Kasakit Hirschsprung (HSCR) dicirikeun ku paralisis dina bagian terminal peujit ageung.

Patologi ieu muncul ti saprak lahir sareng mangrupikeun akibat tina henteuna ganglia saraf (sél ngawangun tonjolan dina jalur saraf) dina témbok peujit.

Nyelek kadaharan ngalangkungan saluran pencernaan dugi ka dikaluarkeun, dina bagian ageung, mungkin berkat peristalsis peujit. Peristalsis ieu mangrupikeun saperangkat kontraksi otot peujit ngamungkinkeun sateuacanna bolus tuangeun sapanjang saluran pencernaan.

Dina kaayaan ieu dimana aya henteuna ganglia saraf dina peujit ageung, peristalsis henteu deui disayogikeun ku awak. Dina pengertian ieu, dilebarkeun peujit sareng paningkatan volume na didamel.

Gejala anu pakait sadayana langkung penting upami daérah ganglia saraf ageung. (1)

Panyakit ieu dikartikeun ku gejala peujit atipikal: halangan peujit. Mangrupikeun sumbatan transit sareng gas anu nyababkeun nyeri beuteung, kolik (kram peujit), seueul, kembung, jst.

HSCR mangaruhan sakitar 1 ti 5 kalahiran per taun. Bentuk anu mangaruhan bagéan terminal tina usus besar (peujit ageung) utamina mangaruhan budak lalaki. (000) Budak awéwé langkung tunduk kana panyakit ieu dina bentuk anu langkung nyebar. (2)

Patologi ieu kalolobaan mangaruhan orok sareng murangkalih alit. (3)

Sababaraha bentuk panyakit parantos nunjukkeun (2):

- bentuk "klasik", atanapi disebut ogé "bentuk segmen pondok". Bentuk ieu paling umum di penderita patologi ieu, dugi ka 80%. Bentuk panyakit ieu mangaruhan bagian terminal tina titik kana ruas rektum;

 - bentuk "segmen panjang", anu dugi ka titik sigmoid, mangaruhan ampir 15% pasien;

- bentuk "total colic", mangaruhan titik dua sacara umum, ngeunaan 5% pasién.

Transmisi usus dikontrol ku sistem saraf. Kusabab éta ganglia saraf perenahna dina peujit ngamungkinkeun mindahkeun inpormasi tina uteuk pikeun ngendalikeun peristalsis peujit sahingga kamajuan dahareun sapanjang saluran pencernaan.

Henteuna ayana titik-titik ieu, dina kasus panyawat Hirschsprung, nyegah panyaluran inpormasi sahingga ngahambat peristalsis peujit. Kadaharan henteu tiasa deui ngaliwat peujit sareng tungtungna diblokir dina saluran pencernaan.

Gejala panyakit ieu biasana ditingali pisan mimiti lahir. Nanging, dina sababaraha kasus, éta tiasa muncul saatos hiji atanapi dua taun. (3)

Gejala anu mangaruhan bayi anyar sareng murangkalih utamina:

- kasusah transit;

- henteu mampuh ngusir meconium (kotoran mimiti orok) salami 48 jam munggaran;

- kabebeng;

- jaundice;

- utah;

- birit;

- nyeri beuteung;

- kurang gizi.

Gejala anu mangaruhan barudak anu langkung ageung nyaéta:

- kabebeng parna kalayan komplikasi (gagal mekar jangkungna sareng beurat);

- gizi goréng;

- distension beuteung;

- muriang a.

Budak ogé tiasa janten inféksi peujit, sapertos enterocolitis.

Abnormalitas tambahan ogé tiasa ditingali: leungitna dédéngéan sensorineural (sindrom Waardenburg-Shah), cacad intelektual (sindrom Mowat-Wilson), hypoventilation alveolar sentral (sindrom Haddad), abnormalitas dahan (Bardet-syndrome) Biedl), kanker tiroid medullary (sababaraha éndokrin neoplasia tipe 2B) atanapi abnormalitas kromosom (Down syndrome). (2)

Kasakit Hirschsprung disababkeun ku teu normal dina ngembangkeun sistem saraf enterik. Éta mangrupikeun aganglionosis, nyaéta henteuna ganglia saraf (disebut ogé "sél Cajal") dina peujit. Defisit simpul limfa ieu langkung khususna aya di bagian terminal peujit ageung (titik).

