Achondroplasia sabenerna ngarupakeun tipe husus tina chondrodyplasia, boh mangrupa bentuk narrowing jeung / atawa manjangkeun anggota awak. Kasakit ieu dicirikeun ku:

– rhizomelia: nu mangaruhan akar anggota awak, boh pingping atawa leungeun;

- hyper-lordosis: accentuation of dorsal curvatures;

- brachydactyly: ukuran abnormally leutik tina phalanges ramo jeung / atawa toes;

- macrocephaly: ukuran abnormally badag tina perimeter kranial;

- hypoplasia: pertumbuhan telat tina jaringan sareng / atanapi organ.

Sacara étnologis, achondroplasia hartina "tanpa formasi kartilage". kartilago ieu mangrupa jaringan teuas tapi fléksibel ngabentuk bagian tina komposisi rorongkong. Nanging, dina patologi ieu sanés masalah formasi anu goréng dina tingkat kartilage tapi masalah dina osifikasi (formasi tulang). Ieu lumaku leuwih kana tulang panjang, kayaning leungeun jeung suku.

Subjék kapangaruhan ku achondroplasia mere kasaksian kana wangunan leutik. Jangkungna rata-rata lalaki anu ngagaduhan achondroplasia nyaéta 1,31 m sareng awéwé gering nyaéta 1,24 m.

Ciri-ciri anu unik tina panyakit nyababkeun ukuran batang anu ageung, tapi ukuran panangan sareng suku anu abnormally leutik. Sabalikna, macrocephaly umumna pakait, anu didefinisikeun ku enlargement tina perimeter kranial, hususna tina dahi. Ramo pasien ieu biasana leutik kalayan divergénsi katempo tina ramo tengah, hasilna bentuk leungeun trident.

Aya sababaraha masalah kaséhatan anu tiasa dipatalikeun sareng achondroplasia. Ieu hususna kasus anomali engapan sareng engapan anu katingali ngalambatkeun ku spurts sareng période apnea. Salaku tambahan, obesitas sareng inféksi ceuli sering aya hubunganana sareng panyakit. Masalah postural ogé katingali (hyper-lordosis).

Komplikasi poténsial tiasa timbul, sapertos sténosis tulang tonggong, atanapi penyempitan kanal tulang tonggong. Ieu ngakibatkeun komprési tina tulang tonggong. Komplikasi ieu biasana mangrupikeun tanda nyeri, kalemahan dina suku sareng sensasi tingling.

Dina frékuénsi kirang, penampilan hydrocephalus (abnormalitas neurological parna) mungkin. (2)

Ieu mangrupikeun panyakit anu jarang, anu Prévalénsina (jumlah kasus dina populasi anu ditangtukeun dina waktos anu ditangtukeun) nyaéta 1 tina 15 kalahiran. (000)

Manifestasi klinis achondroplasia diwujudkeun nalika lahir ku:

- ukuran abnormally leutik anggota awak jeung rhizomelia (karusakan akar anggota awak);

- hiji ukuran abnormally badag tina kalapa;

- ukuran abnormally badag tina perimeter kranial: macrocephaly;

- hypoplasia: pertumbuhan telat tina jaringan sareng / atanapi organ.

A reureuh dina kaahlian motor ogé signifikan tina Patologi.

Konsékuansi séjén bisa jadi pakait, kayaning apnea sare, inféksi ceuli kumat, masalah dédéngéan, tumpang tindihna dental, kyphosis thoracolumbar (deformasi tulang tonggong).

Dina kasus anu paling parah panyakit, komprési tulang tonggong tiasa aya hubunganana sareng nyababkeun kaayaan apnea, telat dina pangwangunan sareng tanda piramida (sadayana gangguan motorik). Sajaba ti éta, hydrocephalus ogé masuk akal ngarah kana deficits neurological sarta panyakit cardiovascular.

Jalma anu ngagaduhan panyakit ngagaduhan jangkungna rata-rata 1,31 m pikeun lalaki sareng 1,24 m pikeun awéwé.

Sajaba ti éta, obesitas loba kapanggih dina penderita ieu. (1)

Asal usul achondroplasia nyaéta genetik.

Mémang, pamekaran panyakit ieu hasil tina mutasi dina gén FGFR3. Gén ieu ngamungkinkeun formasi protéin anu aub dina pangwangunan sareng pangaturan jaringan tulang sareng otak.

Aya dua mutasi husus dina gén ieu. Nurutkeun kana élmuwan, mutasi ieu sual ngabalukarkeun teuing aktivasina protéin, interfering jeung ngembangkeun rorongkong jeung ngarah kana deformities tulang. (2)

Panyakit ieu dikirimkeun ku prosés dominan autosomal. Atawa, éta ngan hiji tina dua salinan gén mutated dipikaresep téh cukup pikeun subjek ngamekarkeun phenotype gering pakait. Pasén kalawan achondroplasia lajeng inherit salinan gén FGFR3 mutated ti salah sahiji dua kolotna gering.

Ku cara transmisi ieu, ku kituna aya résiko 50% pikeun ngirimkeun panyakit ka turunan. (1)

Individu anu ngawariskeun duanana salinan mutated tina gén dipikaresep ngamekarkeun bentuk parna kasakit hasilna dahan parna sarta penyempitan tulang. Pasién ieu biasana dilahirkeun prématur sareng maot pas saatos kalahiran tina gagal engapan. (2)

Faktor résiko pikeun panyakit nyaéta genetik.

Nyatana, panyakit ieu dikirimkeun ngaliwatan transfer dominan autosomal anu aya hubunganana sareng gén FGFR3.

Prinsip transmisi ieu nunjukkeun yén ayana unik salinan tunggal gén mutated cukup pikeun ngembangkeun kasakit.

Dina hal ieu, hiji individu jeung salah sahiji dua kolotna nalangsara ti Patologi ieu boga résiko 50% inheriting gén mutated, sahingga ogé ngamekarkeun kasakit.

Diagnosis kasakit mimitina diferensial. Mémang, dina panempoan rupa-rupa ciri fisik pakait: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, jsb dokter bisa hypothesize kasakit dina subjek.

Patali jeung diagnosis munggaran ieu, tés genetik ngamungkinkeun pikeun nyorot kamungkinan ayana gén FGFR3 mutated.

Perlakuan kasakit dimimitian ku pencegahan consequent. Ieu ngabantosan nyegah ngembangkeun komplikasi, anu tiasa fatal, dina penderita achondroplasia.

Bedah pikeun hydrocephalus mindeng diperlukeun dina newborns. Sajaba ti éta, prosedur bedah lianna bisa dipigawé pikeun manjangkeun anggota awak.

Inféksi ceuli, inféksi ceuli, masalah dédéngéan, jeung sajabana dirawat kalayan pangobatan anu nyukupan.

Resép kursus terapi ucapan tiasa mangpaat pikeun mata pelajaran anu gering.

Adenotonsillectomy (ngaleungitkeun amandel sareng adenoids) tiasa dilakukeun dina pengobatan apnea sare.

Ditambahkeun kana pangobatan sareng operasi ieu, ngawaskeun gizi sareng diet umumna disarankeun pikeun murangkalih anu gering.

Harepan hirup jalma gering rada handap tina harepan hirup populasi umum. Salaku tambahan, ngembangkeun komplikasi, khususna kardiovaskular, tiasa gaduh akibat négatip dina prognosis vital pasien. (1)