Talasemia nyaéta sakumpulan panyakit getih turunan anu mangaruhan produksi hémoglobin (protéin anu tanggung jawab pikeun ngangkut oksigén). Éta rupa-rupa parah: sawaréh henteu nimbulkeun gejala sedengkeun anu sanésna ngancam kahirupan. Cangkok sungsum tulang dianggap dina kasus anu paling serius.

Harti talasemia

Talasemia dicirikeun ku cacad dina produksi hémoglobin. Salaku panginget, hémoglobin nyaéta protéin badag anu aya dina sél getih beureum (sél getih beureum) anu peranna pikeun mastikeun transpor dixoygén tina sistem pernapasan ka sésa awak.

Disebutkeun yén talasemia mangrupikeun panyakit getih. Fungsi transportasi sél getih beureum dirusak, anu tiasa gaduh akibat anu serius dina awak. Dina titik ieu, penting pikeun dicatet yén aya sababaraha jinis talasemia anu henteu gaduh ciri anu sami atanapi tingkat parah anu sami. Sababaraha henteu ngagaduhan gejala sedengkeun anu sanésna ngancam kahirupan.

Nyababkeun talasemia

Talasemia mangrupikeun panyakit genetik. Éta alatan parobahan hiji atawa leuwih gén nu kalibet dina sintésis hémoglobin, sarta leuwih persis kana parobahan gén nu kalibet dina produksi ranté protéin hémoglobin. Aya opat tina ieu: dua ranté alfa jeung dua ranté béta.

Unggal ranté ieu tiasa kapangaruhan ku talasemia. Urang ogé bisa ngabedakeun:

• talasemia alfa dicirikeun ku parobahan dina ranté alfa;
• talasemia béta dicirikeun ku parobahan dina ranté béta.

Severity talasemia alfa jeung talasemia béta gumantung kana jumlah gén dirobah. Nu leuwih penting éta, nu gede darajat severity.

Diagnosis talasemia

Diagnosis talasemia dilakukeun ku tés getih. Itungan getih lengkep ngamungkinkeun pikeun ngevaluasi penampilan sareng jumlah sél getih beureum, sahingga terang jumlah total hémoglobin. Analisis biokimiawi hémoglobin ngamungkinkeun pikeun ngabédakeun talasemia alfa sareng talasemia béta. Tungtungna, analisa genetik ngamungkinkeun pikeun ngevaluasi jumlah gen anu dirobih sahingga pikeun nangtukeun parahna talasemia.

Jalma anu prihatin

Talasemia mangrupikeun panyakit genetik anu diwariskeun, nyaéta, dikirimkeun ti kolot ka budakna. Aranjeunna utamana ngahontal jalma ti pasisian Tengah, Wétan Tengah, Asia jeung Afrika sub-Sahara.

Di Perancis, prevalénsi alfa talasemia diperkirakeun 1 dina 350 urang. Insiden talasemia béta diperkirakeun 000 kalahiran per 1 per taun di sakuliah dunya.

Gejala talasemia béda-béda pisan ti kasus ka kasus, sareng gumantung utamana kana darajat parobahan gén anu kalibet dina produksi ranté protéin hémoglobin. Talasemia tiasa henteu aya gejala dina bentuk minor sareng ngancam kahirupan dina bentuk anu langkung parah.

Gejala-gejala anu disebatkeun di handap ieu ngan ukur aya hubunganana sareng bentuk panengah kana talasemia utama. Ieu ngan gejala utama. Gejala pisan husus kadang bisa ditempo gumantung kana jenis talasemia.

anémia

Tanda has talasemia nyaéta anémia. Ieu mangrupikeun kakurangan hémoglobin anu tiasa nyababkeun rupa-rupa gejala:

• kacapean ;
• sesak napas;
• pucat;
• ngarareunah;
• palpitations.

Inténsitas gejala ieu béda-béda gumantung kana parah talasemia.

Jaundice

Panyakit talasemia tiasa janten jaundice (jaundice) anu katingali dina kulit atanapi bodas panon. 

Gallstones

Formasi batu di jero kandung kemih ogé tiasa ditingali. Itungan téh kawas "pebbles saeutik".

Splenomegaly

Splenomegaly mangrupikeun pembesaran limpa. Salah sahiji peran organ ieu nyaéta pikeun nyaring getih sareng nyaring zat ngabahayakeun kalebet sél getih beureum anu teu normal. Dina talasemia, limpa kuat digerakkeun sareng laun-laun nambahan ukuranana. Nyeri meureun karasa.

Gejala anu sanés, langkung jarang

Jarang, bentuk talasemia parna tiasa nyababkeun abnormalitas sanés. Contona, bisa dititénan:

• hépatomegali, nyaéta, paningkatan dina ukuran ati;
• deformities tulang;
• ngembangkeun anak nyangsang;
• borok.

Ngokolakeun talasemia penting pisan pikeun ngawatesan kajadian komplikasi ieu.

Ngokolakeun talasemia gumantung kana seueur parameter kalebet jinis talasemia, parahna sareng kaayaan jalma anu dimaksud. Bentuk anu paling minor henteu meryogikeun perawatan sedengkeun anu parah ngabutuhkeun pangawasan médis anu teratur.

Pangobatan anu disebatkeun di handap ieu ngan ukur ngeunaan bentuk panengah kana bentuk utama talasemia

Koréksi anemia

Nalika kurangna hémoglobin ageung teuing, transfusi getih rutin diperyogikeun. Aranjeunna ngalibatkeun nyuntik jalma anu prihatin getih atanapi sél getih beureum anu dicandak tina donor pikeun ngajaga tingkat sél getih beureum anu tiasa ditampi dina getih.

Suplemén vitamin B9

Bisa jadi disarankeun pikeun ngamimitian suplement vitamin B9 poean sabab kabutuhan vitamin ieu ngaronjat dina kasus talasemia. Vitamin B9 aub dina produksi sél getih beureum.

Splenectomy

Splenectomy nyaéta bedah ngaleupaskeun limpa. Operasi ieu tiasa dianggap nalika anémia penting pisan.

Pangobatan kaleuwihan beusi

Jalma kalawan talasemia boga kaleuwihan beusi dina awakna. Akumulasi ieu tiasa nyababkeun komplikasi anu béda. Ieu naha chelators beusi ditawarkeun pikeun miceun kaleuwihan beusi.

Transper sungsum tulang

Transplantasi sumsum tulang mangrupikeun hiji-hijina pangobatan anu tiasa ngubaran talasemia sacara permanén. Ieu mangrupikeun pangobatan beurat anu ngan ukur ditawarkeun dina bentuk panyakit anu paling parah.

Talasemia mangrupikeun panyakit genetik anu diwariskeun. Henteu aya ukuran pencegahan.

Di sisi séjén, tés genetik ngamungkinkeun pikeun ngadeteksi operator séhat (jalma anu ngagaduhan hiji atanapi langkung gen anu dirobih tapi henteu gering). Sababaraha operator anu séhat kedah diwartosan ngeunaan résiko ngalahirkeun murangkalih kalayan talasemia. Dina sababaraha kasus, résiko ieu tiasa ditaksir ku ahli genetika. Diagnosis prenatal ogé bisa dianggap dina kaayaan nu tangtu. Éta kedah dibahas sareng dokter anjeun.