Hemofilia mangrupikeun panyakit hemorrhagic genetik anu nyegah getih tina ngabekukan, nyababkeun perdarahan anu lami pisan nalika luka sareng kadang tanpa tatu. Hal ieu disababkeun ku mutasi genetik anu nyababkeun kurangna henteuna protéin pembekuan anu nyegah bekuan tina ngabentuk cukup kuat pikeun ngeureunkeun perdarahan.

Hemofilia dianggap panyakit budak sareng mangaruhan 1 ti 5000 kalahiran budak. Nanging, budak awéwé tiasa nyandak mutasi genetik sareng ngembangkeun panyakit minor. Dina total penduduk, 1 ti 12 jalma ngagaduhan hemofilia. (000) Aya dua jinis panyakit: hemofilia A sareng B. Prévalénsi hemofilia A langkung luhur tibatan hemofilia B (1/1 lalaki ngalawan 6/000). (1).

Hemofilia masih mangrupikeun panyakit anu ngalemahkeun sareng fatal sababaraha dekade ka tukang ti budak leutik sareng nonoman. Kiwari, pangobatan anu épéktip tapi dibatesan ngamungkinkeun pikeun ngabendung perdarahan sareng ngawatesan cilaka awak sareng cacad dina jalma anu aya hémofilia.

anakna. Pendarahan anu berkepanjangan lumangsung saatos tatu atanapi bahkan trauma minor. Aranjeunna tiasa spontan (janten campur upami teu aya trauma) dina bentuk panyakit anu parah. Pendarahan tiasa internal atanapi éksternal. Catet yén perdarahan dina jalma anu hemofilia henteu langkung sengit, tapi durasi na langkung lami. Pendarahan dina otot (bruises) sareng dina sendi (hemarthrosis), utamina dina tungkak, tuur sareng pinggul, tiasa antukna nyababkeun kaku sareng nganonaktifkeun deformitas, anu tiasa nyababkeun paralisis.

Kasakitna langkung parah upami jumlah faktor pembekuan dina getih kirang (1):

• Bentuk parah: haemorrhages spontan sareng sering (50% kasus);
• Bentuk sedeng: haemorrhages henteu normal lami saatos tatu leutik sareng panyarahan spontan jarang (10 dugi 20% kasus);
• Bentuk minor: haemorrhages henteu normal lami tapi henteuna haemorrhages spontan (30 dugi 40% kasus).

Getih ngandung protéin, disebatna faktor pembekuan, anu ngamungkinkeun pembekuan getih janten ngabentuk sahingga ngeureunkeun pendarahan. Mutasi genetik nyegah ngahasilkeun protéin ieu. Upami gejala anu pakait sareng hemofilia A sareng B mirip pisan, dua jinis ieu panyakit ngagaduhan asal genetik anu béda: hemofilia A disababkeun ku mutasi dina gén F8 (Xq28) ngodekeun faktor koagulasi VIII sareng l hemofilia B ku mutasi dina gén F9 (Xq27) énkoding faktor koagulasi IX.

Hemofilia disababkeun ku gén anu aya dina kromosom X. Éta mangrupikeun panyakit genetik anu katelah "X-linked recessive inherit". Ieu nunjukkeun yén lalaki anu gering bakal ngalirkeun gén anu dirobih ngan ukur pikeun anak awéwéna, anu tiasa ngalirikeunana, kalayan résiko 50%, ka putri sareng budakna. Hasilna, kasakit ampir éksklusif mangaruhan lalaki, tapi awéwé mangrupikeun operator. Sakitar 70% hemofilia gaduh riwayat kulawarga. (1) (3)

Pangobatan ayeuna ngamungkinkeun pikeun nyegah sareng ngeureunkeun perdarahan. Éta diwangun ku administrasi intravena faktor antihemophilic: faktor VIII pikeun hemophiliacs A jeung faktor IX pikeun hemophiliacs B. Ieu ubar antihemophilic dihasilkeun tina produk diturunkeun tina getih (asal plasma), atawa dijieun ku rékayasa. genetik (rékombinan). Éta dikaluarkeun ku suntikan teratur sareng sistematis pikeun nyegah perdarahan, atanapi saatos kajadian perdarahan. Fisioterapi ngamungkinkeun jalma anu hemofilia ngajaga kalenturan otot sareng mobilitas sendi anu ngalaman perdarahan terus-terusan.