Daptar eusi
Naon trisomy 18, atanapi sindrom Edwards?
Salila fértilisasi, ovum jeung spérma ngahiji pikeun ngabentuk hiji jeung sél sarua, sél endog. Ieu biasana dikurniakeun 23 kromosom (pangrojong warisan genetik) ti indung, sareng 23 kromosom ti bapa. Urang teras nampi 23 pasang kromosom, atanapi total 46. Nanging, aya kajadian anu anomali dina distribusi warisan genetik, sareng yén trinomial kromosom kabentuk tibatan pasangan. Urang lajeng ngobrol ngeunaan trisomi.
Sindrom Edwards (dingaranan ahli genetika anu mendakan éta dina 1960) mangaruhan pasangan 18. Hiji individu kalawan trisomi 18 sahingga mibanda tilu kromosom 18 tinimbang dua.
The incidence of trisomi 18 perhatian antara hiji di 6 kalahiran sarta hiji di 000 kalahiran, ngalawan 1 dina 400 rata-rata pikeun trisomy 21. Teu kawas sindrom Down (trisomy 21), trisomy 18 ngakibatkeun maot dina utero dina 95% kasus, sahenteuna nurutkeun portal pikeun kasakit langka Anak yatim.
Gejala sareng prognosis trisomi 18
Trisomi 18 mangrupikeun trisomi parna, kusabab gejala anu disababkeun. Newborns kalawan trisomi 18 hadir kalawan nada otot goréng (hypotonia, nu lajeng progresses ka hypertonia), hyporesponsiveness, kasusah nyusu, ramo panjang nu tumpang tindih, irung upturned, sungut leutik. Retardasi pertumbuhan intrauterine sareng postnatal biasana ditingali, kitu ogé microcephaly (kuriling sirah anu handap), cacad intelektual sareng masalah motor. Malformasi seueur sareng sering: panon, jantung, sistim digésti mah, rahang, ginjal jeung saluran kemih... Di antara masalah kaséhatan séjénna mungkin, urang bisa disebutkeun hiji biwir sumbing, suku klub dina és kampak, Ceuli diatur handap, goréng hemmed jeung sudut ("fauna") , spina bifida (abnormalitas panutupanana tabung saraf) atanapi pelvis sempit.
Kusabab malformasi jantung, saraf, pencernaan atanapi ginjal anu parah, newborns kalawan trisomi 18 biasana maot dina taun kahiji maranéhanana hirup. Dina kasus "mosaic" atawa "translokasi" trisomi 18 (tempo di handap), harepan hirup leuwih panjang, tapi teu ngaleuwihan dewasa.
Kusabab sagala masalah kaséhatan ieu numbu ka Abnormalitas kromosom, ramalan pikeun trisomi 18 pisan nguntungkeun: seuseueurna orok kapangaruhan (90%) maot saméméh ngahontal umur hiji, alatan komplikasi.
Catetan kumaha ogé étasurvival berkepanjangan kadang mungkin, utamana lamun trisomi parsial, nyaéta nalika sél mibanda 47 kromosom (kaasup 3 kromosom 18) hirup babarengan jeung sél nu mibanda 46 kromosom, kaasup 2 kromosom 18 (mosaic trisomi), atawa lamun kromosom 18 salian pakait sareng pasangan séjén ti pasangan 18 (translocation trisomy). Tapi jalma anu ngahontal dewasa teras cacad parah, sareng henteu tiasa nyarios atanapi leumpang.
Kumaha ngadeteksi trisomi 18?
Trisomi 18 mindeng disangka dina ultrasound, rata-rata kira-kira minggu ka-17 amenorrhea (atawa minggu ka-15 kakandungan), alatan malformations fétus (dina haté jeung otak hususna), nuchal translucency kandel teuing, retardation tumuwuhna ... Catet yén sérum nu. spidol dipaké pikeun screening pikeun trisomy 21 kadang abnormal, tapi ieu teu salawasna kasus. Ultrasound kituna leuwih nguntungkeun pikeun nyieun diagnosis trisomi 18. A karyotype fétal (susunan sakabéh kromosom) lajeng ngamungkinkeun pikeun mastikeun atawa henteu sindrom Edwards.
Trisomi 18: perlakuan naon? Rojongan naon?
Hanjakal, teu aya perlakuan pikeun titimangsa cageur trisomy 18. Numutkeun situs Anak yatim, perlakuan bedah malformations teu nyata ngaropéa prognosis. Sajaba ti éta, sababaraha malformations misalna teu bisa dioperasi.
Manajemén trisomi 18 kituna diwangun luhureun sakabeh perawatan supportive sarta kanyamanan. Tujuanana nyaéta pikeun ningkatkeun kahirupan orok anu kapangaruhan sabisa-bisa, ku fisioterapi contona. Ventilasi jieunan sareng tabung gastric tiasa dipasang pikeun nutrisi sareng oksigénasi anu langkung saé. Manajemén dilaksanakeun ku tim médis multidisiplin.