Phenylketonuria mangrupikeun panyakit anu dicirikeun ku henteuna asimilasi (atanapi non-metabolisasi) fénilalanin.

Phenylalanine mangrupa asam amino ésénsial jeung peran fundamental dina sistim saraf ku stimulating kelenjar tiroid. Éta ogé stimulan intelektual. Asam amino ieu henteu disintésis ku awak sahingga kedah disayogikeun. by kadaharan. Mémang, fénilalanin mangrupikeun salah sahiji komponén sadaya katuangan anu beunghar protéin sato sareng sayuran: daging, lauk, endog, kécap, susu, kéju, jsb.

Ieu mangrupikeun panyakit genetik sareng turunan anu jarang anu mangaruhan awéwé sareng budak lalaki, tanpa preponderance khusus.

Upami panyakit henteu dideteksi awal pisan pikeun pengobatan gancang, akumulasi zat ieu tiasa lumangsung dina awak sareng khususna dina sistem saraf. Loba teuing fénilalanin dina otak ngembang téh toksik.

Kaleuwihan fénilalanin dina awak diévakuasi ku sistem ginjal sahingga kapanggih dina cikiih pasien, dina bentuk fenilketon. (2)

Di Perancis, tés saringan fenilalanin sacara sistematis nalika lahir: tés Guthrie.

Prévalénsi (jumlah jalma anu ngagaduhan panyakit dina hiji populasi dina waktos anu ditangtukeun), gumantung kana nagara anu dimaksud sareng tiasa bénten-béda antara 1/25 sareng 000/1.

Di Perancis, Prévalénsi phenylketonuria nyaéta 1 / 17. (000)

Panyakit ieu dirawat kalayan diet rendah protéin pikeun ngirangan tingkat fenilalanin dina awak pasien sareng ngawatesan karusakan otak.

Perlakuan awal kasakit biasana nyegah ngembangkeun gejala.

Sajaba ti éta, perlakuan telat ngarah kana akumulasi molekul ieu dina uteuk boga konsekuensi husus: (3)

- kasusah diajar;

- gangguan kabiasaan;

- gangguan epileptik;

– éksim.

Tilu bentuk panyakit parantos ditingalikeun saatos tés getih nalika lahir: (2)

- phenylketonuria has: kalayan fénilalaninemia (tingkat fénilalanin dina getih) langkung ageung ti 20 mg / dl (atanapi 1 μmol / l);

- phenylketonuria atypical: kalayan tingkat antara 10 sareng 20 mg / dl (atanapi 600-1 µmol / l);

- Hiperfenilalaninemia sedeng permanén (HMP) dimana fénilalaninemia kirang ti 10 mg / dl (atanapi 600 μmol / l). Bentuk panyakit ieu henteu serius sareng ngan ukur ngawaskeun saderhana pikeun ngahindarkeun kakeuheul.

Screening sistematis nalika kalahiran ngamungkinkeun, dina kalolobaan kasus, pikeun ngawatesan penampilan gejala has panyakit.

Pangobatan panyakit dumasar kana diet rendah protéin sareng ngawaskeun fénilalaninemia ogé ngabantosan nyegah akumulasi fénilalanin dina awak sareng khususna dina uteuk. (2)

Upami diagnosis neonatal henteu dilakukeun, gejala phenylketonuria muncul gancang saatos lahir sareng tiasa langkung atanapi kirang parah gumantung kana bentuk panyakit.

Gejala ieu dicirikeun ku:

- reureuh dina ngembangkeun mental anak;

- reureuh dina tumuwuhna;

- microcephaly (ukuran abnormally leutik tangkorak);

- konvulsi jeung tremor;

- éksim;

- utah;

- gangguan behavioral (hyperactivity);

- gangguan motor.

Dina kasus hyperphenylalaninemia, mutasi dina gen anu ngodekeun ko-faktor pikeun ngarobah fénilalanin jadi tirosin (ko-faktor BHA) mungkin. Gangguan ieu dina produksi tirosin ngakibatkeun:

- kulit adil;

- buuk geulis.

Phenylalanine mangrupikeun panyakit genetik anu diwariskeun. Ieu ngakibatkeun warisan recessive autosomal. Modeu transmisi ieu patali jeung autosom (kromosom non-seksual) jeung recessivity ngakibatkeun kabutuhan pikeun subjek boga dua salinan alél mutated dina raraga ngamekarkeun phenotype kasakit. (4)

Asal-usul panyakit nyaéta mutasi gen PAH (12q22-q24.2). Gén ieu ngodekeun énzim anu ngamungkinkeun hidrolisis (ngancurkeun zat ku cai): fénilalanin hidroksilase.

