkinkeun kuantifikasi sareng analisa fétus. DNA anu medar dina getih indung. Panilitian ieu dimungkinkeun ku téknologi sekuensitas DNA throughput anu luhur anu inovatif NGS (Sequencing Generasi Salajengna). Upami hasilna nunjukkeun yén DNA tina kromosom 21 aya dina jumlah anu seueur, éta ngandung hartos yén fétus ngagaduhan kamungkinan luhur janten pamawa sindrom Down. 

Biaya tés 390 €. Éta katutup 100% ku Asuransi Kaséhatan. 

Di Perancis, panyaringan sindrom Down dumasarkeun kana sababaraha unsur.

Pangukuran tina translucency nuchal tina fétus 

Léngkah munggaran dina nyaring nyaéta ngukur tembus bernuansa janin salami ultrasound munggaran (dilakukeun antara WA ka 11 sareng 13). Éta rohangan anu perenahna di tingkat beuheung janin. Upami rohangan ieu ageung teuing, éta panginten mangrupikeun tanda teu normalna kromosom. 

Panyobaan spidol sérum

Dina akhir ultrasound munggaran, dokter ogé nunjukkeun yén pasién ngalakukeun dosis spidol sérum ku uji getih. Spidol sérum nyaéta zat anu disékrésikeun ku plasénta atanapi fétus sareng dipendakan dina getih indung. Tingkat langkung luhur atanapi langkung handap tina rata-rata spidol sérum tiasa ningkatkeun kacurigaan sindrom Down.

Umur mitoha

Umur ibu-ka-janten ogé diperhatoskeun dina nyaring trisomi 21 (résiko naék ku umur). 

Saatos diajar tilu elemen ieu, ahli kaséhatan anu nuturkeun awéwé hamil ngira-ngira résiko yén fétus mangrupikeun pamawa sindrom Down ku nyampurkeun inohong ka éta. 

Dina hal naon DPNI ditawarkeun?

Upami kamungkinan résiko aya diantara 1/1000 sareng 1/51, pasién ditawarkeun DPNI. Éta ogé dituduhkeun:

• dina pasién langkung ti 38 taun anu teu tiasa nguntungkeun tina uji panyiri sérum indung.
• di penderita riwayat sindrom Down ti kakandungan sateuacanna.
• di pasangan dimana salah sahiji ti dua kolot kahareup ngagaduhan translocation Robertsonian (kelainan karyotype anu tiasa nyababkeun trisomy 21 dina murangkalih). 

Sateuacan ngalaksanakeun pamariksaan, awéwé hamil kedah ngirim laporan ultrasound trimester 1 anu ngabuktoskeun normalitas translucency nuchal sareng sertipikat konsultasi médis sareng ijab kabul (panyaringan ieu henteu wajib sapertos dosis tina spidol sérum). 

Hasil tés dipulangkeun dina waktos 8 dugi 10 dinten ka resep resep (bidan, dokter kandungan, praktisi umum). Anjeunna hiji-hijina otorisasi pikeun ngirimkeun hasilna ka pasién. 

Dina kajadian anu disebut hasilna "positip"

Hasil anu disebut "positip" hartosna ayana sindrom Down kamungkinan pisan. Nanging, pamariksaan diagnostik kedah mastikeun hasil ieu. Éta diwangun ku nganalisis kromosom fétus saatos amniocentesis (sampling tina cairan amniotik) atanapi choriocentesis (ngaluarkeun sampel tina plasénta). Pamariksaan diagnostik dianggap salaku pilihan terakhir sabab langkung invasif tibatan DPNI sareng uji coba spidol sérum. 

Dina kajadian hasilna disebut "négatip"

Hasil anu disebut "négatip" hartosna yén henteu aya trisomi 21 anu dideteksi. Ngawaskeun kakandungan teraskeun sakumaha normal. 

Dina kasus anu jarang, tés henteu tiasa masihan hasilna. Numutkeun ka Agénsi Biomedisin, jumlah ujian anu teu tiasa dipilampah dina 2017 ngan ukur 2% tina sadaya NIDD.

Numutkeun ka Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "hasilna tina segi kapekaan (99,64%), kekhususan (99,96%) sareng nilai prediksi positip (99,44%) dina populasi anu résiko ningkat aneuploidy janin anu saé pikeun sindrom Down ”. Tés ieu ku sabab éta bakal dipercaya pisan sareng bakal tiasa nyingkahan 21 karyotypes fétus (ku amniocentesis) unggal taun di Perancis.