Panyakit Creutzfeldt-Jakob mangrupikeun salah sahiji panyakit prion. Ieu kasakit langka dicirikeun ku degenerasi tina sistim saraf pusat sarta disebut oge subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Éta disababkeun ku akumulasi dina uteuk protéin normal tapi kirang conformed, protéin prion (1). Hanjakalna, panyakit Creutzfeldt-Jakob dicirikeun ku kursus anu gancang sareng fatal ogé ku henteuna perlakuan. Aya 100 nepi ka 150 kasus unggal taun di Perancis (2).

Kasakit mindeng dimimitian ku gangguan nonspecific kayaning insomnia atawa kahariwang. Saeutik demi saeutik, gangguan mémori, orientasi sareng basa disetél. Ieu lajeng manifested ku gangguan jiwa ogé ataxia cerebellar (stability lamun nangtung teu gerak jeung salila leumpang nu dipirig ku staggering sarupa mabok). Aya ogé lesions has dina sistim saraf pusat (plak florid, deposit amyloid of PrPres dikurilingan ku vakuola).

Duanana sexes anu kapangaruhan, tapi kalawan frékuénsi luhur di sawawa ngora.

Hanjakalna, teu aya tés diagnostik anu tiasa dipercaya. Éléktroéncephalogram (EEG) tiasa ngaidentipikasi gangguan anu rélatif spésifik dina kagiatan otak. MRI nembongkeun Abnormalitas husus di wewengkon nu tangtu otak (ganglia basal, cortex) nu aya sababaraha diagnoses diferensial.

Lamun sakabeh elemen klinis jeung paraclinical ieu bisa nyieun mungkin pikeun nyieun diagnosis kasakit Creutzfeldt-Jakob, éta ngan hiji diagnosis probable: kanyataanna, ngan pamariksaan jaringan otak, dilaksanakeun leuwih sering sanggeus maot ngamungkinkeun pikeun mastikeun diagnosis.

Panyakit Creutzfeld-Jakob mangrupikeun hiji-hijina panyakit manusa anu tiasa disababkeun ku genetik (kusabab mutasi gen anu ngodekeun protéin prion, mutasi E200K anu paling umum), sabab inféksi (sekundér tina kontaminasi) atanapi bentuk sporadis (tina kajadian acak, tanpa mutasi atawa paparan ka prion exogenous kapanggih).

Nanging, bentuk sporadis anu paling umum: éta nyababkeun 85% tina sadaya encephalopathies spongiform transmissible subakut (TSEs) anu didiagnosis unggal taun. Dina hal ieu, kasakit biasana muncul sanggeus 60 taun sarta progresses salila kira 6 bulan. Nalika panyakitna genetik atanapi tepa, gejalana langkung awal sareng kamajuan langkung laun. Dina bentuk inféksi, jaman inkubasi tiasa panjang pisan sareng langkung ti 50 taun.

Protéin prion (PrPc) nyaéta protéin fisiologis anu kapanggih dina cara anu pohara dilestarikan dina loba spésiés. Dina neuron otak, protéin prion bisa jadi patogén ku cara ngarobah konformasi tilu diménsi na: eta ngalipet kana dirina pisan pageuh, nu ngajadikeun eta hidrofobik, sparingly leyur sarta tahan ka degradasi. Ieu lajeng disebut "scrapie" protéin prion (PrPsc). PrPsc agrégat saling sarta ngabentuk deposit nu kalikeun di jero jeung luar sél otak, disrupting fungsi maranéhanana sarta mékanisme survival.

Dina bentuk abnormal ieu, protéin prion ogé sanggup ngirimkeun anomali konformasi na: nalika kontak sareng PrPsc, protéin prion normal dina gilirannana ngadopsi hiji konformasi abnormal. Ieu pangaruh domino.

Résiko transmisi antara individu

Panyebaran interindividual panyakit prion mungkin ku cangkok jaringan atanapi saatos administrasi hormon pertumbuhan. Jaringan anu paling picilakaeun asalna tina sistem saraf pusat sareng panon. Ka extent Lesser, cairan cerebrospinal, getih jeung organ tangtu (ginjal, bayah, jsb) ogé bisa ngirimkeun prion abnormal.

Résiko dahareun

 Pangiriman prion ti sapi ka manusa ngaliwatan konsumsi kadaharan anu kacemar disangka dina 1996, nalika krisis "sapi gila" anu dramatis. Pikeun sababaraha taun ayeuna, wabah bovine spongiform encephalopathy (BSE) parantos narajang gerombolan di Inggris3. Panyebaran panyakit prion ieu, anu mangaruhan puluhan rébu sato unggal taun, pasti kusabab panggunaan tuangeun sato, anu dihasilkeun tina bangkai sareng teu cekap dekontaminasi. Asalna, kumaha oge, tetep didebatkeun.

Kiwari, teu aya pangobatan khusus pikeun panyakit prion. Hiji-hijina ubar anu tiasa diresepkeun nyaéta anu tiasa ngagentos atanapi ngabatesan rupa-rupa gejala panyakit. Pangrojong médis, sosial sareng psikologis ditawarkeun ka pasien sareng kulawargana ku Unit Rojongan CJD Nasional. Milarian ubar anu ditujukeun pikeun nyegah konversi PrPc, ngamajukeun ngaleungitkeun bentuk abnormal protéin sareng ngawatesan panyebaranna. Hiji kalungguhan metot nargétkeun PDK1, salah sahiji mediator sélular aub salila inféksi. Inhibisi na bakal ngamungkinkeun duanana pikeun ngahambat fenomena konvérsi ku promosi pembelahan PrPc, sareng ngirangan konsékuansi réplikasina dina kasalametan neuron.