Gén anu mutated nyababkeun panurunan dina kagiatan fénilalanin hidroksilase sahingga fénilalanin tina dahareun henteu diolah sacara efektif ku awak. Tingkat asam amino ieu dina getih subjek anu kapangaruhan ku kituna ningkat. Saatos kanaékan kuantitas fénilalanin ieu dina awak, panyimpen na bakal lumangsung dina organ sareng / atanapi jaringan anu béda, khususna dina uteuk. (4)

mutations séjén geus ditémbongkeun dina hubungan jeung kasakit. Ieu mangrupikeun modifikasi dina tingkat gen anu ngodekeun BHA (ko-faktor konvérsi fénilalanin kana tirosin) sareng khususna ngeunaan bentuk hiperfenilalaninemia. (1)

Faktor résiko anu aya hubunganana sareng panyakit nyaéta genetik. Nyatana, panyebaran panyakit ieu lumangsung ngaliwatan transfer recessive autosomal. Boh, yén ayana dua alél mutated pikeun gén kudu hadir dina individu pikeun ngembangkeun kasakit.

Dina hal ieu, unggal indungna jalma gering kudu boga salinan gén mutated. Kusabab éta bentuk recessive, kolotna ngan hiji salinan gén mutated teu némbongkeun gejala kasakit. Tapi, aranjeunna diperyogikeun, dugi ka 50% masing-masing, pikeun masing-masing ngirimkeun gen anu mutasi ka turunan. Lamun bapa jeung indung anak masing-masing ngirimkeun gén mutated, subjek bakal boga dua alél mutated lajeng bakal ngamekarkeun phenotype diseased. (4)

Diagnosis fenilketonuria utamana dilakukeun ngaliwatan program saringan kalahiran: saringan bayi anu sistematis. Ieu tés Guthrie.

 Tés ieu dianggap positip upami tingkat fenilalanin dina getih langkung ageung ti 3 mg / dl (atanapi 180 µmol / l). Dina kontéks fénilalaninemia kaleuleuwihan, tés getih kadua dilaksanakeun di pusat khusus pikeun mastikeun atanapi henteu ayana phenylketonuria. Upami tingkat fenilalanin masih langkung ageung tibatan 3 mg / dl salami dosis kadua sareng teu aya panyakit anu sanés anu tiasa diidentifikasi, diagnosis teras dilakukeun. (2)

Diagnosis panyakit ieu kedah dibédakeun tina kakurangan BH4. Mémang, anu terakhir mangrupikeun ciri khusus tina hiperfenilalaninemia sareng ngan ukur ngawaskeun saderhana. Sedengkeun deteksi ayana phenylketonuria dina subjek merlukeun perlakuan husus sarta diet protéin low. (1)

Pangobatan primér pikeun phenylketonuria nyaéta diet rendah fénilalanin, nyaéta pangurangan asupan protéin. Diet rendah protéin ieu kedah dilaksanakeun pas saringan bayi dilaksanakeun. Éta kedah diturutan sapanjang hirup sareng tiasa langkung atanapi kirang ketat gumantung kana subjek sareng bentuk panyakit. (2)

Salian diet ieu depleted di phenylalanine, sapropterin dihydrochloride bisa prescribed ka sabar supados diet na kirang ketat, atawa malah yén diet na tetep normal. (2)

Sajaba ti éta, suplemén dahareun beunghar asam amino (teu kaasup phenylalanine), vitamin sarta mineral bisa jadi dianjurkeun pikeun mulangkeun saimbangna wae dina asupan ieu alatan diet ieu. (3)

Konsumsi aspartam (pemanis jieunan anu dianggo dina seueur produk sapertos inuman industri, olahan pangan, sareng sajabana) kedah dihindari pisan pikeun jalma anu ngagaduhan phenylketonuria. Nyatana, saatos diserep, aspartam dirobih dina awak janten fénilalanin. Dina hal ieu, ningkatkeun résiko akumulasi molekul ieu dina awak sareng résiko janten toksik pikeun subjek anu gering. Aspartame ogé aya dina seueur ubar, perhatian khusus pasien diperyogikeun nalika nyandak obat-obatan anu tangtu.

Dina hal pencegahan, kumargi panyebaran panyakit ieu turun-temurun, kulawarga anu kapangaruhan ku panyakit tiasa kéngingkeun bantosan sareng saran genetik.

Prognosis gumantung kana bentuk panyakit sareng pasién.