Panyakit Krabbe mangrupikeun panyakit turunan anu mangaruhan saraf tina sistem saraf. Éta mangaruhan kira-kira 1 dina 100 jalma sareng paling sering mangaruhan orok. Hal ieu disababkeun ku malfungsi énzim anu nyababkeun karusakan kana sarung myelin.

panjelasan

Panyakit Krabbe mangrupikeun gangguan turunan anu ngancurkeun sarung anu ngurilingan sél saraf (myelin) pusat (otak sareng sumsum tulang tonggong) sareng sistem saraf periferal.

Dina kalolobaan kasus, tanda-tanda sareng gejala panyakit Krabbe ngembang dina orok sateuacan umur 6 bulan, biasana maot dina yuswa 2 taun. Nalika ngembang dina murangkalih sareng déwasa, kursus panyakit tiasa bénten-béda pisan.

Henteu aya ubar pikeun panyakit Krabbe, sareng perawatan difokuskeun kana perawatan anu ngadukung. Sanajan kitu, métode cangkok sél sirung geus ditémbongkeun sababaraha kasuksésan dina orok anu dirawat saméméh gejala mimiti na di sababaraha barudak heubeul tur déwasa.

Kasakit Krabbe mangaruhan kira-kira 1 dina 100 jalma. Bentuk orok nyababkeun 000% kasus dina populasi Éropa kalér. Éta ogé katelah leukodistrofi sél globoid.

Nyababkeun kasakit Krabbe urang

Panyakit Krabbe disababkeun ku mutasi gen tinangtu (GALC) anu ngahasilkeun énzim khusus (galactocerebrosidase). Henteuna énzim ieu disababkeun ku mutasi ngabalukarkeun akumulasi produk (galactolipids) anu bakal ngancurkeun oligodendrocytes - sél anu aya dina asal formasi myelin. Leungitna myelin saterusna (fénoména disebut demielination) nyegah sél saraf ti ngirim jeung narima pesen.

Saha anu paling kapangaruhan?

Mutasi gén pakait sareng kasakit Krabbe ngan ngabalukarkeun kasakit lamun sabar boga duanana salinan mutated gén diwariskeun ti kolotna. Panyakit akibat tina dua salinan mutated disebut gangguan recessive autosomal.

Upami unggal indungna ngagaduhan salinan gen anu mutasi, résiko pikeun murangkalih bakal kieu:

• A résiko 25% inheriting dua salinan mutated, nu bakal ngakibatkeun kasakit.
• A résiko 50% inheriting ti salinan mutated tunggal. Barudak éta mangrupikeun pamawa mutasi tapi henteu ngembangkeun panyakit.
• A résiko 25% inheriting dua salinan normal gén.

Diagnosis kasakit Krabbe

Dina sababaraha kasus, kasakit Krabbe didiagnosis di newborns kalawan tés screening saméméh gejala muncul. Nanging, dina kalolobaan kasus, awal gejala dipicu heula sateuacan tés, sareng eksplorasi salajengna kamungkinan panyababna.

Tés laboratorium

Sampel getih sareng biopsi (sampel leutik kulit) dikirim ka laboratorium pikeun meunteun tingkat kagiatan énzim GALC. A tingkat pisan low atawa tingkat aktivitas enol bisa ngagambarkeun ayana kasakit Krabbe.

Sanaos hasilna ngabantosan dokter ngadamel diagnosis, aranjeunna henteu masihan bukti kumaha gancangna panyakit tiasa maju. Contona, aktivitas GALC pisan low teu merta hartosna yén kasakit bakal kamajuan gancang.

Electroencephalogram (EEG)

EEG abnormal tiasa nguatkeun hipotesa panyakit.

