Trisomy 18 dicirikeun ku ayana tambahan 18 kromosom, dina sél-sél awak tertentu atanapi dina unggal sél ieu. Dua bentuk panyakit dipikaterang sareng parahna sindrom Down gumantung ka dinya.

Trisomy 18, disebut ogé "Edwards Syndrome" nyaéta panyakit anu disababkeun ku abnormalitas kromosom. Éta dihartikeun ku henteu normal dina bagéan awak anu béda-béda.

Pasien sareng Trisomy 18 biasana ngagaduhan gangguan pertumbuhan sateuacan ngalahir (retardasi pertumbuhan intrauterine). ogé beurat anu teu normal normal. Tanda anu sanés ogé tiasa dikaitkeun sareng panyakit: serangan jantung, kakurangan organ-organ sanés, jst.

Trisomy 18 ogé kalebet ciri anu sanés: bentuk abnormal tina tangkorak anak, rahang leutik sareng sungut sempit, atanapi bahkan pigeulang anu tucked-in sareng ramo anu tindih.

Serangan anu béda ieu tiasa penting pisan pikeun budak. Dina kaseueuran kasus, budak anu trisomi 18 maot sateuacan kalahiran atanapi sateuacan bulan kahijina.

Individu anu salamet saatos sasih kahiji biasana ngagaduhan cacad intelektual anu signifikan.

Résiko sindrom Down pakait sareng kakandungan dina awéwé kumaha waé umur. Salaku tambahan, résiko ieu ningkat dina kontéks telat kakandungan.

Dua bentuk panyakit khusus parantos dijelaskeun:

• la formulir lengkep : anu merhatoskeun ampir 94% orok anu sindrom Down. Wangun ieu dicirikeun ku ayana salinan triple (tibatan dua) kromosom 18, dina unggal sél awak. Kaseueuran orok sareng bentuk ieu maot sateuacan kakandungan réngsé.
• la bentuk mosaic, anu mangaruhan ampir 5% orok anu trisomi 18. Dina kontéks ieu, triple salinan kromosom 18 ngan ukur katingali sawaréh dina awak (dina sél-sél tangtu waé). Formulir ieu kirang parah dibanding formulir lengkep.

Parna panyakitna gumantung kana jinis trisomi 18 ogé jumlah sél anu ngandung salinan kromosom 18, di na.

Seuseueurna kasus Trisomy 18 akibat tina ayana salinan tripel kromosom 18, dina unggal sél awak (tibatan dua salinan).

Ngan 5% jalma anu ngagaduhan Trisomy 18 ngagaduhan seueur teuing, dina sél-sel anu tangtu waé. Minoritas ieu pasién kasohor kirang rentan ka résiko maot sateuacan kalahiran, atanapi sateuacan bulan kahiji anak.

Langkung jarang, panangan panjang kromosom 18 tiasa nyantél (translokasi) kana kromosom sanés nalika baranahan sél atanapi nalika ngembangkeun émbrionik. Hal ieu nyababkeun ayana salinan ganda tina kromosom 18, ditambah ku ayana kromosom tambahan 18, sareng ku sabab éta janten 3 kromosom 18. Pasén anu ngagaduhan bentuk trisomi 18 khusus ieu nunjukkeun gejala parsial.

Résiko Trisomy 18 ngeunaan unggal kakandungan. Sumawona, résiko ieu ningkat nalika umur awéwé hamil beuki nambahan.

Dina seuseueurna kasus Trisomy 18, pupusna anak sateuacan kalahiran, atanapi salami bulan kahiji, pakait sareng éta. Upami budak na salamet, sekuel tiasa katingali: reureuh pangwangunan dina anggota awak sareng / atanapi organ-organ tertentu, cacad intelektual, jst.

Tanda klinis sareng gejala umum tiasa nyarupaan Trisomy 18:

• sirah langkung alit tibatan rata-rata
• pipi kerung sareng sungut sempit
• ramo panjang anu tumpang tindih
• ceuli ageung set pisan handap
• cacad dina biwir sumbing

Fitur panyakit sanés tiasa katingali:

• karusakan ginjal sareng jantung
• panolakan tuang, nyababkeun kakurangan dina ngembangkeun budak
• kasusah engapan
• ayana burut dina burih
• abnormalitas dina sistem tulang sareng khususna dina tulang tonggong
• kasusah diajar anu signifikan.

Faktor résiko pikeun kamekaran Trisomy 18 nyaéta genetika.

Nyatana, ayana salinan triple kromosom 18, dina sél-sel tertentu waé atanapi bahkan dina unggal sél organisme, tiasa nyababkeun ngembangkeun patologi sapertos kitu.

Ayeuna teu aya perlakuan pikeun Trisomy 18. Pengelolaan panyakit ieu épéktip ku tim kaséhatan multidisiplin.

Perlakuan tiasa ditetepkeun, sareng ieu dina konteks serangan jantung, inféksi, atanapi kasusah tuang.

La physiotherapy ogé tiasa diubaran pikeun Trisomy 18, khususna upami sistem otot sareng tulang anu kapangaruhan.