Panyakit Wilson mangrupikeun panyakit genetik turunan anu nyegah ngaleungitkeun tambaga tina awak. Numpukna tambaga dina ati jeung otak ngabalukarkeun masalah ati atawa neurological. Prévalénsi panyakit Wilson pisan rendah, sakitar 1 dina 30 urang. (000) Aya pangobatan anu mujarab pikeun panyakit ieu, tapi diagnosis awalna aya masalah sabab tetep jempé pikeun waktos anu lami.

Tambaga ngawangun-up dimimitian dina kalahiran, tapi gejala mimiti kasakit Wilson mindeng teu muncul nepi ka rumaja atawa dewasa. Éta tiasa rupa-rupa pisan sabab sababaraha organ kapangaruhan ku akumulasi tambaga: jantung, ginjal, panon, getih… Tanda-tanda anu munggaran nyaéta hépatik atanapi neurologis dina tilu-suku kasus (masing-masing 40% sareng 35%), tapi tiasa. ogé janten jiwa, ginjal, hematologis sareng éndokrinologis. Ati jeung uteuk utamana kapangaruhan sabab geus alami ngandung paling tambaga. (2)

• Gangguan ati: jaundice, Sirosis, gagal ati…
• Gangguan neurologis: depresi, gangguan paripolah, kasusah diajar, kasusah dina nganyatakeun diri, tremor, keram sareng kontraktur (dystonia) ...

Cincin Keyser-Fleisher anu ngurilingan iris mangrupikeun ciri tina akumulasi tambaga dina panon. Salian gejala akut ieu, kasakit Wilson bisa hadir kalawan gejala uncharacteristic, kayaning kacapean umum, nyeri beuteung, utah jeung leungitna beurat, anemia, sarta nyeri sendi.

Dina asal-usul panyakit Wilson, aya mutasi dina gén ATP7B anu aya dina kromosom 13, anu aub dina métabolisme tambaga. Éta ngatur produksi protéin ATPase 2 anu maénkeun peran dina ngangkut tambaga tina ati ka bagian awak anu sanés. Tambaga mangrupikeun blok wangunan anu dipikabutuh pikeun seueur fungsi sél, tapi kaleuwihan tambaga janten toksik sareng ngarusak jaringan sareng organ.

Panyebaran panyakit Wilson nyaéta autosomal recessive. Ku kituna perlu pikeun nampa dua salinan gén mutated (ti bapa jeung indungna) pikeun ngembangkeun kasakit. Ieu ngandung harti yén lalaki jeung awéwé anu sarua kakeunaan sarta yén dua kolotna mawa gén mutated tapi teu gering boga resiko dina opat di unggal kalahiran ngirimkeun kasakit.

Aya pangobatan anu mujarab pikeun ngeureunkeun kamajuan panyakit sareng ngirangan atanapi bahkan ngaleungitkeun gejalana. Éta ogé perlu pikeun ngamimitian awal, tapi sering nyandak sababaraha bulan saatos awal gejala pikeun mendiagnosis panyakit jempé ieu, sakedik dipikanyaho sareng gejalana nunjukkeun seueur kaayaan anu sanés (hépatitis nyaéta karusakan ati sareng déprési pikeun kalibet jiwa). .

Perawatan "chelating" ngamungkinkeun pikeun narik tambaga sareng ngaleungitkeun dina cikiih, sahingga ngawatesan akumulasi na dina organ. Éta dumasar kana D-penicillamine atanapi Trientine, obat anu dicandak ku sungut. Aranjeunna éféktif, tapi bisa ngabalukarkeun efek samping serius (karuksakan ginjal, réaksi alérgi, jsb). Nalika efek samping ieu penting teuing, urang nganggo administrasi séng anu bakal ngabatesan nyerep tambaga ku peujit.

A cangkok ati bisa jadi diperlukeun lamun ati ruksak teuing, nu kasus pikeun 5% jalma kalawan kasakit Wilson (1).

Tés saringan genetik ditawarkeun ka dulur sadulur jalma anu kapangaruhan. Éta nyababkeun perlakuan preventif anu épéktip upami aya abnormalitas genetik dideteksi dina gén ATP7B.