Tés Imaging

Dokter anjeun tiasa mesen hiji atanapi langkung tés pencitraan anu tiasa ngadeteksi leungitna myelin di daérah otak anu kapangaruhan. tés ieu ngawengku:

• Magnetic Resonance Imaging, téknologi anu ngagunakeun gelombang radio sareng médan magnét pikeun ngahasilkeun gambar 3-D anu lengkep.
• Tomography komputerisasi, téknologi radiologi khusus anu ngahasilkeun gambar dua diménsi.
• Ulikan ngeunaan konduksi saraf, nu ngukur sabaraha gancang saraf bisa ngirim pesen. Nalika mielin anu ngurilingan saraf kaganggu, konduksi saraf langkung laun.

Tés genetik

Tés genetik tiasa dilakukeun ku conto getih pikeun mastikeun diagnosis.

Uji genetik pikeun meunteun résiko gaduh murangkalih kalayan panyakit Krabbe tiasa dipertimbangkeun dina sababaraha kaayaan:

• Upami kolotna dikenal salaku operator, aranjeunna tiasa mesen tés genetik prenatal pikeun nangtoskeun naha anakna kamungkinan ngembangkeun panyakit.
• Naha salah sahiji atawa kadua kolotna kamungkinan operator mutasi gén GALC alatan sajarah kulawarga dipikawanoh kasakit Krabbe.
• Upami murangkalih didiagnosis kaserang panyakit Krabbe, kulawarga tiasa mertimbangkeun tés genetik pikeun ngaidentipikasi murangkalih sanés anu tiasa ngembangkeun panyakit éta engké dina kahirupan.
• Pamawa anu dipikanyaho, anu ngagunakeun fértilisasi in vitro, tiasa menta tés genetik sateuacan implantasi.

Saringan bayi

Di sababaraha nagara bagian, tés pikeun kasakit Krabbe mangrupa bagian tina set standar assessments pikeun newborns. Uji saringan awal ngukur kagiatan énzim GALC. Upami kagiatan énzim rendah, tés GALC sareng tés genetik dilakukeun. Pamakéan tes saringan dina bayi anu anyar kawilang anyar.

Évolusi et komplikasi mungkin

Sajumlah komplikasi - kaasup inféksi jeung kasusah engapan - bisa ngamekarkeun dina barudak kalawan kasakit Krabbe canggih. Dina tahap engké tina kasakit, barudak jadi ditumpurkeun, cicing di ranjang maranéhanana, sarta mungkas nepi dina kaayaan vegetative.

Kaseueuran murangkalih anu ngembangkeun panyakit Krabbe di budak leutik maot sateuacan umur 2 taun, paling sering tina gagal engapan atanapi komplikasi tina leungitna lengkep mobilitas sareng panurunan dina nada otot. Barudak anu ngembangkeun kasakit engké di budak leutik bisa boga harepan hirup rada panjang, biasana antara dua jeung tujuh taun sanggeus diagnosis.

Tanda sareng gejala mimiti panyakit Krabbe di PAUD tiasa nyarupaan sababaraha panyakit atanapi masalah pangembangan. Ku alatan éta, penting pikeun meunangkeun diagnosis gancang jeung akurat lamun anak anjeun boga tanda atawa gejala kasakit.

Tanda sareng gejala anu paling sering dikaitkeun sareng murangkalih sareng dewasa henteu khusus pikeun panyakit Krabbe sareng peryogi diagnosis tepat waktu.

Patarosan dokter bakal naroskeun ngeunaan gejala nyaéta kieu:

• Naon tanda atanapi gejala anu anjeun perhatikeun? Iraha aranjeunna ngamimitian?
• Naha tanda atanapi gejala ieu parantos robih kana waktosna?
• Dupi anjeun niténan parobahan naon dina perhatian anak anjeun?
• Naha anak anjeun muriang?
• Naha anjeun perhatikeun sénsitip anu teu biasa atanapi kaleuleuwihan?
• Naha anjeun perhatikeun parobahan dina kabiasaan tuang?

Patarosan, utamana pikeun barudak heubeul atawa déwasa, bisa jadi:

• Naha anak anjeun ngalaman parobahan dina prestasi akademikna?
• Naha anjeun sesah sareng tugas normal atanapi tugas anu aya hubunganana sareng padamelan?
• Naha anak anjeun dirawat pikeun masalah médis anu sanés?
• Naha anak anjeun nembé ngamimitian perlakuan énggal?

