Kasakit non-contagious ieu dicirikeun ku formasi deposit protéin nu ngarobah fungsi normal organ. Paling sering lumangsung kana bentuk parna sareng tiasa mangaruhan sadaya organ. Kami henteu terang persis jumlah total jalma anu kapangaruhan ku panyakit langka ieu di Perancis, tapi diperkirakeun mangaruhan 1 dina 100 urang. (000) Unggal taun di Perancis, sakitar 1 kasus anyar AL amyloidosis didiagnosis. bentuk panyakit anu kirang jarang.

Deposit amyloidosis berpotensi muncul dina ampir sadaya jaringan sareng organ dina awak. Amyloidosis paling sering maju ka bentuk parah ku cara ngancurkeun organ anu kapangaruhan sacara bertahap: ginjal, jantung, saluran pencernaan sareng ati mangrupikeun organ anu paling sering kapangaruhan. Tapi amyloidosis ogé tiasa mangaruhan tulang, sendi, kulit, panon, létah ...

Ku alatan éta, rentang gejala pisan lega: ngarareunah tur shortness tina napas nalika jantung aub, busung lapar suku ngeunaan ginjal, turunna nada otot nalika saraf periferal kapangaruhan, diare / kabebeng jeung halangan dina kasus. ginjal. saluran pencernaan, jsb. Gejala akut sapertos sesak napas, diare sareng perdarahan kedah waspada sareng ngakibatkeun saringan amiloidosis.

Amyloidosis disababkeun ku ngarobah struktur molekul protéin, sahingga teu leyur dina awak. Protéin lajeng ngabentuk deposit molekular: zat amyloid. Éta langkung leres nyarioskeun amiloidosis tibatan amiloidosis, sabab sanaos panyakit ieu ngagaduhan sabab anu sami, ekspresina rupa-rupa pisan. Nyatana, sakitar dua puluh protéin tanggung jawab pikeun seueur bentuk khusus. Sanajan kitu, tilu jenis amyloidosis predominate: AL (immunoglobulinic), AA (radang) jeung ATTR (transthyretin).

• AL amyloidosis hasil tina multiplikasi sél getih bodas tangtu (sél plasma). Aranjeunna ngahasilkeun antibodi (imunoglobulin) anu bakal ngahijikeun sareng nyiptakeun deposit.
• AA amyloidosis lumangsung nalika peradangan kronis ngabalukarkeun produksi tinggi protéin SAA nu bakal ngabentuk amyloidosis dina jaringan.
• Protéin transthyretin aub dina ATTR amyloidosis. Bentuk panyakit ieu genetik. Indungna anu kapangaruhan ngagaduhan résiko 50% ngaliwat mutasi ka anakna.

Amyloidosis henteu tepa. Data epidemiologis jelas nunjukkeun yén résiko ningkat ku umur (amyloidosis sering didiagnosis sakitar 60-70 taun). Jalma anu ngagaduhan panyakit tepa atanapi radang, kitu ogé anu parantos ngalaman dialisis berkepanjangan, langkung rentan. Kusabab sababaraha bentuk amiloidosis, sapertos amiloidosis ATTR, aya hubunganana sareng mutasi genetik turunan, kulawarga anu salah sahiji atanapi langkung anggotana parantos kapangaruhan kedah janten subyek panjagaan khusus.

Nepi ka ayeuna, teu aya cara pencegahan pikeun ngalawan amyloidosis. Perawatan sadayana diwangun ku ngirangan produksi protéin beracun anu disimpen sareng agrégat dina jaringan, tapi béda-béda dumasar kana jinis amiloidosis:

• ku kémoterapi dina kasus AL amyloidosis. Ubar anu dianggo dina pengobatan anjeunna nunjukkeun ” efisiensi nyata », Negeskeun National Society of Internal Medicine (SNFMI), bari netepkeun yén serangan jantung tetep serius.
• ngagunakeun obat anti radang anu kuat pikeun ngalawan peradangan anu nyababkeun AA amyloidosis.
• Pikeun amiloidosis ATTR, cangkok panginten peryogi pikeun ngagentos ati anu dijajah ku protéin toksik.

Asosiasi Perancis ngalawan Amyloidosis nyebarkeun seueur inpormasi ngeunaan panyakit ieu sareng pangobatanna, dimaksudkeun pikeun pasien sareng barayana.