Progeria nyaéta panyakit genetik langka dicirikeun ku sepuh mimiti budak.

Progeria, ogé katelah sindrom Hutchinson-Gilford, mangrupikeun gangguan genetik anu jarang. Éta dicirikeun ku ningkatna sepuh awak. Barudak anu ngagaduhan patologis ieu nunjukkeun tanda-tanda awal umur.

Nalika ngalahirkeun, anak henteu nampilkeun kaabnormalan naon waé. Nembongan "normal" dugi ka murangkalih. Laun-laun, morfologi na awak na berkembang normal: anjeunna tumuh kirang gancang tibatan normal sareng henteu beurat awak budak saumuranana. Dina nyanghareupan, pangwangunan ogé ditunda. Anjeunna nampilkeun soca anu menonjol (lega, maju pisan), irung anu ipis pisan sareng sambel, biwir ipis, gado alit sareng Ceuli anu nonjol. Progeria ogé anu nyababkeun kaleungitan rambut (alopecia), kulit yuswa, kakurangan sendi, atanapi bahkan kaleungitan jisim lemak subkutan (gajih subkutan).

Ngembangkeun kognitif sareng intelektual budak umumna henteu kapangaruhan. Intina kakurangan sareng akibat dina pamekaran motor, nyababkeun kasusah dumuk, nangtung atanapi bahkan leumpang.

Pasien sindrom Hutchinson-Gilford ogé gaduh heureut sababaraha arteri, anu nyababkeun ngembangkeun aterosklerosis (sumbatan arteri). Nanging, arteriosclerosis mangrupikeun faktor anu unggul dina paningkatan résiko serangan jantung, atanapi bahkan Kacilakaan Vaskular Cerebral (stroke).

Prévalénsi panyakit ieu (jumlah jalma anu kapangaruhan diantara total penduduk) jumlahna janten 1/4 juta bayi anu énggal di dunya. Kusabab éta panyakit langka.

Kusabab progeria mangrupikeun panyakit warisan autosomal dominan, individu anu paling résiko katerap panyakit sapertos kitu nyaéta anu kolotna ogé ngagaduhan progeria. Résiko mutasi genetik acak ogé tiasa. Progeria teras tiasa mangaruhan saha waé, sanaos panyakitna teu aya dina bunderan kulawarga.

Progeria mangrupikeun panyakit langka sareng genetik. Asalna patologi ieu kusabab mutasi dina gén LMNA. Gén ieu tanggung jawab pembentukan protéin: Lamin A. Anu terakhir maénkeun peran penting dina pembentukan inti sél. Mangrupikeun unsur penting dina pembentukan amplop nuklir (mémbran sakuriling inti sél).

Mutasi genetik dina gén ieu ngakibatkeun kabentukna henteu normal tina Lamin A. Protéin anu kabentuk normal ieu asalna tina teu stabilitas inti sél, ogé maot mimiti sél organisme.

Élmuwan ayeuna naroskeun ka diri nyalira ngeunaan hal éta, pikeun kéngingkeun langkung seueur detil ngeunaan kalebet protéin ieu dina ngembangkeun organisme manusa.

Pangiriman genetik sindrom Hutchinson-Gilford lumangsung ngalangkungan warisan dominan autosomal. Boh pangirimanna ngan ukur hiji tina dua salinan gén khusus (naha ti indung atanapi ti ramana) cekap pikeun panyakit tumuh dina murangkalih.

Salajengna, mutasi acak (henteu hasil tina pangiriman gén kolot) gén LMNA ogé tiasa janten asal tina panyakit sapertos kitu.

Gejala umum progeria dicirikeun ku:

• sepuh mimiti awak (ti saprak budak);
• kirang beurat nambahan tina normal;
• ukuran leutik anak;
• abnormalitas raray: irung ipis, sambung, panon menonjol, gado alit, Ceuli anu nonjol, sareng sajabana;
• reureuh motor, nyababkeun kasusah dina nangtung, diuk atanapi bahkan jalan-jalan;
• heureut tina arteri, faktor résiko utama pikeun arteriosclerosis.

Kusabab progeria mangrupikeun panyakit dominan autosomal anu langka, genetik sareng diwariskeun, ayana panyakit dina salah sahiji dua kolot mangrupikeun faktor résiko anu paling penting.

Gejala anu aya hubunganana sareng progeria progresif sareng tiasa ngakibatkeun maotna pasién.

Ayeuna henteu aya ubar panyakit. Hijina manajemén progeria nyaéta yén gejala.

Panilitian teras janten sorotan, pikeun mendakan pangobatan anu ngamungkinkeun ngubaran panyakit sapertos kitu.