Dina kalolobaan kasus, tanda-tanda sareng gejala panyakit Krabbe muncul dina sababaraha bulan munggaran saatos lahir. Aranjeunna ngamimitian laun-laun sareng laun-laun parah.

Tanda sareng gejala anu umum dina awal panyakit (antara dua sareng genep bulan umur) nyaéta kieu:

• Kasusah dahar
• Ngagorowok teu kajelasan
• sénsitip pisan
• Demam tanpa tanda inféksi
• Ngurangan waspada
• Tunda dina tahap pangwangunan
• spasms otot
• Kontrol sirah goréng
• Sering utah

Kalayan kamajuan panyakit, tanda sareng gejala janten langkung parah. Éta tiasa kalebet:

• Kamekaran abnormal
• Leungitna dédéngéan sareng tetempoan progresif
• Otot kaku jeung kaku
• Leungitna bertahap tina kamampuan pikeun ngelek sareng ngambekan

Nalika panyakit Krabbe ngembang engké di budak leutik (1 dugi ka 8 taun) atanapi dugi ka dewasa (sanggeus 8 taun), tanda sareng gejala tiasa bénten-béda sareng kalebet:

• Leungitna visi progresif sareng atanapi tanpa neuropathy periferal
• Kasesahan leumpang (ataxia)
• Paresthesia kalawan sensasi ngaduruk
• Leungitna dexterity leungeun
• Kelemahan otot

Sakumaha aturan umum, langkung awal umur awal panyakit Krabbe, langkung gancang panyakitna langkung gancang.

Sababaraha urang didiagnosis salila rumaja atawa dewasa mungkin gaduh gejala kirang parna, kalawan kelemahan otot keur kaayaan primér. Éta moal aya parobahan dina kamampuan kognitifna.

Penting pikeun murangkalih murangkalih pikeun ngawas kamekaranana, khususna:

• tumuwuhna
• Nada ototna
• Kakuatan ototna
• Koordinasina
• Sikepna
• Kamampuh indrawi maranéhanana (visi, dédéngéan jeung rampa)
• Diétna

Pikeun orok anu parantos ngembangkeun gejala panyakit Krabbe, ayeuna teu aya pangobatan anu tiasa ngarobih jalanna panyakit. Ku kituna perlakuan museurkeun kana ngatur gejala jeung nyadiakeun perawatan supportive.

Interventions ngawengku:

• ubar anticonvulsant pikeun ngatur seizures;
• ubar pikeun ngagentos spasticity otot jeung sénsitip;
• physiotherapy pikeun ngaleutikan deterioration tina nada otot;
• suplai gizi, contona ku cara maké pipah lambung pikeun ngirimkeun cairan jeung zat gizi langsung kana burih.

Intervensi pikeun murangkalih atanapi déwasa kalayan bentuk panyakit anu langkung hampang tiasa kalebet:

• physiotherapy pikeun ngaleutikan deterioration tina nada otot;
• terapi Mikrobiologi pikeun ngahontal saloba mungkin kamerdikaan kalawan kagiatan sapopoé;
• cangkok sél stém hematopoietik nu bisa ngajaga mielin ku ngahasilkeun énzim GALC. Éta asalna tina getih umbilical cord, sungsum tulang donor atanapi sél stém getih sirkulasi.

Terapi ieu bisa ningkatkeun hasil dina orok lamun perlakuan dimimitian saméméh gejala dimimitian, nyaeta, nalika diagnosis dijieun sanggeus layar bayi diuji. Orok anu henteu acan gaduh gejala sareng nampi cangkok sél sirung gaduh kamajuan anu langkung laun tina panyakit. Sanajan kitu, aranjeunna masih boga kasusah signifikan dina nyarita, leumpang jeung kaahlian motor lianna.

Barudak sareng déwasa anu ngagaduhan gejala hampang ogé tiasa nyandak kauntungan tina perlakuan ieu.