nu fractures dititénan dina mangsa osteogenesis teu sampurna lumangsung dina tulang panjang (utamina anggota awak handap) sareng tulang datar (tulang rusuk, tulang tonggong). Fractures of femur anu paling sering dititénan. Fraktur ieu sering horizontal, rada terlantar sareng konsolidasi dina jangka waktos anu sami sareng patah tulang anu lumangsung dina tulang normal. Lumangsungna patah tulang ieu turun tina umur hususna di awéwé ti mimiti pubertas dugi ka ménopause berkat produksi éstrogén.

nu cacad tulang (femur, tibia, iga, tulang pelvis) kajadian sacara spontan atanapi aya hubunganana sareng kapalan jahat. Komprési tulang tonggong tiasa janten panyabab sering cacad tulang tonggong (scoliosis).

Pindahan luhur foramen oksipital (muka dina tingkat dasar tangkorak ngamungkinkeun tulang tonggong nembus) ciri deformasi kranial (disebut ogé "kesan basilar"). Sakit sirah (nyeri sirah), réfléksi osteotendinous seukeut kalayan kalemahan anggota awak handap atanapi karusakan dina saraf kranial (saraf trigeminal) mangrupikeun komplikasi tina deformitas kranial ieu sareng menerkeun prakték pencitraan résonansi magnét nuklir (MRI). ). Tungtungna, raray tiasa janten cacad sakedik (penampilan segitiga ku gado alit). Sinar-X tina tangkorak ngamungkinkeun nyorot tulang Wormian (siga tulang supernumerary sareng dikaitkeun kana cacad dina ossifikasi).

Dedegna pondok sering katingali dina osteogenesis imperfecta.

Tungtungna, manifestasi sanés anu mungkin:

- nukaruksakan panon (sclera) kalayan tampilan anu biru semu bodas panon.

- Ligament hyperlaxity, aya dina langkung ti dua per tilu pasién, tiasa tanggel waler datar.

- pireu anu tiasa lumangsung nalika budak leutik biasa di déwasa. Éta henteu pernah jero. Rugi dédéngéan aya hubunganana sareng karusakan dina ceuli batin atanapi tengah. Abnormalitas ieu dikaitkeun sareng ossifikasi anu goréng, kegigihan tulang rawan di daérah normal ossified sareng deposit kalsium anu henteu normal.

- irung jeung bruises (hususna di barudak) kasaksian kana kameumeut kulit sareng kapiler.

- karusakan dental disebut dentinogenesis henteu sampurna. Éta mangaruhan huntu susu (anu langkung alit tibatan normal) sareng huntu permanén (bentukna bél, langkung sempit dina dasar na) sareng saluyu sareng kaseueuran dentin. Enamelna tiasa dipisahkeun sacara gampang ngantepkeun dentin anu kakeunaan. Huntu ieu keuna pisan saatos sareng bisul tiasa berkembang. Éta masihan huntu warna amér sareng ngajantenkeun langkung globular. Kulawarga tangtu nampilkeun cacad gigi anu dikirimkeun sacara genetik, lumayan idéntik, tanpa bukti osteogenesis sampurna.

- pamustunganana, Abnormalitas kardiovaskular parantos dilaporkeun dina déwasa: regurgitasi aorta, prolaps klep mitral, kakurangan mitral, pelebaran, aneurisma atanapi peupeus tina rongga jantung, aorta atanapi saluran getih cerebral.

Kaparigelan variabel

Panyakitna beda-beda dina parahna ti pasién ka pasién sareng sadaya gejala anu dijelaskeun jarang aya di pasién anu sami. Kusabab variabilitas klinis anu hébat ieu (heterogénitas), klasifikasi bentuk panyakit (Klasifikasi tiiseun) dianggo sareng kalebet opat jinis:

- Le ngetik I : bentuk sedeng anu paling sering (sababaraha patah tulang sareng deformasi). Fractures biasana katingali saatos kalahiran. Ukuranana caket normal. Sklera warnana biru. Dentinogenesis imperfecta dititénan dina jinis IA tapi teu aya di I B. Tangkorak sinar-x ngungkabkeun penampilan anu pekat (kapuloan ossifikasi henteu teratur)

- tipe II : bentuk serius, sauyunan sareng kahirupan (bisa nepi ka tiwasna) kusabab gagal napas. Sinar-X nunjukkeun tulang garing ageung (akordion femur) sareng tulang rusuk tasbéh

- tipe III : bentuk parah tapi henteu fatal. Fractures katalungtik mimiti sareng rada sering sateuacan kalahiran; Gejala kalebet deformitas tulang tonggong (kyphoscoliosis) sareng sikep pondok. Sklera variasina dina warna. Meureun aya dentinogenesis henteu sampurna.

- tipe IV : tina parah tingkatna antara tipe I sareng tipe III, éta dicirikeun ku sclera bodas, deformasi tulang panjang, tangkorak sareng tulang tonggong (vertebrae rata: platyspondyly). Dentinogenesis henteu sampurna henteu saé.