Juni 17, 2011

NEW YORK - Awéwé yuswa ngalahirkeun kedah senang ku béja éta: Perusahaan Amérika damel pikeun ngembangkeun tes getih pikeun sindrom Down anu langkung akurat tibatan anu ayeuna sayogi. Tés ieu tiasa nyalametkeun seueur awéwé tina gaduh amniocentesis.

Tés éta ngamungkinkeun pikeun nyayogikeun DNA fétus dina getih indung, dina salapan minggu kakandungan, sateuacan atra pikeun jalma-jalma di sakurilingna. Dugi ka éta, amniocentesis, tés anu ngalibatkeun ngaleupaskeun cairan amniotik ku cara ngalebetkeun jarum suntik kana rahim indung, ngan ukur tiasa dilakukeun nalika opat bulan kakandungan, atanapi langkung deui.

Sindrom Down mangrupikeun panyakit genetik anu nyababkeun langkung laun pangembangan mental sareng fisik. Sing saha anu kaserang na gaduh raray rata, beuheung pondok, sareng leungeun sareng suku anu langkung alit. Aranjeunna ngagaduhan résiko komplikasi anu signifikan, utamina jantung atanapi pendengaran. Harepan hirupna sakitar 21 taun.

Dina kaseueuran kasus, trisomy 21 didiagnosis saatos kalahiran, tapi upami tés getih anyar ieu digeneralisasi, éta tiasa lami sateuacanna. Malah upami diagnosis anténatal tiasa ngagambarkeun masalah anu sesah pikeun pasangan anu kedah mutuskeun naha henteu atanapi henteu. Kusabab kolot barudak sindrom Down nyanghareupan kasusah boh dina bidang pendidikan sareng miara budak ieu anu parantos déwasa, jaman anu sesah kanggo sepuh sepuh, saur dokter. Mary Norton, profésor ahli kandungan jeung gynecology di Universitas Stanford.

Pikeun bagian na, Dr. Brian Skotko, ahli dina sindrom Down di Rumah Sakit Pediatric Boston, percaya yén "seuseueurna barudak anu sindrom Down sareng kulawargana nyarios yén kahirupan ieu penting pisan." Anjeunna panulis artikel ilmiah pikeun panggunaan dokter sareng hubunganana sareng pengumuman diagnosis trisomi.

Mimitina, dokter panginten nyayogikeun tés ieu pikeun awéwé anu résiko, utamina anu langkung ti yuswa 35 taun. Pamustunganana, éta tiasa ngagentos tés rutin anu ditawarkeun ka awéwé hamil naon waé. Kusabab éta masihan langkung seueur alarm palsu tibatan tés ayeuna, sakedik awéwé bakal ditawarkeun amniocentesis anu teu perlu, saur para ahli. Sareng kusabab résiko keguguran mangrupikeun nol, jumlah awéwé anu langkung seueur tiasa diulem kanggo ngalebetkeun ka dinya. Hasilna, jumlah awéwé anu terang yén aranjeunna hamil ku budak sindrom Down tiasa ningkat.

Dua perusahaan Kalifornia, Sequenom sareng Verinata Kaséhatan, ngaharepkeun nawiskeun tés ka dokter Amérika ku April payun. Perusahaan-perusahaan ieu ngantisipasi pelepasanana salami kuartal kahiji 2012, anu tina Sequemon efektif ti 10 minggu kakandungan, anu ti Verinata, ti dalapan minggu. Hasilna bakal sayogi tujuh dugi sapuluh dinten engké. Pikeun bagian na, LifeCodexx AG, perusahaan Jérman, nyatakeun yén éta hoyong ngajantenkeun tés na kanggo pasar Éropa ti akhir 2011, tés anu tiasa dilaksanakeun antara 12^e jeung 14^e saminggu. Teu aya di antara perusahaan ieu anu nyebatkeun harga.

Kusabab tés nyayogikeun réspon ti mimiti pisan, sateuacan kakandungan diperhatoskeun atanapi indungna raoseun orokna ngalih, éta tiasa ngijinkeun sukarela kehamilan sateuacan akhir trimester kahiji. "Teu aya anu kedah terang anjeun hamil," tambah Brian Skotko. Meureun anjeun henteu nyarioskeun ka salaki anjeun ”.

Nancy McCrea Iannone ti New Jersey ngalahirkeun budak awéwé orok sindrom Down genep taun ka pengker. "Kuring bakal resep pisan tés non-invasif tibatan dilema naha atanapi henteu ngagaduhan amniocentesis," saur anjeunna. Sanaos sieun kabeurangan sareng "jarum dina beuteung na", anjeunna tungtungna satuju pikeun ngalaksanakeun pamariksaan ieu. Anjeunna ayeuna mamatahan ibu-ibu anu bakal datang barudak anu ngalaman sindrom Down sareng nandeskeun perluna terang diagnosis sateuacan ngalahirkeun pikeun nyiapkeun éta.

Warta ti © The Canadian Press, 2011.