Daptar eusi
Naha konsultasi genetik?
Konsultasi genetik diwangun dina ngevaluasi kamungkinan pasangan pikeun ngirimkeun panyakit genetik ka anak anu bakal datang. Patarosan paling sering timbul pikeun kasakit serius, kayaning fibrosis kistik, myopathies , hémofilia, retardasi mental, malformasi bawaan atawa malah abnormalitas kromosom, kayaning trisomi 21.
Ku kituna, urang tiasa nyarios "ubar prediktif", sabab kalakuan médis ieu mangrupikeun usaha pikeun ngaduga masa depan sareng ogé ngeunaan jalma anu henteu acan aya (anak anjeun ka hareup).
Pasangan dina resiko
Pasangan kahiji anu prihatin nyaéta pasangan anu salah sahiji tina dua pasangan sorangan ngagaduhan panyakit genetik anu dipikanyaho, sapertos hemofilia, atanapi ngalaman masalah anu berpotensi turunan, sapertos cacad anu tangtu atanapi pertumbuhan terhambat. Kolot anak kahiji anu ngagaduhan kaayaan sapertos kitu ogé langkung dipikaresep ngaliwat panyakit genetik ka orokna. Anjeun ogé kedah naroskeun patarosan ieu ka diri anjeun upami aya hiji atanapi langkung jalma anu kapangaruhan dina kulawarga anjeun atanapi pasangan anjeun.
Sanaos langkung saé mertimbangkeun sateuacan ngarencanakeun murangkalih, konsultasi genetik nalika kakandungan penting upami anjeun salah sahiji jalma anu résiko. Kalolobaan waktu, éta bakal ngidinan Anjeun pikeun nengtremkeun ati anjeun yén orok anjeun dina kaséhatan alus tur, upami diperlukeun, pikeun nalungtik mungkin sikap béda.
Nalika anomali dideteksi
Sanaos pasangan éta henteu ngagaduhan sajarah khusus, éta tiasa lumangsung yén anomali dideteksi nalika ultrasound, sampel getih indung atawa amniocentesis. Dina hal ieu, konsultasi genetik ngamungkinkeun pikeun nganalisis anomali anu ditaroskeun, pikeun nangtoskeun naha éta asal-usul kulawarga teras mertimbangkeun perlakuan prenatal sareng postnatal, atanapi bahkan kamungkinan kamungkinan pikeun terminasi kakandungan médis. . Patarosan terakhir ieu ngan ukur tiasa ditaroskeun pikeun panyakit anu serius sareng teu tiasa diubaran dina waktos diagnosis, sapertos fibrosis kista, myopathies, retardasi mental, malformasi bawaan atanapi bahkan anomali kromosom, sapertos trisomi 21.
Survey kulawarga
Ti mimiti konsultasi sareng ahli genetika, anu terakhir bakal naroskeun ngeunaan sajarah pribadi anjeun, tapi ogé ngeunaan kulawarga anjeun sareng pasangan anjeun. Ku kituna, anjeunna narékahan pikeun nangtukeun naha aya sababaraha kasus panyakit anu sami dina kulawarga anjeun, kalebet baraya jauh atanapi almarhum. Tahap ieu bisa jadi rada parah hirup, sabab kadang ngajadikeun exhume carita kulawarga gering atawa maot barudak dianggap tabu, tapi tétéla jadi decisive. Sadaya patarosan ieu bakal ngamungkinkeun ahli genetika pikeun ngadamel tangkal silsilah anu ngagambarkeun distribusi panyakit dina kulawarga sareng cara pangirimanna.
Tés genetik
Saatos nangtukeun mana panyakit genetik anjeun kamungkinan janten operator, ahli genetika kedah ngabahas sareng anjeun langkung atanapi kirang nganonaktipkeun alam panyakit ieu, hasilna prognosis vital, kamungkinan terapi ayeuna jeung nu bakal datang, reliabiliti tina tés. dianggap, ayana diagnosis prenatal nalika kakandungan jeung implikasi na dina acara diagnosis positif.
Anjeun teras bakal dipenta pikeun nandatanganan idin informed ngamungkinkeun tés genetik dilaksanakeun.. Tés ieu, diatur pisan ku undang-undang, dilaksanakeun tina conto getih saderhana pikeun ngulik kromosom atanapi ékstrak DNA pikeun tés molekular. Hatur nuhun ka aranjeunna, ahli genetika bakal tiasa ngadegkeun kalawan pasti probabiliti anjeun ngirimkeun kasakit genetik husus ka anak nu bakal datang.
Kaputusan dina konsultasi sareng dokter
Peran ahli genetika mindeng diwangun ku reassuring pasangan anu datang ka konsultasi. Upami teu kitu, dokter tiasa masihan anjeun informasi obyektif ngeunaan kasakit ti mana orok anjeun nalangsara, pikeun pinuh ngartos kaayaan sahingga ngidinan Anjeun pikeun nyieun kaputusan nu sigana pangalusna pikeun anjeun.
Sadaya ieu sering hese assimilate sareng kalolobaanana peryogi konsultasi salajengna, ogé dukungan psikolog. Atoh, sadar yén, sapanjang prosés ieu, ahli genetika moal tiasa nimbangkeun ngalaksanakeun tés tanpa idin anjeun sareng yén sadaya kaputusan bakal dilaksanakeun babarengan.
Kasus husus: diagnosis preimplantation
Upami konsultasi genetik ngungkabkeun yén anjeun gaduh anomali turunan, éta kadang tiasa nyababkeun ahli genetika nawiskeun anjeun PGD. Metoda ieu ngamungkinkeun pikeun milarian anomali ieu dina émbrio anu diala ku fértilisasi in vitro. (IVF), nyaéta, sateuacan aranjeunna ngembangkeun dina rahim. Émbrio nu teu mawa anomali sahingga bisa dipindahkeun ka rahim, bari embrio kapangaruhan ancur. Di Perancis, ngan ukur tilu pusat anu otorisasi nawiskeun PGD.
Tingali file kami " 10 patarosan ngeunaan PGD »