Dina poko anu kapangaruhan ku patologi ieu, bagian tina peujit ieu tetep dina kaayaan kontraksi obat kuat sareng permanén. Kaayaan ieu nyababkeun halangan peujit. (2)

Duanana faktor genetik sareng lingkungan parantos aya hubunganana sareng pamekaran panyakit Hirschsprung. (2)

Mémang, gén-gén tangtu parantos nunjukkeun dina pamekaran patogénesis ieu. Éta mangrupikeun panyakit polygenetic anu merhatoskeun khususna gén:

- Proco-oncogene ret (RET);

- gén faktor nétral-nétral sél glial (GDNF);

- gén reséptor endothelin B (EDNRB);

- gén endothelin 3 (EDN3);

- gén pikeun éndothelin 1 énzim anu ngarobih 1 (ECE1);

- gén pikeun molekul adhesion sél L1 (L1CAM).

Sakumaha nyatakeun sateuacana, panyawat Hirschsprung mangrupikeun akibat tina henteuna ganglia saraf dina peujit ageung dugi ka anus, nyegah peristalsis peujit sahingga naékna tuangeun kana tingkat ieu.

Defisit sél Cajal ieu (ganglia saraf) mangrupikeun akibat tina defisit dina kamekaran sél ieu nalika ngembangkeun fétus. Anu nyababkeun kurangna ieu pertumbuhan sél sateuacan kalahiran teu acan dipikaterang. Nanging, kamungkinan hubungan antara kaséhatan umum indung nalika kakandungan sareng henteuna sél jenis ieu dina fétus parantos ditepikeun.

Seueur gén anu nunjukkeun dina pamekaran panyakit. Ayana gén ieu tiasa sering aya dina kulawarga anu sami. Mangrupikeun bagian tina katurunan anu bakal janten asal usul panyakit ieu.

Salaku tambahan, patologis tangtu ogé tiasa janten faktor résiko tambahan dina hal kamekaran panyakit Hirschsprung. Ieu hususna kasus sindrom Down. (3)

Diagnosis diferensial didamel numutkeun gejala ciri panyakit anu ditepikeun ku poko: halangan peujit, stenosis anorectal, tumor panggul, sareng sajabana (2)

Diagnosis anu paling sering dikaitkeun sareng panyakit didamel ngalangkungan biopsi rektum. Biopsi ieu nunjukkeun ayana atanapi henteuna ganglia saraf dina peujit ageung. Salaku tambahan, overexpression of acetylcholine esterase (énzim ngamungkinkeun asetilkolin did hidrolisiskeun janten asam asétat sareng kolin). (2)

A barium enema (pamariksaan sinar-X pikeun ngabayangkeun peujit ageung) ogé tiasa dilakukeun dina diagnosis patologi ieu. Cara ieu ngamungkinkeun pikeun ngabayangkeun daérah samentawis henteuna sél saraf, nunjukkeun kamekaran panyawat Hischsprung. Nanging, téhnik diagnostik ieu henteu dipercaya 100%. Mémang, 10 dugi 15% kasus panyakit Hirschsprung moal didiagnosa saatos usaha diagnostik ieu. (4)

Perlakuan anu paling penting pikeun panyakit nyaéta bedah. Éta ngamungkinkeun ablasi bagian tina peujit kakurangan sél saraf. (4)

Dina kasus karuksakan total dina titik, cangkok titik mungkin diperyogikeun. (2)

Saatos ieu, hiji ostomi (téhnik bedah ngamungkinkeun nyieun hubungan antara dua organ) tiasa dilaksanakeun dina raraga nyambungkeun bagian peujit anu dioperasikeun sareng dubur atanapi sareng bagian luhur peujit. Stoma ieu tiasa permanén atanapi samentawis gumantung kana pasualan na. (4)

Bedah ngabantosan ngirangan gejala anu pakait sareng panyakit. Nanging, ramalanana henteu lengkep sareng komplikasi peradangan tiasa muncul sareng bisa nepi ka tiwasna.