Fibrosis kistik (fibrosis kistik)
La fibrosis kistik, aya di dieu panyakit genetik pangseringna. Manifestasi utama ngeunaan saluran pernapasan sareng pencernaan tapi ampir sadaya organ tiasa kapangaruhan. Gejala sering muncul dina awal orok sareng rupa-rupa parah ti jalma ka jalma. Panyakit ieu nyababkeun a thickening mukus disékrésikeun ku mémbran mukosa sinuses, bronchi, peujit, pankréas, ati jeung sistem reproduksi (tingali diagram).
nu bayah anu sering paling parah kapangaruhan. The kandel, sékrési kentel ngahalangan bronchi, sahingga hésé ngambekan. Sajaba ti éta, mukus nu akumulasi dina bayah téh kondusif pikeun tumuwuhna kuman. Jalma anu fibrosis kista langkung résiko tina inféksi saluran pernapasan anu sering sareng berpotensi serius.
La fibrosis kistik ogé némpél dina sistim digésti mah. Mukus condong ngahalangan saluran ipis pankréas, nyegah énzim pencernaan anu dihasilkeun ku pankréas asup kana peujit sareng ngalaksanakeun kagiatanana. Kusabab kadaharan ngan sawaréh dicerna, utamana lemak jeung vitamin tangtu, deficiencies signifikan lumangsung. Aranjeunna tiasa nyababkeun a kamangkatan pertumbuhan.
Panyakit ieu ogé ngagaduhan akibat anu ageung dina ati sareng organ réproduktif, sering nyababkeun subfertilitas di awéwé sareng infertility di lalaki kapangaruhan.
Atuh ka hiji diagnosis saméméhna sareng perawatan anu langkung saé,harepan hirup sareng kualitas kahirupan jalma-jalma anu kapangaruhan terus ningkat dina sababaraha dekade katukang, khususna saprak terapi anyar, sasaran dina anomali genetik, mimiti muncul sareng bakal ngarobih manajemén pasien dina jangka sedeng. .
Prévalénsi
La fibrosis kistik nyaeta panyakit genetik paling umum di Perancis kalawan ampir 6000 urang kapangaruhan1.. Hiji ti 4 bayi anu anyar katépa ku panyakit ieu. Éta langkung jarang diantara urang hideung (000 dina 1) sareng Oriental (13 dina 000). Mangaruhan duanana lalaki jeung awéwé. Populasi Perancis barat paling kapangaruhan.
La fibrosis kistik nyaeta panyakit genetik kasakit serius paling umum di Kanada. Hiji dina 3 bayi anu baru lahir kapangaruhan1. Fibrosis kistik langkung umum dina sukabumi ti di sesa Kanada: 3 Canadians kapangaruhan, kaasup 500 Quebecers.
sabab
La fibrosis kistik munggaran dijelaskeun dina 1936 ku Dr Guido Fanconi, hiji pediatrician Swiss. Gén tanggung jawab, ngaranna CFTR (pikeun "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), teu dipikawanoh nepi ka 1989 ku peneliti Kanada. Dina jalma gering, ieu gén is teu biasa (urang nyebutkeun anjeunna ditransfer). Éta tanggung jawab pikeun sintésis saluran klorin anu ngamungkinkeun pikeun ngatur hidrasi mukus. Dina acara hiji Abnormalitas dina gén CFTR, éta lendir produk teuing kandel sarta teu solokan normal. Leuwih ti 1 mutasi béda dina gén CFTR aub dina cystic fibrosis geus diidentifikasi2, 3,4. Aranjeunna dibagi kana 6 kelas dumasar kana jinis disfungsi anu béda2Tina seueur mutasi ieu, mutasi Delta F508, kapanggih dina 81% jalma anu kapangaruhan di Perancis, paling umum.
Fibrosis kistik sanes panyakit nular. Jalma nu boga mutasi patogén tina gén CFTR ngamekarkeun kasakit sooner atanapi engké tapi varying derajat severity.
diagnostik
Biasana, fibrosis kista didiagnosis dina taun mimiti kahirupan sabab gejala pernapasan mucunghul pisan mimiti. Dina 90% kasus, kasakit dideteksi saméméh umur 10 taun.
Pikeun mastikeun diagnosis, dokter ngalakukeun a tés kesang (atawa tés kesang). Mémang, kesang jalma anu ngagaduhan fibrosis kista langkung seueur kentel dina uyah (2 nepi ka 5 kali leuwih ti normal). The tés genetik ngamungkinkeun idéntifikasi pasti tina Abnormalitas dina gén CFTR. Aranjeunna penting pikeun mertimbangkeun terapi sasaran.
Di Perancis, cystic fibrosis parantos disaring sacara sistematis dina sadaya bayi anu nembe lahir ti saprak 20025. Eta geus ditémbongkeun yén screening mimiti ngaronjatkeun kualitas hirup jeung harepan hirup barudak kapangaruhan.Newborns anu sampel dina 3 poé hirup sanggeus idin parental, saméméh ngurangan. maternity. Tés henteu masihan diagnosis anu pasti tapi anu bakal dikonfirmasi atanapi dibatalkeun ku pamariksaan tambahan khusus (uji kesang, ulikan genetik).
Di Quebec, teu aya saringan sistematis panyakit ieu. Nanging, Yayasan Cystic Fibrosis Kanada, dirojong ku sababaraha dokter, parantos nyauran palaksanaan screening bayi salami sababaraha taun. Deteksi awal parantos kabuktian ningkatkeun kualitas hirup sareng harepan hirup barudak anu kapangaruhan.
Harepan hirup
Dina 1960s, anuharepan hirup barudak kalawan cystic fibrosis teu ngaleuwihan 5 taun. Kiwari, nurutkeun statistik panganyarna, umur survival median nyaeta 47 taun1. inféksi pernapasan tetep ngabalukarkeun paling umum maot.
Komplikasi sering
Fibrosis kistik mangrupikeun panyakit anu laun-laun ngarusak bayah, pankréas, sareng ati. éta monitoring médis Nanging, éta ngabantosan ngirangan parah sareng frékuénsi komplikasi.
nu komplikasi engapan anu paling sering, kaasup dilation of bronchi, ngabalukarkeun bronchitis, pneumonia jeung pangulangan. Aya période worsening gejala engapan, nalika penderita pisan "congested", beuki kaluar tina napas, leungit beurat, mindeng alatan inféksi. Karusakan engapan tiasa ngancam kahirupan.
Salaku Hormat sistim digésti mah, halangan tina saluran empedu nu ngidinan bili keur ngalir kana saluran pencernaan bisa ngakibatkeun sirosis ati. Halangan sareng sclerosis kutang tina pankréas, tiasa nyababkeun malabsorpsi gizi sareng pangembangan diabetes. Gangguan ieu sering ngakibatkeun kakurangan gizi diare parna sarta kronis. Sacara umum, kakurangan tiasa dilereskeun ku diet khusus. Sabalikna, kabebeng signifikan, atawa malah halangan peujit, ogé bisa lumangsung.
Biasana, pubertas lumangsung engké di budak lalaki jeung katresna mibanda fibrosis hampru. Tungtungna, éta kasuburan nyaeta turun, utamana dina lalaki anu ampir sakabéh (95%) steril alatan halangan vas deferens. Saluran ieu mawa spérma ti téstés ka vesikel mani. Dina awéwé, ngaronjat viskositas mukus heunceut slows turun gerakan spérma. Kasakit ogé bisa mangaruhan aturanana jeung frékuénsi ovulation. Kasuburan turun, tapi kakandungan masih mungkin.