Sindrom Klinefelter urang (sindrom 47, XXY) - sabab, gejala, perlakuan

Luyu sareng misina, Dewan Redaksi MedTvoiLokony ngadamel sagala usaha pikeun nyayogikeun kontén médis anu tiasa dipercaya anu dirojong ku pangaweruh ilmiah panganyarna. Bandéra tambahan "Eusi Dipariksa" nunjukkeun yén tulisan éta parantos diulas ku atanapi ditulis langsung ku dokter. Verifikasi dua-léngkah ieu: wartawan médis sareng dokter ngamungkinkeun urang nyayogikeun eusi kualitas pangluhurna saluyu sareng pangaweruh médis ayeuna.

Komitmen urang di wewengkon ieu geus ngaapresiasi, antara séjén, ku Asosiasi Wartawan pikeun Kaséhatan, nu dileler Déwan Redaksi MedTvoiLokony jeung gelar honorary of the Great Educator.

Sindrom Klinefelter (ogé katelah 47, XXY atanapi hypogonadism hypergonadotrophic) mangrupikeun panyakit turunan anu lumangsung dina lalaki anu gaduh bahan genetik sareng kromosom X tambahan dina sadayana atanapi ngan ukur sababaraha sél awak. Gantina gaduh 2 kromosom séks - hiji X jeung hiji kromosom Y, sakumaha dina kasus lalaki cageur, jalma kalawan sindrom Klinefelter boga tilu kromosom séks - 2 kromosom X jeung hiji kromosom Y. Élmuwan yakin yén 47, sindrom XXY mangrupakeun salah sahiji gangguan paling umum parobahan kromosom lumangsung dina manusa. Anu ngabalukarkeun gejala panyakit ieu nyaéta tingkat téstostéron getih anu rendah, dibarengan ku tingkat gonadotropin anu luhur (utamana FSH).

Sanaos unggal lalaki anu kapangaruhan ku sindrom ieu ngagaduhan kromosom X tambahan, henteu sadayana ngagaduhan gejala anu didaptarkeun di handap ieu. Leuwih ti éta, severity gejala ieu gumantung kana jumlah sél mibanda jumlah abnormal kromosom, tingkat téstostéron dina awak, sarta umur di mana kasakit ieu didiagnosis.

Gejala sindrom Klinefelter patali tilu wewengkon dasar ngembangkeun:

  1. fisik,
  2. Biantara,
  3. Sosial.

Sindrom Klinefelter - ngembangkeun fisik

Dina budak leutik, tegangan otot sareng kakuatan sering lemah. Orok anu kapangaruhan tiasa mimiti ngarayap, linggih sareng leumpang mandiri saatos orok anu séhat. Sanggeus umur 4, budak lalaki jeung sindrom Klinefelter condong jadi jangkung tur mindeng boga koordinasi goréng. Nalika aranjeunna ngahontal pubertas, awakna henteu ngahasilkeun téstostéron sapertos jalma séhat. Ieu bisa ngakibatkeun musculature lemah, kirang bulu raray jeung awak. Dina mangsa rumaja, budak lalaki ogé bisa ngagedéan payudara (gynecomastia) jeung ngaronjat fragility tulang.

Nalika aranjeunna dugi ka dewasa, lalaki anu sindrom éta sigana mirip sareng jalma anu séhat, sanaos aranjeunna langkung jangkung tibatan anu sanés. Sajaba ti éta, maranéhanana leuwih gampang ngamekarkeun kasakit otoimun, kanker payudara, kasakit vena, osteoporosis jeung buruk huntu.

Saatos pubertas, gejala anu paling umum pikeun jalma anu kapangaruhan ku sindrom Klinefelter nyaéta:

- tumuwuhna luhur,

- kulit bulak,

- Otot anu kirang dikembangkeun (nu disebut struktur awak eunuchoid),

- bulu awak saeutik: bulu raray lemah, bulu pubic tina tipe awéwé sabudeureun aurat éksternal,

- téstis leutik kalayan struktur sirit anu leres,

- panurunan libido,

- ginekomastia bilateral.

