Daptar eusi
Naon diagnosis prenatal?
Kabéh ibu hamil boga aksés ka screening prenatal (tilu ultrasounds + test getih trimester kadua). Upami saringan nunjukkeun yén aya résiko malformasi atanapi abnormalitas pikeun orok, panilitian salajengna dilaksanakeun ku ngalaksanakeun diagnosis prenatal. Éta ngamungkinkeun pikeun perhatikeun atanapi ngaleungitkeun ayana anomali fétal atanapi panyakit. Gumantung kana hasil, prognosis diusulkeun anu tiasa ngakibatkeun terminasi kakandungan médis atanapi operasi orok nalika lahir.
Saha anu tiasa nyandak kauntungan tina diagnosis prenatal?
Sadaya awéwé anu résiko ngalahirkeun orok anu cacad.
Dina hal ieu, aranjeunna mimiti ditawarkeun konsultasi médis pikeun konseling genetik. Salila wawancara ieu, urang ngajelaskeun ka kolot hareup resiko pamariksaan diagnostik jeung dampak malformasi dina kahirupan orok.
Diagnosis prenatal: naon résiko?
Aya téknik anu béda, kalebet metode non-invasif (tanpa résiko ka indung sareng janin sapertos ultrasound) sareng metode invasif (contona amniocentesis). Ieu bisa ngabalukarkeun kontraksi atawa malah inféksi sahingga teu trivial. Éta biasana ngan ukur dilakukeun upami aya tanda peringatan anu kuat ngeunaan karusakan fétal.
Naha diagnosis prenatal dibales?
DPN dibalikeun deui nalika resep médis. Janten, upami anjeun yuswa 25 taun sareng anjeun badé ngalaksanakeun amniocentesis ngan kusabab sieun ngalahirkeun murangkalih anu sindrom Down, anjeun moal tiasa ngaku reimbursement pikeun amniocentesis, contona.
Diagnosis prenatal pikeun malformasi fisik
Ultrasound. Sajaba ti tilu screening ultrasounds, aya nu disebut "rujukan" ultrasounds seukeut nu ngamungkinkeun pikeun néangan ayana Abnormalitas morfologis: anggota awak, cardiac atawa malformations renal. 60% tina terminasi médis kakandungan diputuskeun saatos pamariksaan ieu.
Diagnosis prenatal pikeun Abnormalitas genetik
Amniocentesis. Dilaksanakeun antara minggu ka-15 sareng ka-19 kakandungan, amniocentesis ngamungkinkeun cairan amniotik dikumpulkeun nganggo jarum anu saé, dina kontrol ultrasound. Ku kituna urang bisa néangan Abnormalitas kromosom tapi ogé kaayaan turunan. Éta pamariksaan téknis sareng résiko terminasi kakandungan teu kahaja ngadeukeutan 1%. Éta ditangtayungan pikeun awéwé anu umurna langkung ti 38 taun atanapi anu kakandunganana dianggap résiko (riwayat kulawarga, saringan pikahariwangeun, contona). Téhnik diagnostik anu paling seueur dianggo: 10% awéwé di Perancis nganggo éta.
Biopsi trophoblast. Pipa ipis diselapkeun ngaliwatan cervix ka tempat ayana villi chorionic tina trophoblast (plasénta hareup). Hal ieu méré aksés ka DNA anak pikeun ngaidentipikasi mungkin Abnormalitas kromosom. Tés ieu dilakukeun antara minggu ka-10 sareng ka-11 kakandungan sareng résiko kaluron antara 1 sareng 2%.
Tes getih maternal. Ieu pikeun milarian sél fétus anu aya dina jumlah leutik dina getih calon ibu. Kalayan sél ieu, urang tiasa ngadamel "karyotype" (peta genetik) orok pikeun ngadeteksi kamungkinan abnormalitas kromosom. Téhnik ieu, masih ékspérimén, dina mangsa nu bakal datang bisa ngaganti amniocentesis sabab tanpa resiko keur fétus.
Cordocentesis. Ieu ngawengku nyokot getih tina urat umbilical ari. Hatur nuhun kana cordocentesis, sababaraha panyakit didiagnosis, khususna kulit, hémoglobin, rubella atanapi toxoplasmosis. Sampel ieu lumangsung ti minggu ka-21 kakandungan. Tapi, aya résiko anu signifikan tina leungitna fétus sareng dokter langkung dipikaresep ngalakukeun amniocentesis.