Panyakit manusa batu, atanapi fibrodysplasia progresif (FOP) mangrupikeun panyakit genetik anu langka pisan. Otot sareng urat jalma-jalma anu kaserang laun-laun ossifikasi: awak laun-laun kajebak dina matrik tulang. Ayeuna henteu aya ubarna, tapi papanggihan gén anu ngalanggar parantos maparin jalan pikeun panilitian anu ngajanjikeun.

panjelasan

Fibrodysplasia ossifying progresif (PFO), langkung dikenal kalayan ngaran panyakit batu manusa, mangrupikeun panyakit katurunan anu parah. Éta dicirikeun ku malformasi bawaan tina toes gedé sareng ossifikasi progresif jaringan lemes extraskeletal tangtu.

Ossifikasi ieu cenah heterotopic: tulang normal kualitatif kabentuk dimana teu aya, dina otot striated, urat, ligamén sareng jaringan konéktif anu disebut fascias sareng aponeuroses. Otot soca, diafragma, létah, faring, laring sareng otot lemes dijalankeun.

Panyakit manusa batu maju dina flare-up, anu laun-laun ngirangan mobilitas sareng kamandirian, nyababkeun ankylosis tina sendi sareng cacad.

sabab

Gén anu dimaksud, ayana dina kromosom kadua, dipanggihan dina April 2006. Disebut ACVR1 / ALK2, éta ngatur produksi reséptor protéin anu faktor pertumbuhan anu ngarangsang pembentukan tulang ngabeungkeut. Mutasi tunggal - hiji "hurup" "kasalahan" dina kode genetik - cukup pikeun memicu panyakit.

Dina kaseueuran kasus, mutasi ieu muncul sacara sporadis sareng henteu diturunkeun ka turunan. Nanging, sajumlah leutik kasus turunan dipikaterang.

diagnostik

Diagnosis dumasarkeun kana pamariksaan fisik, ditambahan ku sinar-x standar anu nunjukkeun teu normal tulang. 

Konsultasi genetik médis gunana pikeun kauntungan tina kajian molekular génom. Ieu bakal ngamungkinkeun pikeun ngaidentipikasi mutasi anu dimaksud supados nguntungkeun tina konseling genetik anu cekap. Mémang, upami bentuk klasik tina patologi ieu salawasna dikaitkeun sareng mutasi anu sami, bentuk atipikal anu aya hubunganana sareng mutasi anu sanés tetep tiasa.

Saringan prenatal teu sayogi.

Rahayat prihatin

FOP mangaruhan kirang ti hiji dina 2 juta jalma sadunya (2500 kasus didiagnosis numutkeun Asosiasi FOP Perancis), tanpa dibédakeun jinis atanapi étnis. Di Perancis, 89 jalma ayeuna prihatin.

Tanda-tanda panyakit mimiti maju. 

Deformities tina toes badag

Nalika ngalahirkeun, barudak normal kecuali ayana malformasi bawaan tina jempol gedé. Paling sering, ieu pondok sareng nyimpang ka jero ("palsu hallux valgus"), kusabab ayana malformasi anu mangaruhan kana metatarsal ka-1, tulang panjang tina suku diartikulasikeun sareng phalanx anu munggaran.

Malformasi ieu tiasa dikaitkeun sareng phalangism mono; sakapeung, ieu ogé hiji-hijina tanda panyakit. 

Pusing

Ossifikasi otot sareng urat sacara berturut-turut umumna lumangsung dina dua puluh taun mimiti kahirupan, nuturkeun kamajuan tina awak luhur ka handap sareng ti tukang dugi ka payuneun payun. Aranjeunna diawalan ku penampilan langkung ageung atanapi sesah, nyeri sareng radang dinaambeu. Suar-radang peradangan ieu tiasa dipicu ku trauma (cilaka atanapi shock langsung), suntikan intramuskular, inféksi viral, peregangan otot, atanapi bahkan kacapean atanapi setrés.

Anomali séjén

Abnormalitas tulang sapertos produksi tulang anu teu normal dina tuur atanapi fusi tulang tonggong serviks sakapeung muncul dina taun-taun awal.

Leungitna dédéngéan tiasa muncul ti mangsa baligh.

epolusi

Pembentukan "rorongkong kadua" laun ngirangan mobilitas. Salaku tambahan, komplikasi pernapasan tiasa muncul salaku hasil tina ossifikasi progresif tina otot intercostal sareng tonggong sareng cacad. Kaleungitan mobilitas ogé ningkatkeun résiko kajadian tromboembolic (phlebitis atanapi emboli paru-paru).

Rata-rata harepan hirupna sakitar 40 taun.

Ayeuna, henteu aya perlakuan pangubaran anu sayogi. Papanggihan gén anu dimaksud, kitu, ngamungkinkeun sateuacanna utama dina panilitian. Panaliti ngajajah hususna jalur terapi anu ngajangjikeun, anu bakal ngamungkinkeun pikeun ngajempékeun mutasi gén ku ngagunakeun téhnik RNA anu ngaganggu.

Perlakuan simtomatik

Dina 24 jam mimiti hiji wabah, terapi kortikosteroid dosis tinggi tiasa digagas. Diuruskeun salami 4 dinten, éta tiasa nyayogikeun sababaraha panyawat ku cara ngirangan réaksi peradangan sareng edemat anu sengit anu dititénan dina tahap awal panyakit.

Pereda nyeri sareng rélaxant otot tiasa ngabantosan nyeri parah.

Pangrojong pasén

Sadaya bantosan manusa sareng téknis anu diperyogikeun kedah dilaksanakeun pikeun ngijinkeun jalma anu kaserang panyakit jelema batu ngajaga maksimum otonomi sareng ngahijikeun pendidikan teras sacara propésional.

Hanjakalna, nyegah timbulna FOP moal mungkin. Tapi tindakan pancegahan tiasa dilaksanakeun pikeun ngalambatkeun pangwangunanna.

Prophylaxis tina kambuh

Atikan ogé pangaluyuan lingkungan kedah ditujukeun pikeun nyegah cilaka sareng ragrag. Nganggo helm tiasa disarankeun kanggo murangkalih alit. 

Jalma anu kaserang panyakit lalaki batu ogé kedah nyegah paparan inféksi viral sareng ati-ati pisan sareng kabersihan gigi, sabab perawatan gigi anu invasif tiasa nyababkeun flare-up.

Sagala prosedur médis invasif (biopsi, prosedur operasi, sareng sajabana) dilarang kecuali dina kasus diperyogikeun pisan. Suntikan intramuskular (vaksin, sareng sajabana) ogé dikaluarkeun.

Terapi fisik

Mobilisasi awak ku gerakan hipu ngabantosan merangan leungitna mobilitas. Khususna, rehabilitasi kolam renang tiasa manpaat.

Téhnik latihan pernapasan ogé gunana pikeun nyegah buruk pernapasan.

Ukuran sanés

• Ngawaskeun pangrungu
• Pencegahan phlebitis (diangkat anggota awak handap nalika ngagolér, stoking komprési, aspirin dosis rendah saatos pubertas)