Lalaki jeung sindrom Klinefelter bisa ngakibatkeun hiji kahirupan sex normal. Nanging, kusabab kanyataan yén awakna ngan ukur tiasa ngahasilkeun spérma sakedik atanapi henteu, 95 dugi ka 99% di antarana steril.

Sindrom Klinefelter - Biantara

Dina mangsa budak leutik, 25 nepi ka 85% jalma kalawan sindrom Klinefelter boga masalah ucapan. Aranjeunna mimiti ngucapkeun kecap-kecap anu mimiti langkung lami tibatan batur-baturna, gaduh masalah sacara lisan ngémutan kabutuhan sareng pikiranna, ogé maca sareng ngolah inpormasi anu didangukeun. Nalika dewasa, aranjeunna langkung hese pikeun ngarengsekeun tugas maca sareng nyeratna, tapi kalolobaanana damel sareng ngahontal kasuksésan dina kahirupan kerjana.

Sindrom Klinefelter - Kahirupan sosial

Dina budak leutik, barudak kalawan sindrom Klinefelter biasana sepi tur teu nyerep perhatian jalma di sabudeureun éta. Engké, maranéhna bisa jadi kurang percaya diri jeung aktip, sarta némbongkeun kahayang gede pikeun mantuan sarta taat ti sasama maranéhanana.

Dina mangsa rumaja, budak lalaki isin sareng sepi, ku sabab éta aranjeunna sering ngagaduhan masalah "nyocogkeun" ka kelompok sasamana.

Nalika ngahontal umur mayoritas, aranjeunna nuju hirup normal, ngamimitian kulawarga sareng gaduh babaturan. Aranjeunna sanggup asup kana hubungan sosial normal.

Sindrom Klinefelter - Naha panyakit ieu tiasa diubaran?

Sindrom Klinefelter mangrupikeun bawaan sahingga teu tiasa diubaran. Sanajan kitu, kasebut nyaéta dimungkinkeun pikeun alleviate gejala na. Pikeun tujuan ieu, seueur terapi anu dianggo, kalebet terapi fisik, verbal, paripolah, psikoterapi sareng terapi kulawarga. Kadang-kadang aranjeunna ngabantosan ngirangan gejala sapertos tegangan otot anu lemah, masalah ucapan atanapi harga diri rendah. Pharmacotherapy diréduksi jadi pamakéan terapi gaganti téstostéron (TRT). Eta ngidinan Anjeun pikeun mulangkeun tingkat hormon ieu dina getih ka nilai normal, anu dina gilirannana ngamungkinkeun ngembangkeun otot, nurunkeun sora, sarta ngembangkeun bulu leuwih loba pisan.

Salah sahiji faktor anu paling penting pikeun nangtukeun efektivitas pengobatan nyaéta momen awal palaksanaanna.

Naha anjeun terang yén:

Lamun faktor anu ngaruksak spérmatogenesis (prosés kabentukna spérma) tindakan dina téstés budak lahir, disebut sindrom Klinefelter dugaan. Gejala anu idéntik jeung sindrom Klinefelter leres dibahas di luhur, tapi tés karyotype henteu nembongkeun ayana hiji kromosom kelamin X tambahan.

Téks: MD Matylda Mazur

Eusi ramatloka medTvoiLokony dimaksudkeun pikeun ngaronjatkeun, teu ngaganti, kontak antara pamaké Website jeung dokter maranéhanana. Situs wéb dimaksudkeun pikeun tujuan inpormasi sareng pendidikan wungkul. Sateuacan nuturkeun pangaweruh spesialis, khususna naséhat médis, anu aya dina Website kami, anjeun kedah konsultasi ka dokter. Administrator henteu nanggung akibat tina pamakean inpormasi anu aya dina Wéb.

Leave a Reply